Koroideremia: ezagutza eta terapia

Irudia

"Koroideremia" (CHM) X kromosomari lotutako herentzia bidez trasmititzen den gaixotasun arraro bat da. Intzidentzia baxuko gaixotasuna da, 100.000 biztanletik batek pairatzen du.

Gaixotasun arraro honek, koroide eta erretinaren endekapenaren ondorioz, ikusmenaren galera progresiboa eragiten du eta lehen sintomak haurtzaro eta bizitzako bigarren hamarkada bitartean agertzen dira. Gaixotasunaren lehendabiziko sintoma gaueko itsutasuna da, ondoren ikusmen periferiko eta ikus-eremuaren galera progresiboak agertzen dira eta gaixotasunak aurrera egiten duen heinean ikusmenaren galera osoa, hau da, itsutasuna.


Egoera honen aurrean amore eman beharrean eta Montpellierren (Frantzian) egindako Koroideremiari buruzko Lehen Nazioarteko Simposioan ezagututako Koroideremia elkarte atzerritarren laguntzaz, Koroideremia gaixotasuna dutenen Elkartea (AAC) sortzea erabaki genuen.


Momentu honetan, elkartearen sorreratik (2012ko otsailean) bi urte pasa direnetik, estatu mailan koroideremia duten 17 familiarekin harremanetan jarri gara eta 61 bazkide ditugu. Gainera, ikertzaileak terapia genikoan oinarritutako tratamentu bat garatu ahal izateko behar den dirua biltzeko etengabeko borrokan ari gara, gure seme-alaba eta elkarteko kideek ikusmena galdu aurretik.


Gaixotasunaren garapena gelditzeko asmoarekin, Koroideremiaren genea (CHM) falta duten koroide eta erretinako zelulek genea berreskuratu dezaten terapia genikoan oinarritutako tratamentuak garatzeko lanean ari gara.


Koroideremiaren kontrako terapia geniko eraginkor bat izan arte, gure seme-alaba eta elkarteko kideak erretinaren endekapena eta ikusmenaren galera progresiboa jasaten ari dira. Horregatik, terapia genikoaz gain, beste estrategia terapeutiko batzuk erabili ahal izateko ikerkuntza lerro berriak sustatzeko lanean ere ari gara. Horrela, erretinaren endekapen prozesua gelditu edo gutxienez moteltzea lortu nahi dugu, gaixotasuna sendatuko duen terapia eraginkor bat lortu arte.


Bide honetan eta hasiera puntu bezala, UPV/EHU-ren laguntzarekin, Koroideremiari buruzko lehenengo ikerkuntza jardunaldiak antolatu ditugu. Zientzia jardunaldi hauetan Koroideremiari buruzko bost ikuspegi planteatu ditugu: lehenengoa ikuspegi klinikoa, genetiko-molekularra eta fisiopatologikoa da, bigarrena gaur egun dauden eta etorkizuneko terapia desberdinetara bideratuta dago, hirugarren bat gaixotasuna aztertzeko erabiltzen diren modelo esperimentaletan oinarritzen da, laugarrena entsegu klinikoei buruzkoa da eta azkena, Koroideremia eta beste gaixotasun arraroak dituzten gaixoei bideratutako dago.