Cerdeña concentra toda la historia evolutiva humana

En una isla del tamaño de Cerdeña se puede estudiar toda la historia evolutiva de la humanidad. Un equipo internacional de científicos ha secuenciado todo el cromosoma Y de 1.200 sardos y a través de cerca de 12.000 mutaciones encontradas, aproximadamente la mitad de ellas totalmente nuevas, ha conseguido importante información sobre cuándo se originó nuestra especie y cómo se extendió. La investigación se publica hoy en Science con el título Low pass DNA sequencing of 1,200 Sardinians reconstructs European Y chromosome phylogeny. Uno de los científicos participantes es el investigador de la Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Uunibertsitatea Santos Alonso.

El estudio se basa en el hecho de que el genoma humano presenta variaciones entre las personas, ya que el ADN que lo constituye sufre cambios bioquímicos aleatorios, pero heredables, conocidos como mutaciones. Dichas mutaciones ocurren muy de vez en cuando, pero, si tienen lugar en el tejido germinal (el que da lugar a los espermatozoides y ovocitos), se van acumulando generación tras generación. Es decir, las personas heredamos una colección de mutaciones que ocurrieron en nuestros antecesores en diferentes momentos del pasado.

Si, además, logramos inferir la velocidad con que estas mutaciones ocurren, conseguimos una especie de "reloj molecular" que nos permite estimar los tiempos de separación de los grupos poblacionales humanos. Como dice Paolo Francalacci, catedrático de Genética en la Universidad de Sassari y primer autor de este estudio, "el cromosoma Y es especialmente adecuado para esta reconstrucción, basada en el ADN, de los sucesos demográficos del pasado, ya que, a diferencia de otros cromosomas, el Y se encuentra sólo en hombres y en una única copia. Como resultado, las mutaciones que ocurren en el cromosoma Y se quedan en el mismo cromosoma Y (por ausencia de recombinación), y ello facilita la reconstrucción de cómo estas mutaciones se han ido acumulando. Así, hemos encontrado mutaciones en el cromosoma Y de los sardos que nos permiten identificar su origen en los antiguos ancestros que vivieron en África hace unos 180.000-200.000 años, y cuyos descendientes se asentaron posteriormente en Europa, incluidas varias regiones de Cerdeña".

De hecho, en la muestra de Cerdeña se ha encontrado una pequeña representación del linaje sub-sahariano A, uno de los más antiguos y mayoritarios en África. Los científicos han establecido que para generar toda la diversidad actual observada en el cromosoma Y han sido necesarios unos 200.000 años, cifra más antigua que otras edades propuestas para el origen de la variabilidad del cromosoma Y. Sin embargo, esa antigüedad encaja perfectamente con la propuesta para el ADN mitocondrial. Al igual que el cromosoma Y, el ADN mitocondrial no recombina (por ello es muy utilizado en estudios evolutivos), pero en este caso se transmite por vía materna y solo las hijas son capaces de transmitirlo a sus descendientes.

Francesco Cucca, director del Instituto de Investigación Genética y Biomédica (IRGB), perteneciente al Consejo Nacional de Investigación italiano (CNR), y catedrático de Genética Médica en la Universidad de Sassari, añade que "resulta que la población de Cerdeña sola contiene la mayor parte de la variación genética que existe en las poblaciones de Europa. Esto la convierte en un valioso recurso tanto para comprender nuestros orígenes como para estudiar los factores implicados en, por ejemplo, el riesgo genético a diversas enfermedades".

Así, los investigadores han establecido una antigüedad de 110.000 años para el principal linaje no africano del cromosoma Y, el denominado F-R, lo cual concuerda con la antigüedad de los restos fósiles no africanos de Homo sapiens arcaico. Por otra parte, los principales subgrupos de linajes europeos del cromosoma Y se empiezan a diferenciar hace entre 14.000 y 24.000 años, y esto es compatible con la recolonización de Europa tras la glaciación ocurrida hace unos 18.000 años.

El estudio fue posible gracias a los avances en la tecnología de secuenciación de ADN y en la tecnología de análisis que permitieron la identificación de mutaciones, así como la inferencia de las tasas de mutación. El trabajo ha sido fruto de una intensa colaboración entre grupos de diferentes países, entre los que destacan la Universidad de Sassari, el IRGB-CNR italiano, el Centro de Estudios Avanzados, Investigación y Desarrollo de Cerdeña (CRS4), la Universidad de Michigan (Goncalo Abecasis), o el Instituto Nacional del Envejecimiento de Estado Unidos (David Schlessinger), así como, entre otros, la Universidad del País Vasco, a través de Santos Alonso, quien ha ayudado a calibrar el reloj. Alonso es investigador principal del grupo de Genómica Evolutiva, integrado dentro del Grupo de Antropología que dirige la profesora Concepción de la Rúa, en el Departamento de Genética, Antropología Física y Fisiología Animal de la Facultad de Ciencia y Tecnología (UPV/EHU).