Gaitz genetikoen bila haur jaioberriengan

Egunkaria “Izarren hautsa” 2002ko martxoaren 5a

Begoña Jugo EHUKO GENETIKA TALDEA

D enok daukagu gaixotasun ge- netikoen hautemateko jaio au- rretiko diagnostikoari buruzko berririk. Jaio aurretiko diagnostikoan, amniozentesi delako teknikaren bidez, emakume haurdunei ziztada bat egin, fetutik eratorritako zelula batzuk bereizi eta beste osagaietatik bakartuta, anali- zatu ahal dira fetuaren kromosomak, ADNa, proteinak eta beste osagai bioki- miko batzuk. Teknika zitogenetikoen bidez kromosometan dauden anoma- liak bilatzen dira: Downen sindromea sortzen duen 21. kromosomaren triso- mia edo bestelako trisomiak, edo beste anomalia kromosomiko batzuk .

Fase honetan, teknika molekularren bidez gene jakinetan dauden zenbait akats ere atzeman daitezke. Guraso osasuntsuak gene baten kopia akastu- nen eramaileak izanik, bi kopia akastu- nak heredatu dituen haurra izan deza- kete, eta haurrak gaixotasuna pairatu. Normalean, senideren batek gaixota- sun genetiko larri bat izan ezean, ez da gene jakinerako gaixotasunik bilatzen jaio aurretiko diag- nostikoetan.

Jaio ondoko anali- siak, ordea, ez dira jaio aurretikoak bezain ezagunak. Jaio ondo- ko analisietan batez ere gaixotasun meta- bolikoak aztertzen di- ra. Gaixotasun meta- bolikoak gorputzean modu naturalean ekoizten diren pro- duktuen metaketaz edo faltaz sortzen di- ra, eta horien arrazoia entzima baten faltan datza. Tratamendurik gabe gaixotasun hauek oso larriak izan daitezke: gehienek garapen fisikoaren edota mentalaren atzeratzea eragin de- zakete, bizitza bera ere kolokan jarriz. Zoritxarrez, mota honetako gaixotasu- nak ez dira jaio arte atzematen. Gaixo- tasuna agertzen denerako berandu da eta kaltea iraunkorra izan daiteke. Zen- bait gaixotasunetan, behar bezalako bi- laketa batek jaiotzera- koan arazoak identifi- ka ditzake eta trata- mendu goiztiarrak hazkuntza eta gara- pen normala ziurta dezake, eta hala, hil- kortasuna gutxitu. Herrialde garatue- tan gaixotasun meta- boliko ugarienen ana- lisia aspaldi egiten da. Adibidez, fenilzetonu- ria (PKU), hiperplasia adrenal kongenitoa (CAH), galaktosemia hemoglobinaren aka- tsak, hipotiroidismoa, eta abar. Analisi hauek egiteko behar den material biologiko bakarra haur jaioberriaren odol tanta bat da, kotoi- paper batean bilduta.

Teknika berrien garapenak gaitz urriagoen diagnostikoa ahalbidetzen du —gaixo bat 50.000-100.000 jaiotza- tik—. Gaixotasunok oso maiztasun urri- koak dira eta gutxitan agertzen badira ere, analisia ez egitearen kostua giza oi- nazea eta zainketaren eragin ekonomi- koa dira, neurtezinak zenbait kasutan.

Ameriketako Estatu Batuak aitzinda- riak dira teknika berrien erabileran. Zenbait estatutan hogei gaixotasun az- tertzen dira, modu esperimentalean ba- da ere. Berriki garatu den teknika baten bidez —tandem masa-espektrome- troa— kopuru desegokian dauden me- tabolito edo horien konposatuak atze- man daitezke. Estatu Batuetan gaixota- sunen bilaketarako teknika hau progra- ma publikoetan gero eta arinago sar- tzen doa. Arazoa batez ere analisien kostuan dago.

Europan, Holandan eta Erresuma Batuan ere teknika hau erabiltzen hasiak dira, nahiz eta osasun pribatuan izan; ez, ordea, Frantzian, adibidez. Mende honetan garapen teknikoak abiadura izugarrian doaz. Hortaz, sarritan galdera ez da iadanik zer egin dezakegun, nork eta nola ordaindu baino.

(Irantzu Bernales eta Asier Fullaondo irakasleek ere esku hartu dute artikuluan)

Erantzuna idatzi

 

 

 

HTML etiketa hauek erabil ditzakezu

<a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>