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Secuenciado el genoma de un hombre que vivió hace 7.000 años

Esqueleto de La Braña 1

Un trabajo dirigido por Carles Lalueza-Fox, del Insitut de Biologia Evolutiva de Barcelona, y que ha sido publicado el 26 de Enero del 2014 en la revista Nature, ha obtenido la secuencia completa del genoma de un varón que vivió hace aproximadamente 7.000 años. El genoma se ha obtenido a partir de unos restos óseos, en bastante buen estado de conservación, que se encontraron en el año 2006 en una cueva de la zona de La Braña-Arintero (León), en la Cordillera Cantábrica, a 1.500 metros de altitud. De acuerdo con la datación (hace entre 7.940 y 7.690 años), los restos corresponderían a un individuo del Mesolítico, es decir, uno de los cazadores-recolectores que ocupaban Europa en ese período, antes de la expansión de la agricultura y de la ganadería propias del Neolítico.

El análisis de este genoma “pre-agrícola” ha dado algunas sorpresas: se han encontrado alelos ancestrales en algunos de los genes implicados en la pigmentación de la piel, sugiriendo que quizás la piel clara de los europeos modernos no era una característica extendida en las poblaciones europeas del mesolítico. El equipo de Lalueza-Fox ha detectado además la presencia de variantes genéticas que en europeos actuales se han asociado a resistencias a ciertos patógenos, sugiriendo que estas características adaptativas podrían estar ya presentes en el genoma de los cazadores-recolectores.

Cuando se trabaja con muestras de DNA antiguo, uno de los problemas recurrentes es su degradación progresiva. Cuando además se trabaja con muestras de DNA antiguo humano hay otro problema a considerar: la contaminación del DNA antiguo por DNA moderno. En este trabajo, el equipo de Lalueza inicialmente ha analizado la calidad del DNA mitocondrial y del DNA nuclear para asegurarse de que el material a secuenciar correspondía realmente a los restos óseos antiguos: han encontrado patrones típicos de DNA en degradación y, mediante una intensiva secuenciación de regiones genómicas concretas, han estimado que el 48,4% del DNA obtenido es humano y que la contaminación con DNA humano moderno es inferior al 1,69%.

Para la secuenciación, han utilizado el DNA extraído un diente y la plataforma Illumina HiSeq, uno de los métodos que forma parte de la tecnología denominada Siguiente Generación de Secuenciación (Next Generation Sequencing o NGS).

Los resultados de la secuenciación se han comparado con las secuencias genómicas disponibles en las bases de datos, correspondientes a unos 1.000 humanos actuales (El Proyecto 1.000 genomas), clasificados según su origen poblacional. Los resultados indican que la muestra de la Braña es muy divergente de cualquiera de las poblaciones actuales (incluidas una denominada “Ibérica”). Cuando se ha comparado el genoma de La Braña con la secuencia de otros especímenes antiguos propios del neolítico (el genoma de 5 individuos), han observado que se parece más a los genomas de cazadores-recolectores del Neolítico que al de los de agricultores del Neolítico. También han comparado la secuencia de La Braña con el genoma antiguo de un individuo del Paleolítico Superior de Siberia. Los resultados indican mayor afinidad de la muestra de Siberia con la de La Braña, que con asiáticos y con europeos actuales, indicando que, a pesar de la separación geográfica y temporal entre ambas muestras, existe un ancestro común y una continuidad genética en la antigua Eurasia central y oriental, tal y como lo sugiere la presencia de artefactos culturales similares en todos ellos, como las Venus.

En cuanto a las características genéticas más destacables, el equipo de Lalueza destaca genes relacionados con la dieta: han encontrado alelos ancestrales para la intolerancia a la lactosa y 5 copias del gen amilasa salivar, compatible con una dieta baja en almidón. Recuérdese que se trata de cazadores-recolectores, por lo que posiblemente ni la leche ni los cereales formarían parte de su dieta: la adquisición de estas habilidades se considera una adaptación evolutiva durante la transición a la agricultura.

También han analizado variantes alélicas de 8 genes relacionados con la pigmentación de la piel y, aunque no pueden precisar el color de su piel, detectan en estos genes alelos ancestrales que prácticamente no se observan en las poblaciones europeas actuales. Este hecho les lleva a sugerir que, tanto la pigmentación de la piel como el color del pelo, serían oscuros o marrones. En cambio,  en el locus HERC2-OCA2 detectan una variante que actualmente está asociada al color de ojos azul, así que proponen que en el Mesolítico podría ser frecuente una combinación que es bastante infrecuente en las actuales poblaciones europeas: morenos de piel, pelo oscuro y ojos claros.

Los investigadores también se han fijado en genes relacionados con el sistema inmune y han concluido que no todas las variaciones que se observan en los genes del sistema inmune de los humanos actuales son innovaciones adaptativas, sino que muchas de ellas estaban ya presentes en el Mesolítico, bien como variaciones neutrales, o bien como efecto de la selección ocurrida en períodos previos al Neolítico.

Obviamente, todas estas conclusiones deberán ser corroboradas con información adicional obtenida de nuevos genomas antiguos que se espera serán secuenciados en el futuro y que probablemente aportarán nuevas claves sobre nuestro pasado evolutivo.

Olalde I, Allentoft ME, Sánchez-Quinto F, Santpere G, Chiang CW, Degiorgio M, Prado-Martinez J, Rodríguez JA, Rasmussen S, Quilez J, Ramírez O, Marigorta UM, Fernández-Callejo M, Prada ME, Encinas JM, Nielsen R, Netea MG, Novembre J, Sturm RA, Sabeti P, Marquès-Bonet T, Navarro A, Willerslev E, Lalueza-Fox C. Derived immune and ancestral pigmentation alleles in a 7,000-year-old Mesolithic European. Nature. 2014 Jan 26. (doi: 10.1038/nature12960)

 

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