Antropogenética
Práctica O5. Minería de
datos (bases de datos 1000 genomas y HGDP). Resultados.
Parte 1. Obtención de genotipos de un grupo SNPs y análisis de su desequilibrio de ligamiento
Hemos analizado varios SNPs próximos al gen STH (Figura 1).
Figura
1. Posición del SNP rs2004673, en relación a los genes STH y MAPT.
Haploview
nos ha mostrado que todos se encuentran en equilibrio HW en las
poblaciones europeas (Figura 2). Además, hay un fuerte desequilibrio de
ligamiento entre todos ellos (Figura 2). Y finalmente, hemos observado
unos haplotipos claramente diferenciados en dos grupos: los haplotipos
1, 3, 4 y 5 por un lado y el haplotipo 2 por otro (Figura 4). El primer
grupo se refiere al haplogrupo MAPT*H1 y el segundo al haplogrupo
MAPT*H2.
Figura 2. Haploview: Características de los SNPs.
Figura 3. Haploview: Desequilibrio de ligamiento de los SNPs.
Figura 4. Haploview: Frecuencia y secuencia de los principales haplotipos.
Parte 2. Comparación de genotipos entre individuos y poblaciones
El
análisis Structure separa inicialmente (k=2) las poblaciones de África
y Eurasia occidental (en rojo) de América, Oceanía y Eurasia oriental
(en verde) (Figura 5). Para k=3, se diferencian África (en rojo) de
Eurasia occidental (en azul) (Figura 6). Al añadir un nuevo grupo
(k=4), se diferencian América (en verde) de Oceanía y Eurasia
oriental (en amarillo) (Figura 7). Y finalmente, con k=5 se separa Oceanía (en rosa) de Eurasia
oriental (en azul) (Figura 8).
Figura 5. Structure: Resultado para k=2.
Figura 6. Structure: Resultado para k=3.
Figura 7. Structure: Resultado para k=4.
Figura 8. Structure: Resultado para k=5.
Tabla 1. Códigos y orden de las poblaciones: AF (Africa), AM (Americas), EU
(Europe), ME (Middle East), SA (South Asia), OC (Oceania) y EA (East
Asia).
Finalmente, se obtiene un dendrograma mediante Populations y NJplot (Figura 9).
Las
poblaciones aparecen claramente distribuídas por continentes. Entre los
valores bootstrap, destacan los que separan las poblaciones africanas
del resto (96%) y las poblaciones de Oceanía del resto (100%).
@ Mikel Iriondo, Jose A. Peña, 2025 Universidad del País Vasco (UPV/EHU)