Autor: Jose Ignacio Sánchez Méndez

Tesis: Aportaciones a la caracterización del Temblor Esencial basado en señales no invasivas y Deep Learning para entornos complejos

Dirección: Miren Karmele López de Ipiña / Jesús Alberto Bergareche

Día: 3 de julio de 2026
Hora: 12:00h
Lugar: Salón de Grados de la Facultad de Medicina

Abstract:

"El Temblor Esencial (TE) es uno de los trastornos neurológicos más prevalentes y plantea importantes retos diagnósticos, especialmente en la evaluación objetiva de su severidad y en la detección precoz de la enfermedad. En la práctica clínica, estas tareas dependen en gran medida de la observación subjetiva y de escalas clínicas, lo que limita su reproducibilidad y precisión. Esta tesis propone un enfoque multimodal e innovador para el diagnóstico y la caracterización del TE mediante la integración de neuroimagen estructural por resonancia magnética y análisis digital de la escritura manuscrita a través de la prueba de la espiral de Arquímedes. El conjunto de datos, de carácter familiar y clínicamente bien caracterizado, abarca todo el espectro de severidad del temblor, desde estadios muy leves hasta fases avanzadas, constituyendo un recurso valioso para el estudio del diagnóstico precoz y la progresión de la enfermedad. Se desarrollan y evalúan pipelines basados en técnicas de machine learning clásico y deep learning, incluyendo reducción de dimensionalidad (PCA, LDA), máquinas de vectores de soporte (SVM), redes neuronales totalmente conectadas, redes neuronales convolucionales (CNN), modelos recurrentes (LSTM), modelos híbridos (CNN-LSTM) y estrategias de aumento de datos fisiológicamente plausibles. Estas metodologías se aplican a características geométricas de la espiral, residuos en el dominio frecuencial y métricas estructurales de neuroimagen, incluyendo enfoques basados en los atlas de Yeo y DSK. Los resultados muestran que los modelos propuestos discriminan de forma robusta la presencia de temblor entre pacientes con TE y sujetos control, y capturan relaciones significativas entre biomarcadores manuscritos, métricas estructurales cerebrales y la severidad clínica evaluada mediante la escala Fahn-Tolosa-Marin (FTM-TRS). No obstante, el análisis revela un solapamiento sustancial entre niveles adyacentes de severidad, incluso al emplear modelos temporales completos y estrategias de aumento de datos, lo que pone de manifiesto límites inherentes a la formulación transversal del problema y a la naturaleza continua del fenómeno clínico. La robustez de los resultados se valida mediante esquemas rigurosos de validación cruzada y pruebas con perturbaciones controladas de ruido gaussiano. Este trabajo demuestra que la combinación de biomarcadores digitales no invasivos, neuroimagen estructural y modelos de machine learning y deep learning proporciona un marco analítico robusto, interpretable y clínicamente significativo para el diagnóstico y la caracterización del Temblor Esencial. Los resultados subrayan la importancia de alinear la formulación del problema, la representación de la señal y la pregunta clínica, y apoyan el uso de estos enfoques como herramientas prometedoras para la práctica clínica y aplicaciones de telemedicina, especialmente en contextos de monitorización objetiva y seguimiento longitudinal."