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1.092 genomas humanos secuenciados

14 poblaciones secuenciadas

Cuando en el 2001 se publicaron los primeros borradores de la secuencia del genoma humano (en la revista Nature  el realizado por un consorcio internacional público y en la revista Science el correspondiente a un consorcio privado), el esfuerzo realizado y el dinero destinado a este macroproyecto fueron comparados con el coste de haber llevado al hombre a la Luna. Históricamente, se considera que dos años después, en el 2003, cuando justo se habían cumplido 50 años desde que Watson y Crick publicasen su modelo de doble hebra girada para explicar la estructura de la molécula del DNA, el proyecto de secuenciación de esa molécula quedó finalizado para la especie humana. Eso no significa que en ese momento se hubiese llegado ya a la meta. Ni mucho menos!!!. Desde entonces, se han publicado nuevas versiones de la secuencia del genoma humano, más completas y con menos errores que la primera versión del genoma humano.

Hace unos pocos años (en el 2008) afloró un nuevo objetivo relacionado con la secuenciación del genoma humano: averiguar cuánto varía la secuencia del genoma entre individuos distintos y si estas variaciones tienen alguna implicación sobre la salud de los individuos o la evolución de las poblaciones humanas. El proceso de secuenciación de múltiples genomas ha sido progresivo en el tiempo muy dependientemente de la rapidez, calidad y abaratamiento de las tecnologías de secuenciación masiva. Ahora, gracias al impulso de otro consorcio internacional, denominado “Consorcio 1.000 genomas”, tenemos información global sobre las variaciones que existen en la secuencia del genoma entre individuos.

El Consorcio “1.000 genomas” ha publicado el día 1 de Noviembre en la revista Nature sus primeras conclusiones tras comparar las secuencias de 1092 personas procedentes de 14 poblaciones de Europa, África sub-sahariana, Asia Oriental y las dos Américas, incluidos los habitantes de la península Ibérica. Antes de presentar los datos del trabajo conviene recordar que un genoma humano tiene un tamaño aproximado de 3.000 millones de lugares nucleotídicos.

El caso es que el Consorcio ha secuenciado más de 20.000 Gb (20 billones de bases o nucleótidos), de forma que, de media, cada nucleótido de cada genoma se ha sido secuenciado unas 6 veces.

El Consorcio ha validado un mapa que incluye 38 millones de lugares nucleotídicos que son polimórficos (lugares que presentan nucleótidos diferentes en distintos individuos), 1,4 millones de inserciones y deleciones cortas polimórficas, y más de 14.000 polimorfismos debido a la presencia (o no) de largas deleciones; según los resultados, en el genoma de cada individuo, de media, existen 3,6 millones de lugares nucleotídicos polimórficos, 350.000 inserciones y deleciones pequeñas y más de 700 grandes deleciones.

Dadas las características del trabajo realizado, los autores han sido capaces de detectar variantes que aparecen con una frecuencia menor del 1% (variantes raras). Pues bien, según los resultados publicados, cada individuo porta patrones de variantes comunes y raras, pero las raras son interesantes porque cada individuo presenta miles de ellas en regiones genómicas conservadas, tales como en las zonas que interfieren en los puntos de unión al DNA de los factores de transcripción.

Según los autores, estas variantes raras, que son de aparición reciente, revelan aspectos de la historia de la población y tienden a mostrar patrones de diferenciación geográfica. Además, como algunas de las variantes que contribuyen al riesgo de enfermedades segregan en baja frecuencia, estas variantes raras deberían ser consideradas para identificar genes candidatos a estar implicados en otras patologías.

El próximo objetivo del Consorcio: secuenciar el genoma de 1.500 individuos más, procedentes de 12 nuevas poblaciones. Siempre queda trabajo por hacer!

La noticia en el periódico El País

La noticia en el periódico Público

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