Haurren leuzemia garatzeko arriskua handitzen duten aldaera genetikoak ez dira berdinak populazio guztietan

Minbizia agertzea, zati batean, denboran zehar DNAn akatsak metatzearen ondorioa da. Hori dela-eta, eskuarki, helduaroan agertzen da. Hala ere, batzuetan, haurrengan sortzen da. Horrek adierazten du paziente horiek minbizi-mota espezifiko bat garatzeko aldez aurreko joera genetikoarekin jaiotzen direla; horren ondorioz, minbiziak denbora laburragoa behar du sortzeko.

Haurren minbizien artean, leuzemia linfoblastiko akutua (LLA) da ohikoena herrialde garatuetan. Azken urteetan, hainbat ikerketak frogatu dutenez, gene batzuetan DNAren sekuentzia eratzen duten milaka nukleotidoetatik nukleotido bakar batean aldaketak sortzen badira, hala nola ARID5B edo IKZF1, haurren LLA garatzeko aldez aurreko joera ezartzen da. Hau da, ARID5B eta IKZF1 geneetan aldaera horiek dituzten gizabanakoek gaixotasuna izateko arrisku handiagoa daukate. Horrez gain, badirudi mekanismoa orokorra dela, populazio ezberdin askotan deskribatu delako.
Beste gene batean, PIP4K2A genean hain zuzen ere, duela gutxi, haurren LLA garatzeko arriskua handitzearekin lotutako beste aldaera bat deskribatu da (SNP rs7088318). Badirudi hori logikoa dela: PIP4K2A geneak zerikusia dauka zelulak desberdindu eta ugaritzearekin, eta, ondorioz, genearen funtzioa aldatzen duten aldaera txikiek zelulen ugaritze handiagoa eragin dezakete, eta, beraz, LLA garatzea ekar dezakete.

Hala ere, UPV/EHUko irakaslea den África García-Orad-ek zuzentzen duen UPV/EHUko ikerketa-taldeak, Gurutzetako Ospitaleko Pediatria Zerbitzuko Haurren Onkologia Ataleko burua eta UPV/EHUko irakaslea den Aurora Navajasekin lankidetzan, frogatu du PIP4K2A genearen SNP rs7088318 aldaera ez dela suszeptibilitate-markatzailea populazio guztientzat. Horretarako, arrisku-aldaera aztertu zuten Espainiako hainbat ospitale-zentrotako LLAren 191 pazientetan eta kontrol-taldeko 342 gizabanakotan, eta aurkitu zuten gaixoen % 68an eta kontrol-taldearen % 64an ageri zela.
Ikerketan, doktorego ondoko Elixabet López eta Idoia Martín ikertzaileek eta doktorego aurreko Ángela Gutiérrez ikertzaileak lagundu dute. Ikerketa hori Journal of the National Cancer Institute (JNCI) aldizkarian argitaratu da, Heng Xu doktoreak zuzendutako talde batek 2013ko maiatzean argitaratu zuen arrisku-aldaera genetiko berriari buruzko artikuluaren erantzun modura.

"Lan honen bidez baieztatzen da zenbait aldaera genetikok populazio batzuetan bakarrik handitzen dutela LLA garatzeko arriskua. Beraz, suszeptibilitate-azterketetan lortutako emaitzak beti ezin dira orokortu, eta populazio ezberdinetan egiaztatu behar dira", adierazi du Medikuntza eta Odontologia Fakultateko Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Saileko irakasleak.