Se pretende que el alumno desarrolle las siguientes competencias:



1. Comprender la estructura y regulación del genoma humano.

2. Elaborar e interpretar pedigríes, estimar riesgos de recurrencia e identificar y diferenciar los patrones de herencia humana

3. Conocer el origen de las alteraciones cromosómicas más frecuentes y sus fenotipos asociados.

4. Plantear los diseños experimentales adecuados para el análisis o diagnóstico genético de una patología y saber utilizar las herramientas moleculares para el análisis de la variabilidad genética humana.

5. Comprender la base de la mutación y la variación genética, y su impacto en la diversidad humana y la salud.

6. Conocer y utilizar las TICs para obtener e interpretar información actualizada de los temas relacionados con le genética humana.

7. Conocer, sintetizar y explicar las bases moleculares de las enfermedades genéticas y resolver cooperativamente casos de asesoramiento genético relacionados con la genética humana.

1. La genética human en la sociedad, conceptos básicos. Movimientos eugenésicos. Pruebas diagnósticas en la Genética Humana ciencia y práctica. Problemas éticos.

2. Analisis de pedigris, relación genotipo fenotipo, determinación del riesgo de recurrencia. Patrones mendelianos clásicos, autosómicos y sexuale, dominantes y recesivos. Variaciones a los patrones de herencia clásicos. Herencia poligénica y multifactorial.

3. Genética de poblaciones. Frecuencias alélicas y genotípicas. Ley Hardy-Weinberg. Factores que alteran el equilibrio, estratificación mutación selección efecto fundador, ventaja del heterocigoto,…

4. Técnicas para el estudio de la variación genética del DNA. PCR, RFLPs, técnicas de RNA y proteína. Técnicas para la detección de mutaciones directas e indirectas. DNA fingerprint. Genómica y Proteómica.

5. Consejo genético, Estrategias para el diagnóstico de enfermedades genéticas. Cálculo de riesgo genético. Cálculo de el riesgo de ser portador. Diagnóstico prenatal: métodos, riesgo fiabilidad.

6. Genoma humano. Mapas físicos y genéticos. Análsis de ligamiento; LOD Score. Proyecto genoma humano. Organización del genoma humano, composición del DNA, DNA repetitivo, familias génicas, RNA no codificante, Islas CpG centrómero, telómeros.

7. La expresión y regulación génica. Anatomía del gen eucariota. Niveles de la regulación: factores de transcripción y secuencias reguladoras, procesamiento de RNA, degradación del RNA silenciamiento del RNA, regulación de la traducción.

8. Mutaciones y patología molecular, tipos de mutaciones y su nomenclatura. Efecto de la mutación sobre el fenotipo. Perdida de función, ganacia de función. Haploinsuficiencia. Relación entre síndome y mutación. Otros elemetos que generan patologías. Hemoglobinopatias. Genética del cancer: oncogenes y Genes supresores de tumores. Otras enfermedades genéticas complejas y sus genes.

9. Citogenética. Análisis cromosómicos. Meiosis: espermatogénesis y oogénesis. Estructura de los cromosomas. Alteraciones numéricas y estructurales. Cromosomopatías. Análisis cromosómicos y su indicación en la clínica. Interpretación de los cariotipos.

10. Tratamiento de las enfermedades genéticas. Terapia Génica. Terapia somática y germinal. Transferencia génica in vivo y ex vivo. Vectores viricos y no víricos en la terapia. Protocolos utilizados en la terapia génica estado actual.



Sesiones de prácticas



Búsqueda de información

1. Bases de datos de Genética Humana

Identificación y utilización de los polimorfismos genéticos.

2. Amplificación de polimorfismos genéticos mediante PCR

3. Prueba de paternidad Biológica

Citogenética

4. Análisis del cariotipo en muestras tumorales.

La asignatura utiliza 5 modalidades docentes presenciales (clases magistrales, prácticas de aula, prácticas de laboratorio, parácticas de ordenador y seminarios) en las que se desarrollan diversas actividades.

- En las clases magistrales se trabajan conceptos teóricos fundamentales de la Genética Humana y su aplicación a la resolución de casos prácticos de transmisión de caracteres con variación cualitativa y cuantitativa, y en su aplicación a la resolución de problemas.

- En las clases de seminarios, de prácticas de aula y de prácticas del laboratorio se inicia al estudiante en las bases del asesoramiento genético y en los principios de la experimentación (elaboración de hipótesis, diseño experimental, ejecución del experimento, obtención, tratamiento y análisis de resultados, discusión y conclusiones, lectura de artículos científicos y elaboración de poster científicos). Estas actividades se realizan en grupos de 3-5 personas cuya composición se mantiene para todo el curso.



El equipo docente está plenamente coordinado en cuanto a los tipos de actividades que se realizan y a los horarios de las diferentes actividades, tanto entre grupos de la misma materia como entre asignaturas del mismo curso.

El sistema de evaluación continua incluye la evaluación de múltiples actividades realizadas en equipo, 2 pruebas individuales y una prueba individual final, en forma de examen.



1) Las pruebas escritas realizadas en grupo y que forman parte de la evaluación continua incluyen resolución de problemas teóricos y prácticos y el informe de prácticas (10% de la nota global) y la presentación del poster sobre una enfermedad genética realizado en las sesiones de seminario y ordenador (20% de la nota global). Las pruebas individuales (resolución de problemas 20%). La evaluación de las actividades grupales será individualizada en función del nivel de compromiso y de la implicación personal con el trabajo grupal realizado. Para aprobar la asignatura, en las actividades grupales se exige una participación mínima del 80% y una nota mínima de 5.

2) La prueba final escrita, cuya evaluación constituye el 50% de la nota global de la asignatura, preguntas cortas (50%) y dos problemas (50%). Para que la asignatura pueda ser aprobada, se requiere un mínimo de 4,0 puntos (sobre 10) en cada uno de los apartados

La renuncia a la evaluación continua requiere de un escrito explicativo dirigido al profesorado, antes de que hayan transcurrido 9 semanas de docencia.

Para el alumnado, sujeto tanto a evaluación continua como final, bastará con no presentarse a la prueba final para que la calificación final de la asignatura sea <>.

Durante el desarrollo de las pruebas de evaluación quedará prohibida la utilización de libros, notas o apuntes, así como de aparatos o dispositivos telefónicos, electrónicos, informáticos, o de otro tipo, por parte del alumnado.Solo se permite llevar calculadora. Ante cualquier caso de práctica deshonesta o fraudulenta se procederá aplicando lo dispuesto en el protocolo sobre ética académica y prevención de las prácticas deshonestas o fraudulentas en las pruebas de evaluación y en los trabajos académicos en la UPV/EHU

En el caso de que las condiciones sanitarias impidan la realización de la evaluación en los términos descritos con anterioridad, para todo o parte del alumnado matriculado en la asignatura, se atenderán las directrices emitidas por el Rectorado sobre la evaluación en el momento de realizarla.

EL PROFESORADO FACILITARÁ A LOS ESTUDIANTES EL SIGUIENTE MATERIAL:
ESQUEMAS DE TEORÍA Y COLECCIÓN DE FIGURAS: para facilitar el seguimiento de las clases sobre contenidos teóricos.
COLECCIÓN DE ARTICULOS CIENTIFICOS: para profundizar en los contenidos de la asignatura y fomentar el espíritu crítico de los estudiantes.
COLECCIÓN DE PROBLEMAS: esta colección será el material básico para el aprendizaje de la resolución de casos; se utilizará en el aula durante clases magistrales y prácticas de aula, y se deberá utilizar por el estudiante como material para el trabajo personal.
PROTOCOLO DE PRÁCTICAS DE LABORATORIO: se incluyen los objetivos de cada actividad, su fundamento teórico, el desarrollo técnico de las mismas y algunas preguntas a las que cada alumno y alumna debe responder durante o tras la finalización de la práctica correspondiente. Es obligada la lectura del protocolo antes de la realización de la correspondiente práctica.
PROTOCOLO PARA LA REALIZACIÓN DE LOS SEMINARIOS: se incluyen los objetivos de cada actividad y la documentación necesaria para poder llevarla a cabo.
Toda esta documentación estará disponible por los estudiantes en el aula virtual de la asignatura con la suficiente antelación.

Bibliografía básica

.- Nussbaum, R.L., McInnes, F.R. & Willard, H.F. 2007. Genetica en Medicina. 7ª Ed. Elsevier Masson. ISBN 978844581870-1

.- Tom Strachan & Andrew P. Read. 2006. Genética Humana 3ª Ed. McGraw-Hill Interamericana. ISBN 970105135-1

- Speicher, M.R., Antonarakis, S.E., Motulsky, A.G. (Vogel and Motulsky). 2010. Human Genetics. Problems and approaches. 4th ed. Springer. London. ISBN 978-3-540-37653-8

- Tom Strachan & Andrew P. Read. 2010. Human Molecular Genetics 4. 4ª Ed. Garland Science. London and New York. ISBN 0815341822

.- Pierce, B.A. 2015. Genetics Essentials: Concepts and Connections. 3º Ed. W.H. Freeman and Co. ISBN 1464190759

.- Matthes. D.J. (2001). Problems and solutions for Strachan & Read’s HMG 2. Wiley-Liss.

.- Thompson, M.W., McInnes, F.R. & Willard, H.F. (2001). Genetics in Medicine. 6ª Ed. W.B. Saunders & Co.

Bibliografía de profundización

.- Reece, R.J. 2004. Analysis of genes and genomes. 1ª Ed. Wiley & Sons, Ltd. England
.- Lewis, R. 2003. Human Genetics. Concepts and Applications. 5ª ed. McGraw Hill. Boston. ISBN 007246268-X
.- Jorde, Carey, Bamshad & White. 2003. Medical Genetics 3rd edition. Mosby. ISBN: 0323020259
.- Mueller, R.F., Young, I.D. 2001. Emery¿s Elements of Medical Genetics 11ª ed. Churchill Livingstone. London ISBN: 044307125X
.- Luque, J., Herráez, A. 2001. Texto Ilustrado de Biología Molecular e Ingeniería Genética. Harcourt. Madrid. ISBN 8481745057
.- Sudbery, P. and Sudbery, I. (2009). Human Molecular Genetics. 3rd ed. Pearson, England.
.- Korf, B.R. (2007). Human Genetics and Genomics. 3rd ed. Blackwell Sci. Inc. Mass.

Revistas

Nature
Science