X kromosoma hauskorraren sindromerako terapia berria aurkitu dute

• Atzerapen mental hereditarioen eta autismoaren espektroko trastornoen kausa ezagun ohikoena da X kromosoma hauskorraren sindromea (SFX).
• Zientzia aurkikuntza Bartzelonako Pompeu Fabra Unibertsitateko Andrés Ozaitak zuzendu du UPV/EHUko eta Achucarro zentroko ikertzaileekin lankidetzan, eta Nature Medicine-n argitaratu berri dute.

Atzerapen mental hereditarioen eta autismoaren espektroko trastornoen kausa ezagun ohikoena da X kromosoma hauskorraren sindromea (SFX). Gaixotasun genetiko bat da, eta gizonengan ematen da emakumeengan baino gehiago eta modu larriagoan; Espainian 4.000 pertsonatik batek duela kalkulatzen da. FMRP proteinaren adierazlean ("fragile X mental retardation protein" ingelesez) gabezia bat gertatzen delako sortzen da sindromea; proteina horrek funtsezko eginkizuna du funtzio neuronala erregulatzen.
SFX duten gaixoek atzerapen mentala, arreta falta, antsietatea, norberari kalte egiteko jokabidea eta jokabide autista izaten dute, baita minarekiko hipersentsibilitatea eta krisi epileptikoen intzidentzia altua ere.

Terapia berri honetan proposatu denez, sistema endocannabinoidea modulatuz gaixotasunaren sintomak hobetu egingo lirateke. Zehazki esateko, FMRP proteinarik ez duten eta genetikoki eraldatutako saguak erabiliz, eta gizakien X kromosoma hauskorraren sindromearen sintomatologia partzialki erreproduzitzen duten saguak direnean, ikerketan egiaztatu denez CB1 cannabinoide hartzaileak Rimonabant sendagaiaren bitartez blokeatuz gero normalizatu egiten dira alterazio kognitiboak, minarekiko sentsibilitatea eta krisi epileptikoak. Horrenbestez, aurkikuntza honek iradokitzen duenez, sistema endocannabinoide zerebralaren funtzioa blokeatzen duten sendagaiak hartzea estrategia berri bat izan daiteke X kromosoma hauskorraren sindromea duten pertsonak tratatzeko.

Hala, gizakientzako terapia berri baten bidea ireki da; izan ere, Rimonabant sendagaia aspaldi merkaturatu zen, beste xede eta dosi batzuekin erabiltzen bada ere.

Duela gutxi eman dute zientzia aurkikuntza honen berri Nature Medicine aldizkarian; tartean, Susana Mato, Alberto Pérez Samartín eta Carlos Matute ikertzaileak (hirurak UPV/EHUkoak) eta Achucarro zentroa aritu dira elkarlanean, eta Bartzelonako Pompeu Fabra Unibertsitateko Andrés Ozaita doktorea izan da zuzendaria.