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Bebés seleccionados para curar a sus hermanos/as

Estos días hemos podido leer en diversos periódicos la noticia de que se ha producido un nuevo caso de fecundación in vitro y posterior selección de embriones libres de una patología congénita y genéticamente compatibles con un hermano/a pre-existente. De hecho, las noticias que hemos visto estos días se refieren a dos acontecimientos:

1.- El Hospital  Virgen del Rocío de Sevilla ha presentado el día 11 de junio del 2012 el caso de un niño de 6 años, afectado de una rara enfermedad denominada aplasia medular, que ha sido tratado con una transfusión de células del cordón umbilical de una  hermana que se creó mediante fecundación in vitro y que fue seleccionada por ser genéticamente compatible con él. La aplasia medular es una enfermedad que se caracteriza porque los precursores de las células hemotopoyéticas son sustituidos por células grasas, lo cual genera anemia y otros problemas severos relacionados con la pérdida de los diferentes tipos de células sanguíneas. No tiene otra cura que la eliminación de las células propias de la médula ósea y su sustitución por otras células genéticamente compatibles (La noticia en el Diario Sevilla).

2.- El mismo día, el IVI de Barcelona ha informado que el pasado mes de marzo del 2011 nacieron dos gemelas monocigotas (genéticamente idénticas) que, cuando eran un único embrión, fueron seleccionadas por ser genéticamente compatibles con su hermano de 11 años, enfermo de una rara enfermedad denominada Adreno-leucodistrofia. Esta enfermedad se caracteriza por la desmielinización de las células del sistema nervioso central (entre otras células) y no tiene otro tratamiento que, al igual que en el caso anterior, sustituir las células propias de la médula ósea por otras genéticamente compatibles que estén sanas. El tratamiento en el niño de 11 años ha sido realizado en el hospital Sant Pau de Barcelona, en donde se procedió a eliminar la médula ósea del niño cuando las gemelas tenían 7 meses; hace unos días ha finalizado el proceso, tras realizarse la transfusión de las células madre que se encontraban en el cordón umbilical y en la médula ósea de una de las gemelas. Ahora el niño se encuentra en recuperación (la noticia en el periódico El País y Público).

Estos son el 2º y el 3º, respectivamente, de los 3 casos de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) que se han producido en España con la intención de obtener niños/as sanos/as que sean donantes de células a terceros. El primero fue el caso de un niño que nació en el 2008 en el Hospital Virgen del Rocío y que sirvió para transfundir células del cordón umbilical a su hermano de 7 años que presentaba una anemia severa hereditaria.

Revisando algunos de los comentarios que estas noticias han suscitado en algunos lectores, me ha parecido oportuno intentar explicar en qué consiste la técnica.

Se trata de un procedimiento cuyo objetivo es conseguir DNA  de un embrión en el período del desarrollo más temprano posible, a fin de analizar su genotipo para determinados genes, cromosomas, etc. Inicialmente la técnica se desarrolló con la intención de determinar el riesgo del embrión de sufrir una enfermedad genética determinada, en un período embrionario muy inicial. Su principal ventaja respecto a diagnósticos genéticos que se realizan en etapas más avanzadas del desarrollo (como el diagnóstico prenatal, por ejemplo), es que en el DGP el diagnóstico se realiza cuando han transcurrido sólo unas horas desde  la concepción, lo cual para muchas personas supone una reducción de  los niveles de ansiedad y de los problemas éticos que pueden rodear  la decisión de interrumpir el embarazo si se obtiene  un diagnóstico desfavorable.

Microinyección de un espermatozoide en un óvulo.

Los pasos que se realizan son los siguientes:

1.- Obtención de óvulos y espermatozoides (con “ayuda” de hormonas en el caso femenino y mediante eyaculación en el caso masculino)

2.- Fecundación in vitro, bajo el microscopio (unión del óvulo y del espermatozoide). Generalmente se utiliza la  écnica de ICSI (inyección intracitoplasmática de un espermatozoide, el cual se introduce mecánicamente con una micropipeta en el óvulo).

3.- Incubación en el laboratorio durante las primeras horas.

La primera división celular ocurre en 22–30 horas tras la fertilización

Típicamente a las 48 horas, con una eficiencia que no es del 100%, una proporción variable de las fecundaciones habrán iniciado la proliferación celular y habrán alcanzado las 8 células. Estas 8 células son indiferenciables morfológicamente entre sí y de la célula original, porque aún el proceso de diferenciación prácticamente no se ha iniciado (y nunca sucederá si no “anida” en un útero).

 

4.- Biopsia de una célula de las 8 que forman el embrión (a las 48 horas tras la fecudación)

 

 

 

 

 

 

 

Doble alteración en elnúmero de cromosomas: un cromosoma 21 (en verde) y 3 cromosomas 22 (en amarillo)

 

5.- Análisis en el laboratorio del DNA de la célula obtenida. Generalmente se aplican técnicas que permiten detectar alteraciones en el número de cromosomas (ver imagen) o  presencia de alelo mutados. Mientras, los embriones se matienen en cultivo en el laboratorio.

6.- Tras el resultado, los embriones que no presenten alteraciones genéticas en los genes o cromosomas analizados, se implantan en el óvulo de la madre, hasta la finalización del embarazo. Los seleccionados en contra, se congelan y se mantienen en este estado hasta su uso posterior en investigación, por ejemplo) o hasta su destrucción (cuando quiera que esto suceda…).

En el caso de las noticias que se han comentado al principio, tras la biopsia se analiza el riesgo genético del embrión (si se trata de una familia con riesgo de una enfermedad genética) y el genotipo para los genes del HLA, que son los implicados en la compatibilidad genética entre el donante y el receptor. Los embriones (o blastómeros) con genotipo idéntico en el HLA al receptor, son positivamente seleccionados.

En resumen, el DGP resulta una alternativa amparada legalmente por la Ley de Reproducción Asistida del 2006, que presenta claras ventajas frente a otras técnicas de diagnóstico prenatal, pero ni su eficiencia es del 100%, ni está exenta de riesgos, ni es barata, ni elimina completamente los dilemas éticos que algunas personas se plantean en cuestiones relacionadas con la toma de decisiones en el principio de la vida. Su utilización para aplicaciones que no tienen que ver con la salud del embrión sino con la utilización de sus células como tratamiento biológico para otros, plantea asimismo dilemas relacionados con considerar a los descendientes como “herramientas” para resolver problemas de otros.

 

2 comentarios a Bebés seleccionados para curar a sus hermanos/as

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