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Primer perfil “-ómico” personal

El 16 de marzo del 2012 se ha publicado en la revista Cell el que se considera el primer trabajo “ómico”: se analiza el perfil ómico integrado (algo que los autores denominan iPOP) de una misma persona, sana, a lo largo de 14 meses de vida. En el estudio se analiza el genoma (estudio de la secuencia del ADN: genómica), el tanscriptoma (estudio de la secuencia del RNAm y RNAmi: transcriptómica), el proteoma (estudio de la expresión diferencial de las proteínas: proteómica), el metaboloma (estudio de la dinámica del metabolismo: metabolómica), el perfil de autoanticuerpos y otros análisis de laboratorio y médicos (como el tamaño de los telómeros, niveles de glucosa, etc).

El trabajo se ha realizado en la Universidad de Stanford (en Palo Alto, California) y ha sido dirigido por Michael Snyder, quien es también el donante de las muestras y, por tanto, el conejillo de indias del estudio. En los 14 meses que ha durado el trabajo (24 meses si se contabiliza el estudio genómico que se realizó inicialmente), el equipo ha analizado la sangre de Snyder 20 veces.

Los resultados genéticos revelaron que Snyder presentaba riesgo para algunas enfermedades. Por ejemplo, presentaba una mutación en el gen TERT, el gen que sintetiza el componente de RNA que forma parte de la telomerasa (la ribonucleoproteína que se encarga de mantener el tamaño de los telómeros  en las células que proliferan). Se ha decrito que mutaciones en el gen TERT generan un acortamiento del telómero. Además,  mutaciones en este gen se han asociado con una enfermedad denominada anemia aplásica, que se caracteriza por una reducción de las células de la médula ósea que dan lugar a todos los tipos de células sanguíneas.

A la vista de ese riesgo genético, el equipo realizó un análisis del tamaño de los telómeros de Snyder. La medición de la longitud de los telómeros no mostró prácticamente ninguna disminución (o muy poca); además el incremento en el número de células con telómeros cortos fue muy ligero, en relación a muestras de controles de la misma edad. Por otro lado, la madre de Snyder, de 83 años de edad, comparte la misma mutación en el gen TERT y no presenta síntomas de anemia aplásica. Por todo ello,  parece que la presencia de esta mutación no siempre termina produciendo ni un claro acortamiento de los telómeros ni la anemia aplásica.

Otro de los riesgos genéticos detectados en el análisis genético fue el de padecer diabetes tipo 2. Sin embargo, como Snyder no conocía a nadie en su familia con esa enfermedad y no presetnaba incremento de peso, inicialmente no se le prestó atención a esta predisposición. No obstante, por si acaso, el equipo decidió realizar un seguimiento a biomarcadores asociados a diabetes; así se decidió realizar un seguimiento a las vías moleculares de la insulina y de la glucosa.

En los 726 días en los que ha sido monitorizado durante el estudio, Snyder sufrió dos infecciones virales. Primero tuvo un resfriado tras la primera extracción de sangre, lo que permitió a los investigadores realizar un seguimiento de una infección por rinovirus y observar los cambios que genera esta infección en el cuerpo humano, con más detalle que nunca. Posteriormente tuvo una infección por un virus respiratorio y el grupo de investigación observó un fuerte aumento en los niveles de glucosa casi de inmediato. Poco después un médico le diagnosticó diabetes y le propuso cambiar la dieta y aumentar el ejercicio físico, variables cuyo efecto sobre el perfil de expresión también se pudieron constatar en el estudio. Snyder tardó 6 meses en volver a niveles normales de glucosa.

A la vista de todos los resultados obtenidos en el trabajo, Snyder está convencido de que existe una relación entre la aparición de la diabetes y las infecciones virales, aunque hasta el momento nunca se ha descrito tal cosa. Además, considera que este tipo de análisis iPOPs es el camino para la medicina personalizada del futuro, así que ha co-fundado una empresa en Palo Alto, denominada Personalis, para ayudar a los médicos a obtener información de utilidad clínica a partir de la información -ómica.

Más información en la revista Science

 

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