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Pelo rubio en los habitantes de las islas Salomón: una mutación propia

La pigmentación de la piel en humanos varía considerablemente entre diferentes individuos de una población y entre individuos de poblaciones distintas. Las causas de esta variación dependen de la exposición a la radiación ultravioleta y del tipo y cantidad de melania de cada individuo, un pigmento que se sintetiza en los melanocitos.

En general, el color oscuro de la piel (y del pelo) se debe a la producción de un tipo de melanina denominada eumelanina (de color marrón o negro), mientras que la piel clara (y el pelo pelirrojo) dependen de la producción del tipo de melanina denominada feomelanina (de color amarillo o rojo).

La eumelanina se sintetiza mediante una cascada de reacciones químicas que comienzan con la activación de una molécula receptora de la membrana de los melanocitos (el receptor MC1R) y finaliza con la síntesis de melanina mediada por la acción de las enzimas tirosinasas TYRP-1 y TYRP-2.

El grupo de investigación dirigido por Sean Myles, de la Universidad de Stanford, California (EEUU), ha realizado un trabajo, que se ha publicado como un artículo breve en la revista Science del 4 de Mayo, en el que han analizado las causas de un fenotipo atípico, relativamente frecuente en la población indígena de Las Islas Salomón y de Oceanía Ecuatorial. La población, se caracteriza por tener pigmentación oscura en la piel (fuera de África es la población con mayor pigmentación), pero presentan un porcentaje elevado de personas con pelo rubio (5-10%), la frecuencia más elevada fuera de Europa.

El equipo de investigación inicialmente ha realizado un estudio de asociación comparando la información genética de SNPs distribuidos por todo el genoma de 43 personas rubias y 42 personas morenas de las Islas Salomón. Tras el genotipado, han encontrado una fuerte señal de asociación entre el fenotipo de pelo rubio y la región 9p23 del genoma. En esa región, la señal más clara correspondía a un SNP, denominado rs13289810, que presenta una frecuencia alélica de 0,93 en las personas de pelo claro y de 0,31 en las de pelo oscuro analizadas.

En las inmediaciones de ese SNP se encuentra el gen TYRP-1. Ya se sabía antes que algunas mutaciones en este gen están relacionadas con un aclaramiento de la pigmentación de la piel y/o del cabello. De hecho, alelos no funcionales de este gen (o de genes análogos) son responsables del albinismo en humanos y en otras especies de vertebrados.

Los investigadores, entonces, han secuenciado el gen TYRP-1 completo en varias personas de la Isla Salomón y han encontrado un polimorfismo, desconocido hasta ahora, que está en el exón 2 del gen TYRP-1 y que podría ser el responsable del color rubio de pelo: las personas de pelo rubio presentaban el genotipo TT en esa posición, mientras que las de pelo oscuro presentaban TC o CC. El cambio de C a T produce una mutación en la posición 93 de la proteína que pasa de tener el aminoácido arginina a tener el aminoácido cisteína (R93C).

El análisis del genotipo R93C en 918 personas de la Isla Salomón, a las que les midió la pigmentación mediante espectrometría, ha sido compatible con un modelo recesivo para el alelo determinante del pelo rubio (los rubios necesitan dos copias del alelo mutado).

La frecuencia estimada del alelo mutado (el responsable del color rubio) en esa población ha sido de 0,26, pero no se ha encontrado (bien porque no existe o bien porque existe en una frecuencia muy baja) en un estudio adicional realizado sobre  941 personas procedentes de 52 poblaciones de todo el mundo. Este hecho, junto con la ausencia de documentación sobre posible flujo de genes europeos en la población de Salomón, ha llevado a los investigadores a postular que este alelo ha surgido de forma independiente al que produce el pelo rubio en poblaciones europeas.

Debido a la similitud que presenta la mutación ahora identificada en humanos con otra ya conocida responsable del pelo de color claro en ratones, los investigadores aventuran que quizás ambas mutaciones (la del ratón y la de las Islas Salomón) funcionen de forma similar: en ratones, la mutación genera una proteína TYRP-1 con función catalítica y estabilidad reducidas, que produce menos melanina en el pelo.

La noticia en la revista Nature

La noticia en el periódico ABC

La noticia en el periódico La Vanguardia

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