Especialistas de la UPV/EHU abogan por un abordaje multidisciplinar de las enfermedades raras

Profesores de la UPV/EHU de Medicina y Educación consideran que las llamadas "enfermedades raras" deben abordarse de forma multidisciplinar, es decir, coordinando esfuerzos sociales, sanitarios y educativos. Los docentes Itziar Astigarraga y Javier Mozón son algunas de las personas que investigan las enfermedades poco frecuentes en el ámbito de la sanidad y la escuela, en estrecha colaboración con pacientes y familiares.

La Unión Europea define las "enfermedades raras" como un conjunto heterogéneo de dolencias que aúnan dos características: afectan a muy pocas personas (5 por cada 10.000 habitantes), y al ser crónicas generan discapacidad. El 80% de estas enfermedades minoritarias son genéticas y suelen desarrollarse en los primeros años de vida. Hasta el momento, hay clasificadas unas 7.000 enfermedades, pero continuamente aparecen otras nuevas. En la Comunidad Autónoma Vasca, según las estimaciones del Gobierno Vasco, existen unas 40.000 personas afectadas. En España se cifra el número en 3 millones y en Europa en 30 millones. La gran diversidad y heterogeneidad de este grupo de enfermedades dificultan la atención sanitaria, la investigación y al inclusión escolar.

 En este sentido trabaja el grupo Inkluni del Departamento de Didáctica y Organización Escolar de la UPV/EHU, en la mejora del tratamiento de la diversidad, en la búsqueda de una escuela inclusiva; y, en concreto, en la problemática derivada de la escolarización del alumnado con enfermedades raras. El profesor del grupo de investigación, Javier Monzón, considera que el gran reto es lograr la coordinación entre los servicios sociales y las instituciones sanitarias y educativas, por un lado; y, por otro, entre los profesionales directamente afectados con pacientes y familiares. El objetivo fundamental es "conseguir una escuela inclusiva, en la que todas las personas participen de la experiencia y del aprendizaje para la vida".

¿Quién y cómo facilitar la información sanitaria del paciente a la escuela y viceversa? ¿Cómo se coordina el horario escolar y el desarrollo escolar del paciente? ¿De qué manera pueden participar de la vivencia los compañeros y compañeras? Son algunas preguntas que surgen al investigar en este campo.

La coordinación interinstitucional es necesaria, por ejemplo, para transmitir información sobre la situación del paciente. "En la actualidad, -señala Javier Monzón- son las propias familias quienes tienen que facilitar la información sanitaria, y en ocasiones, no se atreven a contar con exactitud cuál es la situación de la niña o el niño que padece una enfermedad rara. Temen que haya prejuicios que dificulten su inclusión escolar o que el profesorado disminuya la expectativa ante el alumno y afecte al nivel de exigencia intelectual, aunque la discapacidad sólo afecte al aparato motriz, como ocurre en el caso de una persona con espina bífida". Ya se está trabajando para que la Ley de Protección de Datos no constituya un obstáculo en la cesión de información sobre historiales médicos e informes educativos entre los servicios de Salud y Educación.

Javier Monzón también ofrece otro ejemplo: la coordinación de los horarios escolares y médicos. "Las citas se producen por la mañana, y las personas con este tipo de enfermedades minoritarias, tienen que acudir a muchas revisiones y, en consecuencia perder horas de clase. Una posible solución sería ubicar esas revisiones por la tarde".

El grupo Inkluni incide en la necesidad de buscar una verdadera escuela inclusiva y para ello también es necesaria la formación del conjunto de profesionales que interviene directamente en la educación de personas con enfermedades raras. "¿Qué pasa cuando hay que sondar a un niño o una niña en la escuela?", se pregunta Monzón. Así mismo, desde el punto de vista del resto de alumnado que convive en la misma aula, el profesor considera que "es una oportunidad única para compartir vivencias dentro y fuera de la escuela y fomentar la responsabilidad y el compañerismo".

Los retos sanitarios

El carácter genético de la mayor parte de las enfermedades raras determina que aparezcan en los primeros años de vida y, por tanto, la labor de los pediatras es fundamental para lograr un diagnóstico precoz y correcto. En este sentido, también las consideraciones y las investigaciones que llevan a cabo.

La profesora de la UPV/EHU y responsable del servicio de Pediatría del Hospital Universitario de Cruces Itziar Astigarraga considera clave "investigar con el apoyo y la colaboración de las asociaciones de pacientes y familiares, y con la mirada puesta en la persona más que en la enfermedad." En este sentido, Astigarraga destaca "la estrecha colaboración que desde 1985 han mantenido profesionales sanitarios y asociaciones en la investigación sobre las histiocitosis, un grupo de dolencias de baja prevalencia, muy variable con un complicado diagnóstico y abordaje terapéutico".

La pediatra reconoce los problemas para investigar en este tipo de enfermedades, una dificultad que se allana cuando existe una cooperación cercana entre la ciencia, la medicina, las familias y las personas afectadas. "Se establecen sinergias y colaboraciones que propician la investigación en red y el intercambio de resultados", afirma Astigarraga, coordinadora estatal de protocolos de histiocitosis y vocal del Consejo Asesor de Enfermedades Raras del Gobierno Vasco.

Este contexto complejo y diverso exige que la investigación de las enfermedades raras se aborde desde la colaboración internacional, ya que el número de personas que las sufren es tan bajo que no se pueden hacer estudios clínicos locales. Además, la baja prevalencia de estas dolencias ha provocado la aparición de los llamados "medicamentos huérfanos". La Unión Europea define como medicamento huérfano el que está destinado a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad rara o grave, y cuya comercialización resulte poco probable por parte de las industrias farmacéuticas por su poca demanda o son muy caros de producir. Por ello, necesitan la financiación pública para su desarrollo y comercialización.