1. Material heredagarriaren antolaketa ezagutzea, batez ere prokarioto eta eukariotoen gene eta genomen desberdintasun estrukturalak.

2. DNAn baitan gordetako informazioaren mantenua eta tranferentzia baimentzen duten prozesuak konprenitzea, bai eta aldaketen inplikazio molekular eta patologikoak.

3. Denboran eta espazioan zehar adierazpen genikoaren erregulazioaren beharra ulertzea, eta honetan eukariotoen eta prokariotoen artean ematen diren desberdintasunak.

4. Material genetikoaren analisi oinarrizko teknikak konprenitzea eta erabiltzea,eta diseinu esperimental sinpleetan edo/eta gaurkotasuna duten problema zehatzen ebaazpenerako aplikatzea.

5. Teknologia berrien bidez informazio-iturri desberdinen ezagutzea, kritikoki baloratzea eta erabiltzea, azterpeko materiarekin erlazionatutako informazio zientifikoa lortu, antolatu, interpretatu eta komunikatu ahal izateko.

EGITARAU TEORIKOA

MATERIAL HEREDAGARRIAREN IZAERA ETA EGITURA

1. gaia- Material heredagarriaren identifikazioa, izaera eta egitura. Material heredagarriaren betebeharrak. DNAren bigarren mailako egitura: Watson eta Crick-en helize bikoitzaren eredua. RNAren egitura eta motak.



2. gaia- Material heredagarriaren ezaugarri fisiko-kimikoak eta oinarrizko teknika analitikoak. . Desnaturalizazioa eta birnaturalizazioa; hibridazio molekularra. Azido nukleikoen presentziaren determinazioa eta kuantifikazioa. Banaketa molekularra: Zentrifugazioa eta elektroforesia. Teknika osagarriak. Hibridazio molekularrean oinarritutako teknikak. In vivo anplifikazioa. In vitro anplifikazioa: PCR teknika. DNAren sekuentziazioa.



3. gaia- Genomen egitura eta antolaketa. Genoma birikoak eta bakteriarrak. Plasmidoak. Genoma eukariotikoak. Organuluen genomak.



4. gaia- Genoma eukariotikoen anatomia. Sekuentzia funtzional ez kodetzaileak, zentromeroak eta telomeroak. Sekuentzia errepikatuak. Geneen egitura eta antolaketa. RNA-gene bakteriarrak, gene kodetzaile monozistronikoak eta polizistronikoak (operonak). Gene eukariotikoak. Familia multigenikoak. Geneen eboluzioa.



MATERIAL HEREDAGARRIAREN ERREPLIKAZIOA ETA ALDAKETAK

5.gaia- Material heredagarriaren erreplikazioa. Erreplikazioaren izaera semikontserbakorraren froga esperimentala. Erreplikazio-egiturak: theta eredua, zirkulu birakoia, D-loop eredua. DNAren sintesia E. colin. DNAren sintesia eukariotoetan. Kromosoma linealen muturren erreplikazioa eta telomerasaren funtzioa.



6. gaia- Mutazio genikoa. Mutazioa auzazko gertaera gisa: fluktuazio-testa.Mutazio-motak eta mekanismo molekularrak. Berezko aldaketak eta aldaketa induzigarriak. Mutagenizitatearen detekzioa: Ames testa. Mutazioen konponketa-mekanismoak.



7. gaia- Elementu genetiko mugikorrak mutazio puntualen eta berrantolaketa kromosomikoen iturri gisa. Elementu transposagarriak eta transposizio-mekanismoa prokarioetoetan. Elementu transposagarriak eukariotoetan. Elementu transposagarrien eragina genoman.



MATERIAL GENETIKOAREN ADIERAZPENA ETA HONEN ERREGULAZIOA

8. gaia- Transkripzioa. Transkripzioaren prozesua: Hasiera-, luzapena- eta amaiera-mekanismoak. Transkripzioaren prozesua eukariotoetan. Prokariotoen eta eukariotoen transkripzioaren arteko desberdintasunak. RNAren eraldaketak. Esplizin alternatiboa.



9. gaia- Itzulpena eta gene-kodea. Gene-kodearen deskripzioa eta ezaugarriak. tRNA, rRNA eta erribosomak. Itzulpen-prozesua prokariotoetan eta eukariotoetan. Proteinen eboluzioa.



10. gaia- Adierazpenaren erregulazioaren oinarriak prokariotoetan. Adierazpen genikoaren erregularioaaren mailak. Ikuspegi orokorra: kontrol positiboa/negatiboa. Sistema induzigarriak: lac operonaren kontrol positiboa eta negatiboa. Sistema erreprimigarriak: Triptofanoaren operonaren kontrol negatiboa eta atenuazio bidezko kontrola. Beste erregulazio-mekanismo batzuk: riboetengailuak.



11. gaia- Adierazpenaren erregulazioaren oinarriak eukariotoetan. Adierazpen genikoaren erregulazio-mailak. Kromatinaren erregulazioa. Transkripzioaren aktibatzaile espezifikoak: erantzun-elementuak. Promotore alternatiboak, esplizin alternatiboa, eta poli-A isats alternatiboa. Transkzipzio ondoko eta itzulpenaren erregulazioa. RNAren isilpena.



GENETIKA MOLEKULARREKO GAI AURRERATUAK

12. gaia-Genomika. Sekuentziazio-metodo berriak. Genomen sekuentziazio-estrategiak. Genomen sekuentziaziorako proiektuak. Genomika funtzionala: adierazpen analisiak eta aldakortasun-analisiak. Bioinformatika gene eta genomen analisian.



13. gaia- Minbiziaren genetika. Minbiziaren ezaugarri orokorrak. Protoonkogeneak eta tumoreen gene supresoreak. Minbizirako joera heredagarria. Analisi genomikoak eta aplikazio klinikoak. Minbiziaren genetikaren adibideak.



14. gaia- Ingeniaritza genetikoa eta DNA birkonbinatuaren aplikazio bioteknologikoak: definizioa eta helburuak. Geneen analisi eta maneiurako sistema orokorra. Gene heterologoen adierazpenaren kontrola. Aplikazioak oinarrizko ikerketan eta bioteknologian. Terapia genikoa.



PRAKTIKEN EGITARAUA

P1.- PCR bidezko tPA genearen Alu sekuentziaren insertzioaren analisi genotipiko eta populazioarena eta auzitegi-aplikazioak.

P2.- Kozinatutako haragi-laginetan espezieen detekzio eta karakterizazioa, mtDNAren PCR multiplexaren bidez.

P3.- Mutagenesi-entseiuak (I): Arlekin itxurako kromosomak eta Kromatida Ahizpen Trukaketa (SCE)

P4.- Mutagenesi-entseiuak (II): Ames testa

S-1.- Mutazioen identifikazioa eta bere detekzioarako diseinu esperimentalak giza-gaixotasunetan

S-2.- Giza gaixotasunen oinarri molekularra

Irakasgaiak irakaskuntz-modalitate desberdinetaz baliatzen da:

- Eskola magistralen bidez kontzeptu teorikoak eta ariketak azalduko dira.

- Bestalde, ariketa berezien ebazpena, laborategiko praktikak eta mintegiak talde-lanean egingo dira. Bertan, diseinu esperimentalean, kasu praktikoen ebazpenean eta patologien garapenera eraman dezaketen agente eragileen oinarrietan sakontzen da.

(A) Ebaluazio jarraia

Ebaluazio-sistema jarraia ondoko probez osatuta dago:

1) Amaierako proba idatzia, test-galderez, galdera laburrez eta ebazteko ariketez osatua (azken notaren %60a).

2) egindako lan esperimentalari eta bestelako talde lanei dagozkien talde-txostenak (azken notaren %40a). Talde-ekintzetan partaidetza eta inplikazioa kontutan hartuko dira.

Talde-ekintzen nota positiboa ez-ohiko deialdi bakar baterako gordeko da, ikasleak horrela nahi badu. Gutxiegiko kalifikazioen kasuan, nota finalak notaren %100 osatuko du.



(B) Azkeneko ebaluazioa

Azkeneko ebaluazioaren kasuan, ikasleak irakasgaiaren irakaslego arduradunari idazki bat aurkeztu beharko dio ebaluazio jarraiari uko eginez, beti ere irakasgaiaren hasiera datatik 9 astetara gehienez.



Azkeneko zein etengabeko ebaluazioaren kasuan, nahikoa izango da proba horretara ez aurkeztea azken kalifikazioa "Ez aurkeztua" izateko.



Osasun-baldintzek ebaluazio presentziala egitea eragozten badute, ebaluazio ez-presentzial bat aktibatuko da, eta horren berri izan bezain laister ikasleei jakinaraziko zaie.



Etika akademikoa

Irakasgaiko ebaluazio probetan ikasleek debekatuta izango dute liburuak, oharrak edo apunteak erabiltzea, bai eta tresna edo gailu telefoniko, elektroniko, informatiko edo bestelakoak erabiltzea ere, kalkulagailuak izan ezik. Jokabide makur eta iruzurrezkoren bat gertatzekotan, UPV/EHUko ebaluazio probetan eta lan akademikoetan jokabide makur eta iruzurrezkoak eragozteari eta etika akademikoari buruzko protokoloan zehazten dena aplikatuko da.

Irakasleak ondoko materiala eskeiniko die ikasleei:

TEORIA ESKEMA ETA IRUDI-BILDUMA eskola magistralen jarraipena errazteko.

ARIKETEN BILDUMA. Bilduma honetan oinarriturik ikasgelan zenbait ariketa ebatziko dira, gainerakoak lan pertsonala eta talde-lana egiteko material gisa erabiliko dira.

LABORATEGIKO PRAKTIKEN PROTOKOLOAK. Bertan, laborategian bete behar diren urrats esperimentalak deskribatzeaz gain, praktika bakoitzak duen helburua eta bere oinarri teorikoak azalduko dira. Praktika egin aurretik gomendagarria da protokoloaren irakurketa.

Materiala ikasleei helaraziko zaie eta irakasgaiaren gela birtualean eskegita egongo da.

Oinarrizko bibliografia

*BENITO C., ESPINO FJ.(2012) Genética. Conceptos esenciales. 1ª Ed. Médica Panamericana

*BROOKER R.J. (2012) Genetics. Analysis & Principles. 4th edition McGraw Hill. www.mhhe.com/brooker

*HERRÁEZ A. (2012) Biología Molecular e Ingeniería Genétic. 2ª ed. Elsevier

*GRIFFITHS AJF, WESSLER SR, CARROLL SB, DOEBLEY J (2015) An introduction to genetic analysis. 11th edition. FREEMAN AND CO (978-1429229432)

*HARTL DL, JONES EW (2011) Genetics. Analysis of Genes and Genomes. Jones and Bartlett Publishers 8/e. (ISBN: 978-1449635962)

*HARTWELL L, GOLDBERG L, FISCHER JA, HOOD L, AQUADRO CF (2010) Genetics. From Genes to Genomes. 5nd edition. McGraw-Hill (ISBN-978-0073525310)

*KLUG, WILLIAM S; CUMMINGS, MICHAEL R.; SPENCER, CHARLOTTE; PALLADINO MICHAEL A. (2008). Concepts of Genetics. 9ª edición. Pearson Higher Education. http://www.aw-bc.com/klug/

*PIERCE B.A. (2014) Genética. Un enfoque conceptual. 5ª ed. Editorial Médica Panamericana

*PIERCE,B.A. (2015) Genetics Essentials: Concepts and Connections. (3rd Ed.). W. H. Freeman and Co. ISBN: 1464190755

Gehiago sakontzeko bibliografia

*BROWN T.A. (2007) Genomes 3. 3rd edition. Garland Science Publishing.
*LEWIN B. (2009) Genes IX. Jones and Bartlett Publisher
*STRACHAN, T., READ, A. (2010). Human Molecular Genetics. 4rd ed. Garland Publishing.

Aldizkariak

Nature Review Genetics
Nature
Science
PLOS Genetics,
G3: Genes-Genomes-Genetics,
BioMedCentral
Heredity
Trends in Genetics