1. Material heredagarriaren antolaketa ezagutzea, batez ere prokarioto eta eukariotoen gene eta genomen desberdintasun estrukturalak.

2. DNAn baitan gordetako informazioaren mantenua eta tranferentzia baimentzen duten prozesuak konprenitzea, bai eta aldaketen inplikazio molekular eta patologikoak.

3. Denboran eta espazioan zehar adierazpen genikoaren erregulazioaren beharra ulertzea, eta honetan eukariotoen eta prokariotoen artean ematen diren desberdintasunak.

4. Material genetikoaren analisi eta maneiurako oinarrizko teknikak konprenitzea eta erabiltzea,eta diseinu esperimental sinpleetan eta problema teoriko zehatzen ebaazpenerako aplikatzea.

5. Teknologia berrien bidez informazio-iturri desberdinen ezagutzea, kritikoki baloratzea eta erabiltzea, azterpeko materiarekin erlazionatutako informazio zientifikoa lortu, antolatu, interpretatu eta komunikatu ahal izateko.

MATERIAL HEREDAGARRIAREN IZAERA ETA EGITURA

1. gaia- Material heredagarriaren identifikazioa, izaera eta egitura. Material heredagarriaren betebeharrak. DNAren bigarren mailako egitura: Watson eta Crick-en helize bikoitzaren eredua. RNAren egitura eta motak.

2. gaia- Material heredagarriaren ezaugarri fisiko-kimikoak eta oinarrizko teknika analitikoak.

3. gaia- Genomen egitura eta antolaketa. Genoma birikoak eta bakteriarrak. Plasmidoak. Genoma eukariotikoak.Organuluen genomak.

4. gaia- Genoma eukariotikoen anatomia. Sekuentzia funtzional ez kodetzaileak, zentromeroak eta telomeroak. Sekuentzia errepikatuak. Geneen egitura eta antolaketa. RNA-gene bakteriarrak, gene kodetzaile monozistronikoak eta polizistronikoak (operonak). Gene eukariotikoak. Familia multigenikoak. Geneen eboluzioa.



MATERIAL GENETIKOAREN TRANSMISIOA ETA TEKNOLOGIA GENETIKOAK

5.gaia- Material heredagarriaren erreplikazioa. DNAren sintesia E. colin. DNAren sintesia eukariotoetan. Telomerasaren funtzioa eta telomeroen erreplikazioa.

6.gaia- Analisi molekularrerako teknikak. (a)Hibridazio molekularrean oinarritutako teknikak.(b) In vivo anplifikazioa. DNA birkonbinatuaren molekulen eraketa: E. colin egindako klonazioa.(c) In vitro anplifikazioa: PCR teknika.(d)RT-PCRa eta qPCRa. (e) DNAren sekuentziazioa.



MATERIAL GENETIKOAREN ALDAKETA ETA ANIZTASUNAREN SORRERA

7. gaia- Mutazio genikoa. Mutazioa auzazko gertaera gisa: fluktuazio-testa.Mutazio-motak eta mekanismo molekularrak. Berezko aldaketak eta aldaketa induzigarriak. Mutagenizitatearen detekzioa: Ames testa. Konponketa-mekanismoak. Parekaketa okerren konponketa erreplikatiboa eta errekonbinazio bidezko konponketa. Apurketa kromosomikoen konponketa.

8. gaia- Elementu genetiko mugikorrak mutazio puntualen eta berrantolaketa kromosomikoen iturri gisa. Elementu transposagarrien sailkapena eta adibideak. Elementu transposagarrien eragina genoman.

9. gaia- Gaixotasun genetikoen oinarri molekularra eta minbiziaren genetika. Markatzaile molekularren bidezko gaixotasunen mapaketa. Minbizi heredagarria vs minbizi esporadikoa. Protoonkogeneak eta tumoreen gene supresoreak. Minbiziaren genetikaren adibideak.



MATERIAL GENETIKOAREN ADIERAZPENA ETA HONEN ERREGULAZIOA

10. gaia- Transkripzioa. Transkripzioaren prozesua: Hasiera, luzapena eta amaiera. Transkripzioa eukariotoetan. Prokariotoen eta eukariotoen adierazpen genikoaren arteko desberdintasunak. RNAren eraldaketak. Esplizin alternatiboa.

11. gaia- Itzulpena eta gene-kodea. Gene-kodearen deskripzioa eta ezaugarriak. tRNA, rRNA eta erribosomak. Itzulpen-prozesua. Proteinen eboluzioa.

12. gaia- Adierazpenaren erregulazioaren oinarriak prokariotoetan. Sistema induzigarriak: laktosaren operona. Sistema erreprimigarriak: Triptofanoaren operona.Beste erregulazio-mekanismo batzuk.

13. gaia- Adierazpenaren erregulazioaren oinarriak eukariotoetan. Transkripzio-hasieraren erregulazioa: epigenetika. Transkripzioaren erregulazioa. Transkripzio ondoko erregulazioa: esplizin alternatiboa eta RNAren isilpena.



GENETIKA MOLEKULARREKO GAI AURRERATUAK



14. gaia-Genomika. Sekuentziazio-metodo berriak. Genomen sekuentziazio-estrategiak. Genomen sekuentziaziorako proiektuak. Genomika funtzionala: adierazpen analisiak eta aldakortasun-analisiak. Bioinformatika gene eta genomen analisian.





Praktiken egitaraua



P1.- DNAren erauzketa, kuantifikazioa eta migrazio elektroforetikoa

P2.- DNAren anplifikazioa PCR bidez eta elektroforesia

P3.- Arlekin itxurako kromosomak eta Kromatida Ahizpen Trukaketa (SCE) delakoa

P4.- Ames testa eta emaitzen analisia

M.- Polimerasare erreakzio kateatuaren (PCR) diseinua

M.- Giza gaixotasunen oinarri molekularra

Irakasgaiak irakaskuntz-modalitate desberdinetaz baliatzen da:

- Eskola magistralen bidez kontzeptu teorikoak eta ariketak azalduko dira.

- Bestalde, ariketa berezien ebazpena, laborategiko praktikak eta mintegiak talde-lanean egingo dira. Bertan, diseinu esperimentalean, kasu praktikoen ebazpenean eta patologien garapenera eraman dezaketen agente eragileen oinarrietan sakontzen da.

Ebaluazio-sistema ondoko probez osatuta dago:



1) Amaierako proba idatzia, test-galderez, galdera laburrez eta ebazteko ariketez osatua (azken notaren %60a).

2) egindako lan esperimentalari eta bestelako talde lanei dagozkien talde-txostenak (azken notaren %40a). Talde-ekintzetan partaidetza eta inplikazioa kontutan hartuko dira.

Bukaerako ebaluazioaren kasuan, ikasleak irakasgaiaren irakaslego arduradunari idazki bat aurkeztu beharko dio ebaluazio jarraiari uko eginez, beti ere irakasgaiaren hasieratik 9 astetara gehienez.



Ikaslea amaierako proba idatzira aurkezten ez bada, deialdia horretan "Ez Aurkeztua" agertuko da.



Talde-ekintzen nota positiboa ez-ohiko deialdi bakar baterako gordeko da, ikasleak horrela nahi badu.

Gutxiegiko kalifikazioen kasuan, nota finalak notaren %100 osatuko du.

Irakasleak ondoko materiala eskeiniko die ikasleei:

TEORIA ESKEMA ETA IRUDI-BILDUMA eskola magistralen jarraipena errazteko.

ARIKETEN BILDUMA. Bilduma honetan oinarriturik ikasgelan zenbait ariketa ebatziko dira, gainerakoak lan pertsonala eta talde-lana egiteko material gisa erabiliko dira.

LABORATEGIKO PRAKTIKEN PROTOKOLOAK. Bertan, laborategian bete behar diren urrats esperimentalak deskribatzeaz gain, praktika bakoitzak duen helburua eta bere oinarri teorikoak azalduko dira. Praktika egin aurretik gomendagarria da protokoloaren irakurketa.

Materiala ikasleei helaraziko zaie eta irakasgaiaren gela birtualean eskegita egongo da.

Oinarrizko bibliografia

*BENITO C., ESPINO FJ.(2012) Genética. Conceptos esenciales. 1ª Ed. Médica Panamericana

*BROOKER R.J. (2012) Genetics. Analysis & Principles. 4th edition McGraw Hill. www.mhhe.com/brooker

*HERRÁEZ A. (2012) Biología Molecular e Ingeniería Genétic. 2ª ed. Elsevier

*KLUG, WILLIAM S; CUMMINGS, MICHAEL R.; SPENCER, CHARLOTTE; PALLADINO MICHAEL A. (2008). Concepts of Genetics. 9ª edición. Pearson Higher Education. http://www.aw-bc.com/klug/

*PIERCE B.A. (2014) Genética. Un enfoque conceptual. 5ª ed. Editorial Médica Panamericana

*PIERCE,B.A. (2015) Genetics Essentials: Concepts and Connections. (3rd Ed.). W. H. Freeman and Co. ISBN: 1464190755

Gehiago sakontzeko bibliografia

*BROWN T.A. (2007) Genomes 3. 3rd edition. Garland Science Publishing.
*LEWIN B. (2009) Genes IX. Jones and Bartlett Publisher
*STRACHAN, T., READ, A. (2010). Human Molecular Genetics. 4rd ed. Garland Publishing.

Aldizkariak

Nature Review Genetics
Nature
Science
PLOS Genetics,
G3: Genes-Genomes-Genetics,
BioMedCentral
Heredity
Trends in Genetics