Ikasgaian landuko diren gaitasunak:

1. Giza genomaren egitura eta erregulazioa ulertzea.

2. Pedigriak egiten eta interpretatzen jakitea, gaixotasunen herentzi-patroiak ezagutzea eta arrisku genetikoaren kalkuluak ebaztea.

3. Gizakien aberrazio kromosomikoen jatorria, asoziaturiko fenotipoa eta motarik arruntenak ezagutzea.

4. Mutazioaren eta aldakortasun genetikoaren oinarria ulertzea, eta baita bere eragina giza aniztasunean eta osasunean

5. Genetika molekularraren lanabesak ezagutzea eta erabiltzea, eta patologia jakin baten analisirako edo giza genetikaren aldakortasunaren analisirako egokiak izan daitezkeen diseinu esperimentalak ulertzea eta planteatzea.

6. Informazio-teknologiak atzitzea eta erabiltzea egokiro, giza genetikarekin erlazionaturiko informazio gaurkotua eskuratzeko eta interpretatzeko.

7. Gaixotasun genetikoen oinarri molekularra ulertzea, sintetizatzea eta azaltzea. Baita, aholku genetikoko kasuak modu kooperatiboan ebaztea.

1. Gaia. Giza Genetika eta testuinguru soziala. Oinarrizko kontzeptuak. Mugimendu eugenesikoak. Giza-genetika diagnosi-praktikan eta zientzian. Arazo etikoak.



2. Gaia. Pedigrien analisia. Genotipo-Fenotipo erlazioa. Pedigrien eraketa eta errekurrentzi (errepikapen) arriskuaren kalkulua. Patroi mendeliar klasikoaren ezaugarriak: herentzia autosomiko dominantea, errezesiboa, X-ari lotua. Patroi mendeliarraren aldakuntzak. Herentzia poligenikoa eta multifaktoriala.



3. Gaia. Populazioen genetika. Maiztasun aleliko eta genotipikoak. Hardy-Weinberg legea. Oreka aldarazten duten faktoreak: gurutzamendu geruzatuak, mutazioa, hautespena, jitoa, migrazioa. Fundatzaile efektua eta heterozigotoen abantaila.



4. Gaia. Gizakiaren aldakortasun genetikoaren analisirako lanabesak eta teknikak. DNAren aldakortasunaren analisia: RFLP, PCR. RNAren eta proteinen analisirako metodoak. Mutazioen detekziorako metodo zuzenak eta ez-zuzenak. DNAren hatz-marka. Genomika eta Proteomika.



5. Gaia. Aholku genetikoa. Gaixotasun genetikoen diagnostikorako estrategiak. Arrisku genetikoaren kalkulua. Eramaileen detekzioa. Jaio aurretiko diagnostikoa: Metodoak, arriskuak, fidagarritasuna.



6. Gaia. Giza genoma. Mapaketa fisikoa eta mapaketa genetikoa. Lotura-analisia. LOD score-a. Giza Genoma Proiektua. Giza genomaren egitura eta antolaketa: DNAren osaketa. DNA errepikakorra. Familia genikoak. RNA ez-kodetzailea, CpG irlak, zentromeroak, telomeroak.



7. Gaia. Adierazpen genikoa eta bere erregulazioa. Gene eukariotikoaren anatomia. Erregulazio-mailak. Transkribapena, faktoreak eta sekuentzia erregulatzaileak. RNAren heltze-prozesua. mRNAren andeakuntza. RNAren ixilarazpena. Itzulpenaren erregulazioa.



8. Gaia. Mutazioa eta patologia molekularra. Mutazio motak eta nomenklatura. Ondorio fenotipikoak: funtzioaren galera, funtzioaren irabazia, haploinsufizientzia. Mutazioaren eta sindromearen arteko erlazioa. Egoera patologikoak sortarazten dituzten beste aldaketa batzuk. Hemoglobinopatiak. Minbiziaren genetika: proto-onkogeneak eta tumore-supresoreak. Beste gaixotasun genetiko konplexu batzuren gene eragileak.



9. Gaia. Zitogenetika: Analisi kromosomikoa. Meiosia. Espermatogenesia eta oogenesia. Kromosomen egitura- eta kopuru-aldaketak. Asoziaturiko sindromeak. Analisi kromosomikorako indikazio klinikoak. Kariotipoen interpretazioa.



10. Gaia. Gaixotasun genetikoen tratamendua. Terapia genikoa. Terapia somatikoa eta hozi-terapia. Transferentzia genikoaren in vivo eta ex vivo ereduak. Bektore birikoen eta ez-birikoen bidezko transferentzia motak. Terapia genikorako onarturiko protokoloak eta gaur egungo egoera.



PRAKTIKEN ZERRENDA



Informazioaren bilaketa:

1.Giza Genetikako datu-baseetarako sarbidea



Polimorfismo genetikoen identifikazioa eta erabilerak:

2.Sekuentzia polimorfikoen PCR-aren bidezko anplifikazioa

3.Aitatasun biologikoaren diagnostikoa



Zitogenetika:

4.Tumore-zeluletako akats kromosomikoen azterketa.

Irakasgai honetan 5 irakaskuntz modalitate presentzial erabiltzen dira hainbat ekintza burutzeko (eskola magistralak, ikasgelako praktikak, laborategiko praktikak, ordenagailuzko praktikak eta mintegiak).

Eskola magistraletan Giza Genetikaren oinarrizko kontzeptu teorikoak lantzen dira, eta baita haien aplikazioa ere, hala nola aldaketa kualitatibo eta kuantitatiboa duten ezaugarrien transmisioaren kasu praktikoen ebazpenetan, edo problemak ebazteko orduan.

Mintegietan, gelako praktiketan, laborategiko praktiketan eta ordenagailuzko praktiketan, ikasleak aholkularitza genetikoaren oinarria eta esperimentazioaren hastapena ikasten ditu (hipotesien lanketa, esperimentuaren diseinua, saioaren gauzatzea, emaitzen atzipena, tratamendua eta analisia, eztabaida eta ondorioak, artikulu zientifikoen irakurketa eta poster zientifikoen prestaketa). Jarduera guzti hauek 3-4 laguneko taldetan burutzen dira, bere osaketa ikasturte osoan zehar mantentzen delarik.

Burututako jarduerei eta jardueren ordutegiei dagokienez, irakasle taldea erabat koordinaturik dago, bai irakasgai bereko ikasle taldeen artean, bai ikasturte bereko irakasgaien artean ere.

Ebaluazio sistema jarraituak banakako azken azterketa bat izateaz gain, hainbat taldekako jarduera eta banakako bi proba barneratzen ditu.

1) Taldeka egiten diren eta etengabeko ebaluazioaren parte diren proben barnean hauexek sartzen dira: a) problema teoriko eta praktikoen ebazpena, eta praktiketako txostena (nota globalaren % 10a); b) ordenagailu- eta mintegi-saioetan landutako gaixotasun genetiko bati buruzko posterraren aurkezpena (nota globalaren % 20a). Talde-jardueren ebaluazioa banan-banakoa izango da, norberaren konpromezu mailaren eta inplikazio pertsonalaren araberakoa. Irakasgaia gainditzeko zera bete behar da, talde-jardueretan gutxienez %80ko parte-hartzea eta gutxienez 5eko nota.

2) Banakako proba biek problema teoriko eta praktikoen ebazpenean datzate (nota globalaren %20a).

3) Azken proba idatziak bi atal izango ditu, galdera laburrez eta problemez osotua, eta nota globalaren %50eko balio du. Irakasgaia gainditzeko, gutxienez, 4ko nota (10eko notatik) atera beharko da atal bakoitzean.

Ebaluazio jarraituari uko egin ahal izateko ikasleak argibide-idatzi bat zuzendu beharko dio irakasleari eskolen hastapenetik 9 aste igaro baino lehen.

Azkeneko zein etengabeko ebaluazioaren kasuan, nahikoa izango da proba horretara ez aurkeztea azken kalifikazioa <> izan dadin.

Irakasgaiko ebaluazio probetan ikasleek debekatuta izango dute liburuak, oharrak edo apunteak erabiltzea, bai eta tresna edo gailu telefoniko, elektroniko, informatiko edo bestelakoak erabiltzea ere. Bakarrik baimentzen da kalkulagailua eramatea. Jokabide makur eta iruzurrezkoren bat gertatzekotan, UPV/EHUko ebaluazio probetan eta lan akademikoetan jokabide makur eta iruzurrezkoak eragozteari eta etika akademikoari buruzko protokoloan zehazten dena aplikatuko da.

Osasun-baldintzek ebaluazio presentziala egitea eragozten badute, ebaluazio ez-presentzial bat

aktibatuko da, eta horren berri ikasleei emango zaie jakin bezain laister.

IRAKASLEAK ONDOKO MATERIALA ESKAINIKO DIO IKASLEARI:
TEORIAREN ESKEMAK, ETA IRUDIEN BILDUMA, eduki teorikoei buruzko eskolen jarraipena errazteko.
ARTIKULU ZIENTIFIKOEN BILDUMA, irakasgaiaren edukietan sakontzeko eta ikaslegoaren izaera kritikoa sustatzeko.
PROBLEMA BILDUMA. Bilduma hau oinarrizko materiala izango da kasuak ebazten ikasteko; ikasgelan erabiliko da eskola magistraletan eta ikasgelako praktiketan, eta ikasleak lan pertsonala egiteko material gisa erabiliko du.
LABORATEGIKO PRAKTIKEN PROTOKOLOA. Atal hauetaz osotua dago: jarduera bakoitzaren helburuak, bere oinarri teorikoa, haien garapen teknikoa eta ikasleek erantzun behar dituzten galdera batzuk praktikan zehar edo hura amaitutakoan. Ezinbestekoa da protokoloa irakurtzea praktika egin aurretik.
MINTEGIAK EGITEKO PROTOKOLOA. Jarduera bakoitzaren helburuak eta haiek egiteko beharrezko dokumentazio guztia dauka.
Dokumentazioa eskuragarri egongo da ikasleentzat irakasgaiaren ikasgela birtualean, behar adinako aurrerapenaz.

Oinarrizko bibliografia

.- Nussbaum, R.L., McInnes, F.R. & Willard, H.F. 2007. Genetica en Medicina. 7ª Ed. Elsevier Masson. ISBN 978844581870-1

.- Tom Strachan & Andrew P. Read. 2006. Genética Humana 3ª Ed. McGraw-Hill Interamericana. ISBN 970105135-1

- Speicher, M.R., Antonarakis, S.E., Motulsky, A.G. (Vogel and Motulsky). 2010. Human Genetics. Problems and approaches. 4th ed. Springer. London. ISBN 978-3-540-37653-8

- Tom Strachan & Andrew P. Read. 2010. Human Molecular Genetics 4. 4ª Ed. Garland Science. London and New York. ISBN 0815341822

.- Pierce, B.A. 2015. Genetics Essentials: Concepts and Connections. 3º Ed. W.H. Freeman and Co. ISBN 1464190759

.- Matthes. D.J. (2001). Problems and solutions for Strachan & Read’s HMG 2. Wiley-Liss.

.- Thompson, M.W., McInnes, F.R. & Willard, H.F. (2001). Genetics in Medicine. 6ª Ed. W.B. Saunders & Co.

Gehiago sakontzeko bibliografia

.- Reece, R.J. 2004. Analysis of genes and genomes. 1ª Ed. Wiley & Sons, Ltd. England
.- Lewis, R. 2003. Human Genetics. Concepts and Applications. 5ª ed. McGraw Hill. Boston. ISBN 007246268-X
.- Jorde, Carey, Bamshad & White. 2003. Medical Genetics 3rd edition. Mosby. ISBN: 0323020259
.- Mueller, R.F., Young, I.D. 2001. Emery¿s Elements of Medical Genetics 11ª ed. Churchill Livingstone. London ISBN: 044307125X
.- Luque, J., Herráez, A. 2001. Texto Ilustrado de Biología Molecular e Ingeniería Genética. Harcourt. Madrid. ISBN 8481745057
.- Sudbery, P. and Sudbery, I. (2009). Human Molecular Genetics. 3rd ed. Pearson, England.
.- Korf, B.R. (2007). Human Genetics and Genomics. 3rd ed. Blackwell Sci. Inc. Mass.

Aldizkariak

Nature
Science