Nature aldizkarian argitaratu berri dute Espainiako ikerkuntza zientifikoan mugarria izango den lan bat: leuzemia linfatiko kronikoa duten 500 pazienteren baino gehiagoren zelula normalen eta tumoralen genomak sekuentziatu dituzte. Leuzemia hori da, hain zuzen ere, tumorerik ohikoenetako bat mendebaldeko herrialdeetan: urtero, Espainiako estatuan bakarrik, mila paziente berri baino gehiago diagnostikatzen dira.

Minbiziaren tratamendua hobetzeko, urrats oinarri-oinarrizkoa da jakitea zer aldaketa genetikok sorrarazten duten tumorea eta nola eragiten duten gaixotasunaren garapenean. Horren emaitzak Doitasunezko Medikuntza delakoaren oinarrietako bat dira. Hala, tumore baten genoma aztertuta, hobeto sailkatuko da pazientea, eta tumorean detektatutako mutazio genetikoen motan oinarritutako tratamendua emango zaio.

Leuzemia Linfatiko Kronikoaren Genoma Aztertzeko Espainiako Partzuergoak egindako ahaleginaren fruitua da argitalpena; Ekonomia eta Lehiakortasun Ministerioak finantzatu du lana, Carlos III Osasun Institutuaren bidez, eta Minbiziaren Genomen Nazioarteko Partzuergoaren (ICGC) barruan egin da. Partzuergo horrek hamabost herrialde baino gehiagotako eta Europar Batasuneko zientzialariak biltzen ditu, informatikan, etikan eta zuzenbidean adituak direnak barne. Honako hauek zuzentzen dute Espainiako Partzuergoa: Oviedoko Unibertsitateko Carlos López-Otín eta Hospital Clínic-eko Elías Campo doktoreek, IDIBAPSek eta Bartzelonako Unibertsitateak.

Euskal Herriko Unibertsitateko eta Deustuko Unibertsitateko Zuzenbidea eta Giza Genoma Unibertsitate arteko Katedra partzuergo horren parte da. Carlos Romeo Casabona eta Pilar Nicolás doktoreek dute partaidetza zuzenagoa, eta ikerkuntzen ondorio etikoei eta legalei buruz aholku ematen aritu dira.

"Azterturiko lagin biologikoen emaileen eskubideak errespetatzea izan da proiektuaren lehentasunetako bat" adierazi du Romeo Casabona doktoreak. "Ikertzen hasi ginenetik, ahalegindu gara egin beharreko analisiei buruzko informazio egokia ematen laginen emaileei; haien erabakiak errespetatzen; haien datuen konfidentzialtasuna babesten; eta etika batzorde independenteen prozedurak gainbegiratzen".

Ikerketa hori arautzen duen eta proiektuaren oinarrian dagoen legeria 2007an onartu zen, Ikerkuntza Biomedikoari buruzko Legea argitaratu zenean, eta 2011n garatu zen, xede horretarako biobankuei eta giza jatorriko lagin biologikoen tratamenduari buruzko errege dekretu baten bidez. Zuzenbidea eta Giza Genoma Unibertsitate arteko Katedrak ere parte hartu zuen bi arauak idazten.Orduz geroztik, autonomia erkidegoen esparruan ere garatuz joan da legeria. Kasurako, hil honetan bertan onetsi da ikerketa biomedikorako biobankuen baimenei eta funtzionamenduari buruzko araudia araupetzen duen dekretua, Euskal Autonomia Erkidegorako. "Ikerketa honek erakusten du emaitza anbiziotsu eta itxaropentsuak lor daitezkeela estatuko eta atzerriko zientzialarien talde handi eta ondo koordinatutakoen bidez soilik, eta jokoan dauden askotariko interesak zuzen bideratzen dituen nazioarteko araudia baldin badago, betiere ikerkuntzaren aldekoa bada" azaldu du Romeo Casabonak.

Paziente beraren tumore zelulak eta zelula osasuntsuak alderatuz gero, ikusten da tumore zelula bakoitzak hiru mila mutazio inguru pilatu dituela bere genoman. "Azterketa honi esker, tumorearen garapena eragiten duten mutazioak dituzten 60 gene ezberdin zehaztu ahal izan ditugu" esan du López-Otín doktoreak. "Hala ere, beste bat izan da azterlanaren aurkikuntzarik garrantzitsuena: proteinarik kodifikatzen ez duten genomaren eskualdeetako mutazioak identifikatzea. Izan ere, oraindik oso gutxi dakigu horien garrantzi funtzionalari buruz" gehitu du. "Eskualde horiek gure genomaren % 98 dira, baina, horien gaineko ezagutza oso urria denez, ez dira aztertzen pazienteetan" azaldu du Oviedoko Unibertsitateko Xose S. Puente doktoreak (hura izan da azterlanaren lehen sinatzailea).

Azterlanak, halaber, hainbat mutaziok pazienteen eboluzio klinikoan duten eragina azaldu du. "Lan honek leuzemia horren garapena eragiten duten alterazio genetiko garrantzitsuenen katalogo erabat osatua ematen du" adierazi du Elías Campo doktoreak.

Leuzemia Linfatiko Kronikoaren Genoma Aztertzeko Espainiako Partzuergoa

Espainiako Partzuergoa (www.cllgenome.es) hamabi erakundek baino gehiagok osatzen dute; besteak beste, Bartzelonako Hospital Clínic-ek, Oviedoko Unibertsitateko Onkologiako Unibertsitate Institutuak, Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer institutuak, Bartzelonako Unibertsitateak, Barcelona Supercomputing Center-ek, Euskal Herriko Unibertsitateak, Deustuko Unibertsitateak, Centro Nacional de Análisis Genómico zentroak, Salamancako Unibertsitate Ospitaleak, Asutriasko Unibertsitate Ospitale Nagusiak, Valentziako Ospitale Klinikoak, Institut Català d'Oncologia institutuak, Salamancako Minbiziaren Ikerketa Zentroak, NANaren Banku Nazionalak, Bartzelonako Centre de Regulació Genómica zentroak eta Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas zentroak.