El grupo NanoBioCel de la Facultad de Farmacia de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea ha conseguido financiación del Instituto de Salud Carlos III, a través de la convocatoria de proyectos intramurales de la Plataforma de Apoyo a la Internacionalización (PAI) para los grupos Ciber, para desarrollar la propuesta que lleva por título ‘Desarrollo preclínico de aproximaciones terapéuticas basadas en CRISPR y vectores no-virales en modelos celulares y animales existentes de albinismo’. El proyecto está coordinado por el investigador Lluis Montoliu, científico del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) del Centro Nacional de Biotecnología y perteneciente al Ciber de Enfermedades Raras (CiberER), y por el profesor José Luis Pedraz, investigador principal del grupo NanoBioCel de la UPV/EHU, perteneciente al Ciber de Biomedicina, Biomateriales y Nanomedicina (Ciber-BBN).

El albinismo es una rara condición genética humana asociada con mutaciones en al menos 20 genes. En Europa, la frecuencia estimada del albinismo es de aproximadamente 1 por cada 17.000 recién nacidos. El albinismo está asociado con un diagnóstico de visión gravemente dañada, con una agudeza visual limitada (a menudo <0.1), debido a la hipoplasia fetal, y la falta de visión estereoscópica, debido a las conexiones nerviosas retinianas anormales con los núcleos cerebrales que procesan la información visual.

La propuesta del grupo NanoBioCel de la UPV/EHU, que fue la mejor valorada de un total de 19 presentadas, busca utilizar métodos de edición génica CRISPR para restaurar el gen Tyr, que es el gen asociado con la forma más común de albinismo, el albinismo oculocutáneo no sindrómico (OCA), utilizando un sistema de administración no viral de nanopartículas lipídicas basado en niosomas catiónicos.

La tecnología CRISPR es una reciente herramienta de edición del genoma que actúa como unas tijeras moleculares capaces de cortar cualquier secuencia de ADN del genoma de forma específica y permitir la inserción de cambios en la misma, y que se aplicará ahora en esa enfermedad.

La experiencia combinada de los dos grupos complementarios, en genética, biología molecular, modelos animales, biología celular, métodos de edición génica CRISPR y sistemas de liberación génica no viral, hace que esta propuesta sea única para investigar el potencial translacional de los enfoques terapéuticos futuros para el albinismo, desarrollados en ratones y células.

Información complementaria

La convocatoria de proyectos intramurales de la Plataforma de Apoyo a la Internacionalización (PAI) está dirigida a los grupos de las tres áreas Ciber que conforman la Plataforma: el Ciber de Biomedicina, Biomateriales y Nanomedicina (Ciber-BBN), el Ciber de Enfermedades Raras (CiberER) y el Ciber de Enfermedades Respiratorias (CiberES). Su objetivo es poner en marcha proyectos colaborativos que sirvan como germen para una futura participación conjunta en convocatorias competitivas internacionales o para promover la creación de consorcios capaces de liderar proyectos en topics específicos dentro de las prioridades del H2020 para el periodo 2018-2019.