1. Conocen la organización del material hereditario, principalmente las diferencias estructurales de genes y genomas procariotas y eucariotas.

2. Comprenden los procesos que permiten el mantenimiento y transferencia de la información contenida en el DNA, así como las implicaciones moleculares y patológicas de sus cambios.

3. Entienden la necesidad de la regulación de la expresión génica en el tiempo y en el espacio y las diferencias entre organismos procariotas y eucariotas.

4. Comprenden y utilizan las técnicas básicas de análisis del material genético y las aplican para diseñar experimentales sencillos y/o para resolver problemas de actualidad concretos.

5. Conocen, valoran críticamente y utilizan las diversas fuentes de información mediante las nuevas tecnologías para obtener, organizar, interpretar y comunicar la información científica relacionada con la materia objeto de estudio.

NATURALEZA Y ESTRUCTURA DEL MATERIAL HEREDITARIO

Tema 1.- Identificación del material hereditario. Requisitos del material hereditario. Demostración de los ácidos nucleicos como material hereditario. Estructura primaria y secundaria del DNA y del RNA.



Tema 2.- Características físico-químicas del material hereditario y técnicas analíticas básicas: Extracción y purificación de DNA, Absorbancias, Desnaturalización-renaturalización (hibridación), Separación molecular (centrifugación y electroforesis), Modificaciones mediante uso de enzimas, PCR y secuenciación.



Tema 3.- Composición y organización de los genomas. Genomas víricos y bacterianos. Plásmidos. Genomas de orgánulos. Genomas de eucariotas.



Tema 4.- Anatomía de los genomas procariotas y eucariotas. Secuencias en genomas de procariotas: estructura del gen procariota. Tipos de secuencias en eucariotas: codificantes vs no codificantes; repetidas vs secuencia única; secuencias con función estructural. Estructura del gen eucariota.



REPLICACIÓN Y MUTACIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO

Tema 5.- Replicación y recombinación. Replicación semiconservativa. Estructuras replicativas: el modelo theta; el modelo de círculo rodante; el modelo D-loop. Síntesis de DNA en E. coli, modelo enzimático. Síntesis de DNA en eucariotas. Replicación en los telómeros y función de la telomerasa.



Tema 6.- Mutación génica. La mutación como un suceso aleatorio. Tipos de mutaciones. Mecanismos moleculares de mutaciones espontáneas e inducidas por agentes físicos y químicos.

Detección de agentes mutagénicos: Test de Ames. Mecanismos de reparación.



Tema 7.- Elementos génicos móviles. Tipos de elementos transponibles y mecanismo de transposición en procariotas. Tipos de elementos transponibles y mecanismo de transposición en eucariotas. Efectos mutagénicos de los transposones.



EXPRESIÓN GÉNICA Y REGULACIÓN

Tema 8.- La transcripción en procariotas y eucariotas. Características generales de la transcripción en procariotas y en eucariotas. Mecanismo de iniciación, elongación y terminación de la transcripción en genes monocistrónicos y policistrónicos de procariotas. Transcripción en eucariotas: RNA polimerasa I, II y III y elementos cis y trans. Mecanismo de iniciación, elongación y terminación de la transcripción en eucariotas; histonas en la transcripción. Maduración de RNAs y splicing.



Tema 9.- La traducción y el código genético. Características del código genético. Proceso de traducción en procariotas y eucariotas: iniciación, elongación y terminación. Características de las proteínas. Proteoma.



Tema 10.- Fundamentos de la regulación de la expresión en procariotas. Una perspectiva general: control positivo/negativo, sistema inducible/reprimible. El sistema inducible de la lactosa: control positivo y negativo de la transcripción del operón lac. El sistema reprimible del triptófano: control negativo de la transcripción del operón trp y control de la traducción por atenuación.



Tema 11.- Fundamentos de la regulación de la expresión en eucariotas. Niveles y etapas de regulación de la expresión génica. Conformación de la cromatina. Activadores específicos de la transcripción: elementos de respuesta a hormonas, metales, tejidos. Promotores alternativos, splicing alternativo y cola poli-A alternativa. Regulación postranscripcional y traduccional. Silenciamiento del RNA



TEMAS AVANZADOS EN GENÉTICA MOLECULAR



Tema 12.- Introducción a la Genómica. Estrategias de secuenciación y anotación de genomas, Metagenómica, Análisis de la variabilidad de los genomas, Otras ómicas: transcritómica, proteómica, metabolómica, epigenómica.



Tema 13.- Genética del cáncer. Características generales del cáncer. Protooncogenes y genes supresores de tumores. Predisposición hereditaria al cáncer. RNAs no codificantes (lnc RNAs y miRNAs), análisis genómicos y aplicaciones clínicas derivadas del conocimiento sobre el cáncer.



Tema 14.- Ingeniería Genética y aplicaciones biotecnológicas del DNA recombinante: Definición y objetivos. Sistema general de análisis y manipulación de genes. Control de la expresión de genes heterólogos. Aplicaciones en investigación básica y biotecnología. Terapia génica.



Programa de prácticas



P1.- Análisis genotípico y poblacional de la inserción de Alu en el gen tPA mediante PCR y aplicaciones forenses.

P2.- Detección y caracterización de especies en muestras de carne procesada mediante PCR multiplex de mtDNA.

P3.- Ensayos de mutagénesis (I):Cromosomas arlequinados e Intercambio de Cromátidas Hermanas (SCE).

P4.- Ensayo de mutagénesis (II): Test de Ames.

S-1.- Identificación de mutaciones y diseño experimental para su identificación en enfermedades humanas.

S-2.- Base molecular de enfermedades genéticas humanas

En esta asignatura se utilizan diversas modalidades docentes:

- En las clases magistrales se trabajan conceptos teóricos y su aplicación a la resolución de problemas

- En las clase de seminarios, de prácticas de aula y de prácticas de laboratorio se trabaja en equipo. En estas modalidades docentes se profundiza en el diseño experimental, en la resolución de casos prácticos y en las bases moleculares que determinan la aparición de patologías genéticas.

EVALUACIÓN CONTINUA

En este sistema de evaluación las prácticas de laboratorio y los seminarios son obligatorios.

Este sistema de evaluación incluye un examen final individual y diversas pruebas que se realizan en grupo:

(1) La prueba final escrita tienen un valor del 60% en la nota final y consta de preguntas de test (20%), preguntas cortas (20%) y dos problemas a resolver (20%). Hay que obtener al menos 4 puntos en cada apartado.

2) Las pruebas escritas realizadas en grupo y que forman parte de la evaluación continua incluyen resolución de problemas teóricos y prácticos y la entrega de memorias relativas al trabajo experimental realizado en las sesiones de laboratorio y de seminario (40%).

La evaluación de las actividades grupales será individualizada en función del nivel de compromiso y de la implicación personal con el trabajo grupal realizado.La nota mínima será 5.

EVALUACIÓN FINAL

En el caso de evaluación final, el alumnado deberá presentar por escrito al profesorado responsable de la asignatura la renuncia a la evaluación continua en un plazo máximo de 9 semanas desde el comienzo de la asignatura.

En caso de optar por este sistema de evaluación, se incluirán cuestiones sobre las prácticas de laboratorio y los seminarios en el examen final.

ÉTICA ACADÉMICA

Durante el desarrollo de las pruebas de evaluación quedará prohibida la utilización de libros, notas o apuntes, así como de aparatos o dispositivos telefónicos, electrónicos, informáticos, o de otro tipo, por parte del alumnado. Solo se permite llevar calculadora. Ante cualquier caso de práctica deshonesta o fraudulenta se procederá aplicando lo dispuesto en el protocolo sobre ética académica y prevención de las prácticas deshonestas o fraudulentas en las pruebas de evaluación y en los trabajos académicos en la UPV/EHU

CONVOCATORIAS

Para el alumnado sujeto tanto a evaluación continua como final, bastará con no presentarse a la prueba final para que la calificación final de la asignatura sea "no presentado" o "no presentada"

El profesorado facilitará a los alumnos el siguiente material:
ESQUEMAS DE TEORÍA Y COLECCIÓN DE FIGURAS para facilitar el seguimiento de las clases sobre contenidos teóricos.
COLECCIÓN DE PROBLEMAS: esta colección será el material básico para el aprendizaje de la resolución de casos; se utilizará en el aula durante clases magistrales y se deberá utilizar por el estudiante como material para el trabajo personal.
PROTOCOLO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO: se incluyen los objetivos de cada actividad, su fundamento teórico, el desarrollo técnico de las mismas y algunas preguntas a las que cada alumno y alumna debe responder durante o tras la finalización de la práctica correspondiente. Es obligada la lectura del protocolo antes de la realización de la correspondiente práctica.
Toda esta documentación estará disponible por los estudiantes en el aula virtual de la asignatura.

Bibliografía básica

.- BENITO C (2012) Genética. Conceptos esenciales. Editorial Panamericana (ISBN-978-84-9835-407-2)

.- BROOKER RJ (2014) Genetics. Analysis & Principles. 5th edition McGraw Hill (ISBN-978-0073525341)

.- GRIFFITHS AJF, WESSLER SR, CARROLL SB, DOEBLEY J (2015) An introduction to genetic analysis. 11th edition. FREEMAN AND CO (978-1429229432)

.- HARTL DL, JONES EW (2011) Genetics. Analysis of Genes and Genomes. Jones and Bartlett Publishers 8/e. (ISBN: 978-1449635962)

.- HARTWELL L, GOLDBERG L, FISCHER JA, HOOD L, AQUADRO CF (2010) Genetics. From Genes to Genomes. 5nd edition. McGraw-Hill (ISBN-978-0073525310)

.- KLUG WS, CUMMNINGS MR, SPENCER CA, PALLADINO MA (2014) Conceptos de Genética 11/e. Pearson (978-0321948915)

.- PIERCE BA (2013) Genetics: A Conceptual Approach. Freeman & Company. 6th edition

.- PIERCE BA (2016) Genética. Un enfoque conceptual. Editorial Panamericana 5ª edición

Bibliografía de profundización

*BROWN T.A. (2007) Genomes 3. 3rd edition. Garland Science Publishing.
*LEWIN B. (2009) Genes IX. Jones and Bartlett Publisher
*STRACHAN, T., READ, A. (2010). Human Molecular Genetics. 4rd ed. Garland Publishing

Revistas

Nature Review Genetics
Nature
Science
PLOS Genetics,
G3: Genes-Genomes-Genetics,
BioMedCentral
Heredity
Trends in Genetics