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El genoma de los Neandertales está en nosotros

Los Homo sapiens y los Neandertales comparten un ancestro común que probablemente vivió en África hace más de medio millón de años. Según el relato que se ha construido a partir de diferentes tipos de evidencias, los antepasados de los Neandertales se habrían trasladado desde África hacia Europa y Asia, mientras que el linaje humano moderno inicialmente se habría quedado en África. Más tarde, hace menos de 100.000 años, algunos humanos modernos habrían comenzado a salir desde África y en su expansión habrían coincidido con los neandertales que ocupaban desde Europa Occidental hasta Siberia. Según la información actual, esta coincidencia geográfica probablemente no duró demasiado tiempo porque pocos miles de años después de su “encuentro”, los Neandertales se extinguieron.

Durante muchos años los expertos en el tema defendieron que los encuentros entre Neandertales y humanos no habrían sido biológicamente relevantes  porque no habrían dejado descendencia. Sin embargo, de acuerdo con recientes trabajos basados en el estudio del DNA, el relato de ese encuentro ha cambiado: ahora se defiende que los Neandertales y los humanos sí se aparearon y dejaron descendencia fértil, y que los humanos actuales no africanos somos fruto de esa “relación”. Esta es la explicación más plausible al hecho de que alrededor del 2 % del genoma de las personas actuales que descendemos de poblaciones europeas, asiáticas y de otras poblaciones no africanas, es de origen Neandertal.

Dos trabajos que han sido publicados de manera simultánea, profundizan en las similitudes y diferencias que existen entre los genomas de Neandertales y de humanos actuales. Los dos equipos de investigación que los han realizado han desarrollado estrategias de estudio y herramientas informáticas distintas, pero llamativamente sus conclusiones son bastante coincidentes.

Uno de los trabajos ha sido realizado por el investigador Joshua M. Akey y su colaborador Benjamin Vernot, de la Universidad de Washington (Seattle, USA), y ha sido publicado en la revista Science en su versión Express, el día 29 de Enero del 2014. Estos investigadores han utilizado las secuencias de los genomas de 379 personas europeas y 286 asiáticas del este, secuencias que están disponibles gracias al Proyecto de 1.000 genomas humanos, y han desarrollado una estrategia de análisis con dos etapas: primero han buscado computacionalmente segmentos de “DNA arcáico” en estos genomas actuales; luego han cotejado los conjuntos de secuencias “arcáicas” que han detectado, con la secuencia completa del genoma neandertal de referencia y han seleccionado aquéllas que coinciden entre sí más frecuentemente que lo que se esperaría por azar. Los resultados de este trabajo son interesantes:

1.- han encontrado alrededor del 20% de la secuencia del genoma Neandertal en el conjunto de los genomas de humanos actuales que han considerado.

2.- cada humano actual porta diferentes porciones del genoma del Neandertal y la porción neandertal viene a ocupar aproximadamente un 1,3% del genoma de cada persona.

3.- en el genoma humano hay algunas aportaciones de genes que podrían haber sido importantes evolutivamente. Por ejemplo, se observan numerosas contribuciones en múltiples genes relacionados con la piel, que podrían quizás haber tenido un importante valor adaptativo  (suponer que la adaptación a las condiciones de frío habría sido más sencilla gracias a esta “aportación” neandertal, es un propuesta muy sugerente, aunque de momento sin comprobación científica).

4.- también hay diferencias interesantes; por ejemplo, una región del cromosoma 7 humano en la que se encuentra, entre otros, el gen FOXP2 (un gen que se sabe está implicado en el lenguaje) no muestra similitud alguna con el genoma del Neandertal.

El otro trabajo, ha sido realizado por un grupo de investigadores encabezados por David Reich, de la Facultad de Medicina de Harvard (Massachusetts, USA) y ha sido publicado online el mismo día 29 de Enero de 2014 en la revista Nature. En este caso, no comparan secuencias de nucleótidos sino haplotipos (un haplotipo es una porción de un genoma que se transmite en bloque). Los investigadores han desarrollado un software que es capaz de detectar en otros genomas haplotipos del DNA neandertal basados en polimorfismos de un único nucleótido (SNPs), teniendo además en cuenta su tamaño. El tamaño del haplotipo (el tamaño del bloque) es un dato interesante porque según van pasando las generaciones los bloques haplotípicos se van reduciendo por recombinación, así que el tamaño es informativo respecto a su antigüedad.

El grupo de Reich, ha buscado haplotipos neandertales en los genomas de 1.004 humanos actuales (los 1.004 genomas actualmente disponibles en el Proyecto 1.000 genomas, la misma base de datos que se ha utilizado en el otro trabajo).

Para definir cuáles son los haplotipos típicamente neandertales, han supuesto varias cosas:

a)   si un individuo no africano porta un alelo que existe en el genoma neandertal pero está ausente en los genomas de los individuos actuales que proceden de poblaciones del oeste de Africa (poblaciones Yorubas de Ibadan, Nigeria, denominadas YRI), el alelo probablemente procede del Neandertal.

b) un haplotipo neandertal debería tener baja divergencia con los de las poblaciones no-africanas, pero alta divergencia respecto a las poblaciones YRI.

c)   la longitud del haplotipo debería ser consistente con el cruzamiento hace 37-86.000 años.

Utilizando esta estrategia, la secuencia de alta calidad del genoma de la Neandertal de Altai y las secuencias consenso de los genomas de 6 primates, como alelos ancestrales, han obtenido un conjunto de haplotipos que consideran descienden de los Neandertales. Los resultados:

1.- en más del 60% de los genomas europeos y asiáticos que han analizado, han identificado versiones neandertales en genes implicados en la formación de filamentos de queratina para piel, uñas  y pelo. Los autores sugieren que los alelos neandertales en estos genes pudieron ayudar al hombre moderno a adaptarse a ambientes no africanos.

2.- aparecen alelos de origen ancestral en genes que afectan a lupus, cirrosis biliar,  enfermedad de Crohn, tamaño del disco óptico, adicción al tabaco y diabetes tipo 2, entre otros. Los investigadores interpretan que los alelos ancestrales forman parte de la biología humana.

3.- también se fijan en lo que no hay: hay regiones en el genoma humano ricas en genes que, en cambio, tienen una tasa muy reducida de alelos ancestrales neandertales. Entre ellas destacan el cromosoma X y regiones genómicas que contienen genes que se expresan mayoritariamente en testículos. Los investigadores indican que esta situación sería explicable si los alelos ancestrales del Neandertal hubiesen causado un descenso de la fertilidad de los machos al incorporarse al fondo genético de los humanos modernos.

Estos trabajos han aportado pistas interesantes sobre nuestro pasado evolutivo reciente, pero es seguro que no será ésta la última ocasión en la que podamos comentar  trabajos que incidan en nuestras similitudes y diferencias con los  Neandertales.

 

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