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Evolución de las poblaciones humanas en el sur de Europa: pieles más claras y melanoma. ¿Dos caras de la misma moneda?

Cuando se trata de explicar el origen del hombre moderno, la hipótesis que más adeptos presenta es que su origen está en África. Según esta hipótesis, la evolución desde Homo sapiens arcáico a Homo sapiens moderno habría sucedido en África y una subpoblación de estos humanos modernos habría abandonado el continente africano y reemplazado las poblaciones humanas más arcáicas existentes en Eurasia (neandertales y Homo erectus). Este reemplazamiento puedo no haber sido total, ya que se ha detectado que los no-Africanos compartimos entre un  1-4% de nuestro ADN con el Neandertal, y los Melanesios, además, entre un 4-6% adicional con otras poblaciones arcáicas denominadas homínidos de Denisova.

Esta hipótesis sobre el origen africano del hombre moderno está soportada por evidencias de tipo diverso, entre ellas, las obtenidas a partir del análisis de la información genética: las poblaciones actuales más diversas son las poblaciones africanas, lo cual lleva a pensar que éstas son también las más antiguas y el origen del resto de poblaciones actuales.

Ciertamente, la mayor parte de los estudios genéticos que analizan la variabilidad del DNA mitocondrial ydel DNA nuclear están de acuerdo con la mayor diversidad genética de las poblaciones africanas, pero se han detectado algunas excepciones que son especialmente interesantes. Una de ellas tiene que ver con la diversidad en la secuencia codificante de un gen que está implicado en la síntesis del pigmento de la piel (la melanina): se sabe que el principal gen responsable de la síntesis de melanina (el gen MC1R) presenta mayor diversidad genética en las poblaciones humanas de Eurasia que en las de África.

El trabajo realizado por investigadores españoles y dirigido por el profesor de la UPV/EHU Santos Alonso, que ha sido publicado en la revista Molecular Biology and Evolution, propone una explicación a esta “rareza” genética. De acuerdo con los análisis de re-secuenciación del gen MC1R, realizados sobre 1.217 muestras de individuos españoles sanos, la mayor parte de los alelos mutados detectados aparecen en muy baja frecuencia, lo cual es atribuido al efecto  de la selección purificadora que tendería a eliminar alelos mutantes en este gen. El mismo efecto puede ser detectado en otras poblaciones del sur de Europa y en poblaciones Africanas (datos del proyecto 1.000 Genomas). Sin embargo, el efecto de la selección purificadora, no es tan marcado cuando se analizan poblaciones del norte de Europa (Proyecto 1.000 Genomas).

Aunque ela selección purificadora en las poblaciones españolas tiende a eliminar alelos mutados en este gen, llama la atención la elevada frecuencia relativa que presenta la mutación V60L (una mutacióndel gen MC1R que está asociada a la presencia de pieles y cabellos de color claro.

El grupo de Santos Alonso ha estudiado la distribución de esta mutación según la provincia de origen de los individuos españoles analizados y han detectado que cuando se comparan las poblaciones que presentan valores extremos en la distribución de radiación UV-B anual recibida, existen diferencias estadísticamente significativas en la frecuencia de este alelo V60L. En este sentido, existe una correlación inversa entre la frecuencia de este alelo V60L y la dosis de radiación UV-B que reciben anualmente esas poblaciones (a mayor dosis de UV-B, menor frecuencia del alelo V60L, y viceversa).

La alta frecuencia general de la mutación V60L, sugiere que en estas poblaciones esta mutación presenta alguna ventaja selectiva. De hecho, los autores demuestran mediante métodos bioinformáticos que V60L ha sido favorecida por la selección natural en las poblaciones analizadas. El motivo de esta selección a favor de la mutación es desconocido. No obstante, los autores indican que, aunque no era ese el objetivo del estudio, no pueden descartar que la causa esté relacionada con una mayor facilidad para la síntesis de la Vitamina D en poblaciones de reducida irradiación solar, tal y como proponían hipótesis anteriores.

Paradójicamente, los autores han detectado que V60L aparece también más frecuentemente en melanomas (analizada en 127 nuevos casos adicionales a los 354 casos de melanoma cuya análisis del gen MC1R ya habían publicado previamente) que en población sana, lo cual sugiere que V60L es una mutación que incrementa el riesgo de padecer melanoma.

La explicación que proponen los autores a estas dos observaciones aparentemente contradictorias es que, si bien la despigmentación produjo un efecto favorable que ayudó a sobrevivir a nuestra especie en un nuevo contexto geográfico, tuvo consecuencias negativas en forma de un mayor riesgo de padecer melanoma; no obstante, como el melanoma es una enfermedad típica de la edad post-reproductiva, no tiene efecto  a nivel de la selección natural.

Este ejemplo nos recuerda que la evolución está orientada a maximizar nuestra reproducción y supervivencia como especie y no nuestra longevidad.

Nota: Esta entrada cuenta con aportaciones y comentarios realizados por el investigador Santos Alonso, director del trabajo.

Referencia:

Martínez-Cadenas C, López S, Ribas G, Flores C, García O, Sevilla A, Smith-Zubiaga I, Ibarrola-Villaba M, Pino-Yanes MD, Gardeazabal J, Boyano D, García de Galdeano A, Izagirre N, de la Rúa C, Alonso S. (2013) Simultaneous Purifying Selection on the Ancestral MC1R Allele and Positive Selection on the Melanoma-Risk Allele V60L in South Europeans. Mol Biol Evol. Oct 10

 

 

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