Olga Peñagarikano

Entendiendo el autismo

Investigadora principal del Laboratorio de Autismo y Neurociencia Social Traslacional

  • Cathedra

Fecha de primera publicación: 12/06/2019

Olga Peñagarikano
Olga Peñagarikano. Foto: Mikel Mtz. de Trespuentes. UPV/EHU.

El Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) o simplemente Autismo, como comúnmente se conoce, es un trastorno del comportamiento que se caracteriza por una inhabilidad para interaccionar socialmente y comunicarse con otras personas.

Además de las deficiencias sociales, los individuos con autismo presentan movimientos motores repetitivos, intereses restringidos y resistencia a un cambio de rutinas. El término “espectro” se refiere a la amplia gama de síntomas y grados de discapacidad que se observan para cada uno de los dominios de comportamiento afectados, de manera que la manifestación clínica del autismo es muy heterogénea. Esta heterogeneidad ha hecho que en la nueva versión del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales (DSM-5), publicado en 2013, el TEA englobe en un único trastorno los anteriormente divididos en autismo clásico, síndrome de Asperger, trastorno desintegrativo de la infancia y trastorno generalizado del desarrollo no especificado, que se diferenciaban en la combinación y manifestación de los síntomas arriba descritos.

La prevalencia del TEA difiere según estudios, llegando a describirse en hasta 1 de cada 59 niños en Estados Unidos, lo que lo ubica como una de las discapacidades del desarrollo más comunes. Pero el autismo no es sólo cosa de niños. Aunque los síntomas pueden comenzar a percibirse alrededor de los seis meses de vida (obsesión por determinados objetos, ausencia de contacto visual, no sonreír o balbucear en respuesta a la interacción del adulto etc.), el autismo típicamente se diagnostica en los primeros años. Si bien se manifiesta en la infancia, estos niños se convertirán en adultos y la dificultad innata que presentan para comunicarse con otros les supone un obstáculo para convertirse en miembros independientes de la sociedad. Esta transición a la edad adulta es por tanto un periodo crítico, ya que la dificultad para hacer amigos y comunicarse socialmente puede llevar a la manifestación de otros problemas emocionales como ansiedad o depresión.

 

Causas del autismo

El autismo tiene una base neurobiológica causada por un problema en el desarrollo y consecuente funcionamiento del cerebro: afecta a los circuitos neuronales que codifican la información social. Esta alteración del neurodesarrollo es principalmente por causa genética, aunque se considera que el medio ambiente también juega un papel.

Aun así, pocos factores ambientales se han asociado consistentemente al desarrollo del trastorno. Por ejemplo, la toma de ciertos medicamentos durante el embarazo (como el ácido valpróico, para tratar la epilepsia) genera una mayor probabilidad de tener un hijo con autismo, así como ciertas infecciones durante el embarazo o una elevada edad paterna en el momento de la concepción. Otros factores ambientales que eran muy aceptados antiguamente han sido totalmente desmentidos, tales como la famosa teoría de las “madres frigorífico”, que proponía que las prácticas parentales son responsables del trastorno, o la desmitificada teoría de las vacunas en la niñez, que tanto daño sigue haciendo a día de hoy.

Entonces, ¿está en nuestros genes? Sin embargo, no existe un gen principalmente responsable y hasta la fecha se han descrito aproximadamente 800 genes involucrados. La mayoría de afectados tienen variaciones en muchos de estos genes y es probablemente la específica combinación de determinadas variaciones, junto con factores ambientales, lo que determinará el desarrollo del trastorno. Por otra parte, más de un cuarto de las personas con autismo presentan alteraciones genéticas específicas que dan lugar a síndromes asociados a una mayor incidencia de autismo, siendo el más frecuente el síndrome X frágil (causado por mutaciones en el gen FMR1 y caracterizado por discapacidad intelectual) que representa un 1% de personas con autismo. Aunque por separado suponen una fracción mínima de las personas con autismo, en conjunto, estas alteraciones genéticas suman entre el 20-40% de los afectados, por lo que el estudio de este tipo de autismo monogénico es la base del análisis de las causas biológicas y moleculares del trastorno.

 

En busca de un tratamiento dirigido

El autismo no se cura, sino que se trata. A día de hoy el tratamiento más efectivo para los déficits de conducta social es la terapia conductual, que enseña a los niños afectados las reglas sociales para comportarse adecuadamente en sociedad, siendo más efectiva cuanto más tempranamente se inicie. Los medicamentos usados actualmente van encaminados a tratar síntomas frecuentemente asociados al trastorno, como irritabilidad, ansiedad, depresión, hiperactividad, problemas de atención, agresividad, problemas de sueño…

Aunque se describió en la década de 1940, el autismo solo fue considerado como un trastorno con base neurobiológica a partir del año 2000 y, a pesar de los avances en la investigación, a día de hoy todavía desconocemos las causas neurobiológicas específicas que lo provocan, por lo que no existe un tratamiento farmacológico aprobado específicamente para paliar los déficits en la conducta social.

Existen muchas teorías, no necesariamente excluyentes, que ponen de manifiesto que el autismo engloba en realidad muchos trastornos individuales que presentan una sintomatología común. Análisis neuropatológicos post mortem de tejido cerebral de personas afectadas revelan una alteración en la organización citoarquitectónica del cerebro y en la complejidad de la estructura neuronal. Estudios en modelos animales corroboran estas observaciones y revelan las consecuencias funcionales de tales alteraciones: la formación de circuitos neuronales y comunicación entre neuronas se ve perturbada. El correcto funcionamiento de circuitos neuronales específicos es necesario para la percepción y el procesamiento de estímulos sociales, y para guiar la respuesta conductual adecuada. La alteración de cualquier región cerebral implicada en este proceso podrá dar lugar a la sintomatología observada. En este aspecto, los investigadores estamos identificando puntos convergentes en las vías biológicas afectadas dentro de esta aparente heterogeneidad, lo que guiaría el desarrollo de terapias farmacológicas.