A continuación se detallan los conocimientos y competencias adquiridas por el alumnado una vez cursada con éxito la asignatura:

1. Conococer los fundamentos de la Genómica y dominar el procedimiento a seguir para la anotación de un genoma (T8).

2. Conocer la aproximación metodológica más adecuada ante cada cuestión biológica y ser capaz de aplicar análisis genómicos adecuados a los requerimientos específicos del estudio genómico de animales, plantas, virus, así como de microbioma. (T2; T6).

3. Comprender la complejidad del proceso de anotación y sus limitaciones y conocer diferentes estrategias para superarlas (T6).

4. Saber utilizar las herramientas bioinformáticas desarrolladas para la anotación de genomas (T2; T20).

5. Saber leer artículos científicos sobre investigación en Genómica. Saber leer de forma crítica artículos sobre diferentes metodologías, pudiendo entender las razones de las diferencias en los flujos de trabajo en cada caso. Capacidad para realizar una lectura crítica de artículos y trabajos (T4; T20; T24).

6. Conocer diferentes gráficos para representar resultados y saber realizar presentaciones a través de una página web (T22).

Las competencias/resultados de aprendizaje se relacionan con las siguientes competencias del grado de Bioquímica y Biología Molecular:

T2. Desarrollar la capacidad de aprendizaje autónomo y de adaptación a nuevas situaciones.

T6. Desarrollar la capacidad de crear y emprender: formular proyectos, diseñar y gestionar, buscar e integrar nuevos conocimientos y comportamientos.

T8. Conocer los fundamentos científicos para comprender el comportamiento, las propiedades y las interacciones de las Moléculas Biológicas.

T20. Analizar e interpretar de manera adecuada datos y resultados experimentales específicos del área.

T22. Conocer los procedimientos utilizados habitualmente por la comunidad científica para crear, transmitir y divulgar la información científica.

T24. Evaluar e interpretar la literatura científica del área.

Así mismo las competencias trabajadas en la presente asignatura se relacionan con las competencias transversales de la facultad, especialmente “el trabajo en equipo”, “la capacidad de creación y emprendizaje” y “la autonomía y la responsabilidad”. (https://www.ehu.eus/eu/web/ztf-fct/competencias-transversales)

PROYECTO GENOMAS ORGANIZACIÓN Y OBJETIVOS



TEMA 1.-Objetivos básicos de la genómica. Mapeando genomas. Mapas genéticos. Mapas físicos

TEMA 2.-Proyecto genoma humano: Objetivos. Historia. Situación actual del proyecto genoma humano. Recursos en Internet.

TEMA 3.- Proyectos genoma de animales. Rodentia. Otros vertebrados. Proyectos genoma de invertebrados

TEMA 4.- Proyecto genomas vegetales: Arabidopsis thaliana. Leguminosas. Otras plantas

TEMA 5.- Proyectos genoma microbianos. Secuenciando genomas microbianos. Genomas de Levaduras. Genoma de parásitos. Concepto de Genoma mínimo. Metagenómica y genómica ambiental





SECUENCIACIÓN DE GENOMAS Y ANOTACIÓN



TEMA 6.- Secuenciación automática. Método de Sanger. Secuenciación masiva. Ensamblaje de contigs. Nuevos métodos de secuenciación masiva.

TEMA 7.- Secuenciación de genomas. Secuenciación jerárquica, Shotgun, verificación de secuencia

TEMA 8.- Localización de genes en la secuencia de un genoma. Búsqueda de genes: métodos extrínsecos, intrínsecos e integrados. Localización de genes en organismos procariotas. Búsqueda de ORFs. Búsqueda de genes en organismos eucariotas. Localización de genes de RNA funcionales.

TEMA 9.- Genómica comparativa. Clustering de secuencias por homología. Genes ortólogos. Filogenias.

TEMA 10.- Determinación de la función de los genes. Análisis computerizado de la función de los genes. Gene Ontology. Asignación de las funciones por análisis experimental. Anotación. Comparación de genomas

TEMA 11.- Identificación de secuencias reguladoras, otros genes no codificadores de proteínas.

TEMA 12.- Conclusiones obtenidas de los estudios sobre genomas. Estudios de casos de genomas unicelulares y de genomas pluricelulares





ANÁLISIS DE LA VARIACIÓN GENÓMICA



TEMA 13.- Variación genética. Tipos de marcadores: SNPs y cambios en el número de copias (CNV). Naturaleza de las variaciones. Clasificación y distribución. Desequilibrio de ligamiento y mapas haplotípicos

TEMA 14.-Tecnología. Descubriendo nuevos SNPs. Genotipado de SNPs. Resecuenciación. Análisis de CNV.

TEMA 15.- Conclusiones obtenidas de los estudios sobre genomas. Los SNPs y las enfermedades complejas. Diagnóstico, pronóstico y farmacogenómica. Alternativas a los análisis de SNPs. Aplicaciones de los análisis de CNVs. Otras aplicaciones de genotipado de SNPs en Forense, Nutrigenética. Genética del Deporte y Dopaje genético.





ANÁLISIS DE LA EXPRESIÓN GENÓMICA. TRANSCRIPTÓMICA



TEMA 16.- Análisis de microarrays de expresión. Tipos y métodos. Diseño experimental. Análisis estadísticos. Minería de datos.

TEMA 17.- Validación de resultados de arrays. Análisis de genes únicos (Western , Q-PCR, etc). Bases de datos de expresión

TEMA 18.- Otras aplicaciones de los microarrays. Chromatin IP, Tiling array, siRNA array, etc

TEMA 19.- Conclusiones obtenidas de los estudios de microarrays. Los microarrays y las enfermedades complejas: algunos ejemplos. Diagnóstico, pronóstico y farmacogenómica.





PROGRAMA DE PRÁCTICAS



1) Alineamiento de secuencias

2. Búsequeda de ORFs, búsqueda de genes (analisis de homología)

3. Análisis de secuencias repetitivas.

4. Búsqueda y análisis de SNPs

5. Análisis global del genoma

La metodología docente se basa en la participación del estudiante en el desarrollo de la asignatura. Se busca la interacción con el alumno, realizando preguntas sobre aspectos concretos tanto dirigido a la clase en general como a parte del alumnado en particular.



En las clases magistrales se intercalarán además de las explicaciones del profesor, análisis de artículos científicos, de diversas temáticas. El estudiante deberá analizar un mínimo de 5 artículos durante el curso. Los estudiantes deben comentar y discutir varias lecturas que se proponen durante el curso. Este análisis de artículos científicos se realizará tanto de manera individual como en grupo.



Proyecto de Genómica: Los estudiantes tendrán que ensamblar y anotar un genoma problema.

El proyecto de investigación estará guidado, pero dado que cada grupo puede seguir estrategias diferentes en el análisis del genoma, se respetará el camino y los ritmos de cada grupo. Cada grupo tiene un genoma diferente, con especificaciones propias, por lo tanto, no existe un flujo de trabajo único, de forma que cada grupo pueda seguir una estrategia propia, siguiente una metodología y utilizando software específicos etcétera. Existen formas diferentes de abordar un mismo problema.

El profesor realiza una guía pero no proporciona protocolos. Para cada sesión se establece un objetivo común para los grupos y cada uno deberá encontrar la forma de superarlo. De forma que es responsabilidad de cada grupo encontrar las herramientas y el flujo de trabajo adecuados, explicando los procesos y software seguidos, así como el porqué de su estrategia.

El profesor se asegurará que cada grupo consigue superar el reto proporcionando en cada caso la ayuda que sea necesaria para ello.

La forma de probar que se supera el reto es proporcional a profesor un pequeño informe (200 palabras como máximo) con los resultados de cada sesión. El profesor les dará el feedback para que cada grupo sepa si ha superado el reto o no, señalando las fortalezas y las debilidades.

Para la décima semana de clase, tendrán los resultados de todos los retos, y desde ese momento hasta la finalización del curso, dispondrán de 5 semanas para trabajar su presentación. En ese intervalo de tiempo cada grupo contará con dos tutorías para explicar al profesor en detalle su trabajo.



Lectura de artículos



Los artículos tienen que leerse de forma individual, subrayar las 10 ideas principales y consensuar dichas ideas en grupo. Posteriormente se defiende frente al resto de la clase la selección de dichas ideas. Por lo que cada grupo presenta sus ideas y se subraya el artículo entre todos. Se analiza en clase el porqué de cada idea. El profesor ayuda a realizar la lectura crítica del artículo, validando o rechazando las ideas subrayadas.

El examen escrito es el 50% de la calificación y el otro 50% el trabajo en grupo "proyecto genómica". Es necesario obtener una calificación de 4 o superior para aprobar la asignatura en ambos apartados (examen y trabajo en grupo

Para el alumnado, sujeto tanto a evaluación continua como final, bastará con

no presentarse a la prueba final para que la calificación final de la

asignatura sea no presentado o no presentada.

Durante el desarrollo de las pruebas de evaluación quedará prohibida la utilización de libros, notas o apuntes, así como de aparatos o dispositivos telefónicos, electrónicos, informáticos, o de otro tipo, por parte del alumnado. Ante cualquier caso de práctica deshonesta o fraudulenta se procederá aplicando lo dispuesto en el protocolo sobre ética académica y prevención de las prácticas deshonestas o fraudulentas en las pruebas de evaluación y en los trabajos académicos en la UPV/EHU

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Bibliografía básica

Greg Gibson, Spencer V. Muse (2009) A primer genome science 3rd edition. Editorial Sinauer

Pierce, B.A. Genetics Essentials: Concepts and Connections. 2015 (3rd Ed.). W. H. Freeman and Co. ISBN: 1464190755

Bibliografía de profundización

Terry A. Brown, Ed Panamericana (2008) Genomas. 3º Edición
Malcolm Campbell, Laurie J. Heyer (2006) Discovering Genomics, Proteomics, and Bioinformatics. Editorial Cold Spring Harbor Laboratory Press, 2ª edición
Reece R.J. (2004) Analysis of Genes and Genomes Ed. Wiley

Revistas

Nature
Science
Nature Review Genetics
Genomics