Info_Biomedicina_Genomica-Secuenciacion_presentacion

SEKUENTZIAZIO ETA GENOTIPO AZTERKETEN UNITATEA GENOMIKA ZERBITZUA

Aurkezpena

Ikerketa genomikoak barne hartzen dituzten proiektuetan parte hartzen dute ikerketa-talde askok. Hala ere, ekipamenduaren kostu handiak eta tekniken izaera espezializatuak zaildu egiten dute ikerketa-talde bakoitzak adierazpen-analisietarako eta genotipatze masiborako beharrezko ekipamendua izatea.

Euskal Herriko Unibertsitateko (UPV/EHU) Sekuentziazio eta Genotipatze Unitatea Zientzia, Teknologia eta Berrikuntzaren Euskal Sareko ikertzaileei, inguruko bioenpresei eta Estatu osoko eta nazioarteko erakunde publiko eta pribatuei oinarrizko ikerketako, ikerketa aplikatuko eta/edo diagnostiko klinikoko jardueretan beharrezko ezagutza eta ekipamendua emateko ezarri da. Horretarako, langile kualifikatuak, DNA sekuentziatzeko eta genotipatzeko teknika eta ekipo aurreratuenak eta laborategiko jardunbide egokien gomendioei jarraituz diseinatu berri den laborategi bat ditu.
Unitate horrek zerbitzu-eskaintza zabala du, eta ildo nagusi hauek ditu:

  • Hainbat euskarritatik (fluidoak, ehunak, aho-isipuak, lagin parafinatuak, zelula-laboreak, lurzoruak, urak, sedimentuak, eginkariak, etab.) DNAren kalitatea ateratzea, kuantifikatzea eta txekeatzea.
  • DNAren sekuentziazio klasikoa (Sanger + elektroforesi kapilarra)
  •  Sekuentziazio masiboa (NGS):
    •  Liburu-dendak sortzea: metagenomika, metabarcoding, shotgun metagenomics, amplikoiak, geneak, exomak, genomak, sekuentziazio gidatua, custom panelak
    •  Sekuentziazio masiboko Plataforma Illumina (NGS): MiSeq, NextSeq, NovaSeq ekipoak, NGS analisiak egiteko gaur egun dauden eskalen tarte osoa betetzeko aukera ematen dutenak.
  • ADNaren markatzaileak genotipatzea, elektroforesi kapilarraren, qPCRren edo nanofluidikoaren bidez (Fluidigm plataforma): mikrosateliteak, SNPak, CNVak, «
  •  Banakako identifikazioa eta ahaidetasuna gizakiengan eta animaliengan (STRak eta mtDNA).
  •  Mutanteen detekzioa (genetikoki eraldatutako animaliak)
  •  Espezieen eta azpiespezieen identifikazioa filogenia-azterketen bidez (erbiak, termitak...).
  •  Aholkularitza eta prestakuntza.

Sekuentziazioaren eta genotipatzearen kalitatea analisi genetikoko nazioarteko sozietateek bermatzen dute, UPV/EHUko Zerbitzuak gizakiengan genotipatua kontrolatzeko eta homologatzeko hainbat ariketatan parte hartuz (Auzitegi Genetikako Nazioarteko Elkartearen Espainiako eta Portugalgo Taldeak homologatua; GEP-ISFG) eta etxeko animaliek (Comparation test of the Internatinal Society of Animal Genetic)