La enfermedad denominada "Coroideremia" (CHM) es una enfermedad, hereditaria y rara (de baja incidencia), 1 caso por cada 100.000 habitantes, ligada al cromosoma X, que causa una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la coroides y de la retina.

Los primeros síntomas se manifiestan generalmente, entre la infancia y la segunda década de la vida. El primer síntoma de la enfermedad es la ceguera nocturna, seguida por una progresiva reducción de la visión periférica y del campo visual (visión en túnel), hasta llegar a la ceguera total.

Lejos de rendirnos ante esta situación y animados por las otras asociaciones de Coroideremia extranjeras que conocimos y contactamos en el primer simposio internacional sobre la Coroideremia que se realizó en Montpellier (Francia), nos decidimos a crear la Asociación de Afectados de Coroideremia (AAC).

A día de hoy, dos años después de crear la asociación en Febrero de 2012, hemos contactado con 17 familias españolas con Coroideremia, tenemos 61 personas asociadas y estamos luchando para recaudar los fondos que los investigadores precisan para desarrollar una terapia génica antes de que nuestros hijos y asociados pierdan la visión, corriendo una carrera contrarreloj. En consecuencia, podemos decir que estamos trabajando para sustentar el desarrollo de una terapia génica que reponga el gen de la Coroideremia CHM (ausente o dañado) en las células afectadas de la coroides y la retina, de tal modo que podamos detener el progreso de la enfermedad.

Hasta que dispongamos de una terapia génica eficaz, nuestros hijos y asociados están sufriendo una degeneración progresiva de la retina con pérdida de visión. En consecuencia y como camino complementario, desde la AAC estamos tratando de fomentar nuevas líneas de investigación que estudien la posibilidad de utilizar otras estrategias terapéuticas alternativas a la terapia génica. De modo que evitemos o, al menos, ralenticemos la degeneración retiniana hasta tener una terapia eficaz que cure la enfermedad.

En este camino y como punto de partida, con el apoyo de la UPV/EHU hemos organizado estas jornadas de investigación sobre Coroideremia. En estas jornadas científicas sobre Coroideremia planteamos cinco enfoques claros: uno clínico, genético-molecular y fisiopatológico, otro enfocado en las distintas terapias actuales y futuras, un tercero relacionado con los modelos experimentales existentes para el estudio de la enfermedad, otro sobre ensayos clínicos y, finalmente, uno enfocado en los pacientes afectados de Coroideremia y otras enfermedades raras.