Calendario

Marzo 2013
L M X J V S D
« Feb   Abr »
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031

Secuenciación completa del genoma del Neandertal

2013-03-19_figureEn Mayo del 2010, se publicó en la revista Nature el trabajo realizado por un grupo de investigadores procedentes de 21 centros de investigación de Europa, Rusia y USA, encabezados por Svante Pääbo, del Max-Planck Institute for Evolutionary Anthropology, Leipzig, Germany. Se trataba del primer estudio realizado a partir de la secuencia de todo el genoma nuclear de neandertales.

Este trabajo tuvo especial relevancia habida cuenta de los problemas técnicos que consiguieron superar para evitar la contaminación del DNA neandertal con DNA bacteriano y con DNA de humanos modernos, y para ensamblar las secuencias de los pequeños fragmentos de DNA que obtuvieron de los restos óseos, casi fosilizados, de los que partieron.

La secuencia obtenida en ese trabajo, en realidad se trataba de una secuencia borrador: habían conseguido descifrar unos 4.000 millones de nucleótidos, a partir de restos óseos de 3 individuos diferentes, genéticamente emparentados, encontrados en una cueva de Croacia (Vindija); teniendo en cuenta que el genoma de los humanos actuales tiene unos 3.200 millones de nucleótidos, en la versión del genoma neandertal conseguida en el 2010, cada nucleótido se había secuenciado una media de 1 única vez (1,2 veces, para ser exactos). Además, la versión genómica conseguida presentaba numerosos huecos en las secuencias deducidas a partir de la secuencia de los cortos fragmentos de DNA disponibles.

A pesar de tratarse de una versión “borador”, la comparación de esa secuencia del genoma del neandertal con las cinco secuencias de genomas de humanos actuales disponibles, permitió extraer algunas conclusiones interesantes, como que se había producido cierto flujo génico entre los neandertales y los ancestros no africanos de los humanos actuales, es decir, que ambos grupos se habían cruzado y habían tenido descendencia fértil.

El día 19 de marzo de 2013, hemos asistido a un hecho extraño en ciencia: se ha presentado la secuencia completa y depurada (no un borrador, sino una versión depurada) del genoma del neandertal pero, y esto es lo extraño, sin que medie ninguna publicación en una revista científica. Simplemente el Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology ha notificado el hecho a través de una nota de prensa en la que indica que el trabajo ha sido realizado gracias al esfuerzo de financiación realizado por la Sociedad Max Planck y al trabajo sobre DNA antiguo que el grupo del Dr Pääbo ha desarrollado durante los últimos 30 años.

Por la información recogida en la nota, sabemos:

1.- que la secuencia genómica obtenida corresponde al DNA extraído de una falange del pié descubierta en el 2010 en la cueva de Denisova (una cueva situada en Siberia, en el Macizo de Altai, entre Rusia, China, Mongolia y Kazajistán).

2.- que la secuencia obtenida contiene información del 99,9% del genoma del neandertal

3.- que cada nucleótido se ha secuenciado una media de 50 veces

4.- que las secuencias no repetidas que son asignables a secuencias similares del genoma humano se han secuenciado al menos diez veces.

5.- que el grado de contaminación con DNA humano moderno es de alrededor del 1%

De la comparación entre la secuencia del neandertal ahora obtenida, las correspondientes a los 3 genomas de Croacia estudiados en el borrador del genoma del Neandertal y la secuencia del genoma Denisovano (obtenido a partir de un hueso de dedo encontrado también en la cueva Denisova y que fue publicado en la revista Science, también por el grupo de Pääbo en octubre del 2012), los investigadores de Leipzig han deducido que el neandertal de Denisova está fuertemente relacionado con los de Croacia, y que probablemente neandertales y denisovanos habitaron la misma cueva en momentos diferentes (ver la figura).

Pääbo indica que actualmente están realizando comparaciones entre los genomas neandertales y denisovano, y que esperan publicar los resultados que obtengan de estas comparaciones antes de final de año. Mientras tanto, han realizado otra cosa inusual: han puesto a disposición de la comunidad científica los resultados de la secuenciación para que, todo el que quiera, pueda utilizarlos, incluso antes de que ellos realicen su publicación. Eso sí, se guardan el derecho a realizar la primera publicación sobre el análisis del genoma completo, aunque los datos pueden ser usados libremente para estudios de genes individuales u para estudios sobre otras características individuales del genoma.

Puede descargarse la secuencia del genoma neandertal en formato BAM, a través de: http://www.eva.mpg.de/neandertal/

Deje una respuesta

 

 

 

Puedes utilizar estos tags HTML

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>