Erraza dirudi gaitz bat eragiten duen gene edo proteina bakar bati ekiteak, baina ez da. Huntingtonen gaitza eragiten duen huntingtina proteina dugu horren adibide. Sendaezina eta tratamendu urrikoa da gaixotasun hori. Ez dago argi zein den huntingtinaren eginkizun zehatza, baina bai beste hau: prozesu zelular ugaritan esku hartzen du eta ezinbestekoa da nerbio-sistema zentrala garatzeko. Izan ere, bizitzarekin bateraezina da genea isilaraztea (huntingtinarik egoten ez uztea). Bestalde, desafio handia da, gaur egun, huntingtinaren espresioa berariaz eragoztea. Horregatik, gaitzaren bilakaera moteltzen edo haren agerpena atzerarazten saiatzen dira beste estrategia terapeutiko batzuk. Testuinguru horretan, bada, aztertu ditu gaitza agertzeko adina atzera lezaketen faktoreak UPV/EHUko Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Saileko ikertzaile den Leire Valcárcelek, haiei ekin eta gaitzaren agerpena atzeratzeko eta, ahal izanez gero, saihesteko.
Aurrerapauso gehiago Huntingtonen gaitzaren aurkako ekinean
Huntingtonen gaixotasunaren agerpena atzeratzeko baliagarri izan daitezkeen zenbait faktore aurkitu ditu UPV/EHUko ikertzaile batek
Lehenengo argitaratze data: 2015/04/22
Huntingtonen korea edo San Vitoren dantza ere deitzen zaio Huntingtonen gaitzari. Neuroendekapenezko asaldu bat da, genetikoa, hereditarioa, ezohikoa eta berantiarra. 1993an jakin zen gaixotasun larri hori mutazio bakar batek eragiten duela: ZAG hirukotea (zitosina-adenina-guanina) HTT genean hedatzeak, alegia. Huntingtina deritzon proteina bat kodetzen du gene horrek. Neuronen heriotza eragiten duten proteina-agregatuak sortzen ditu hungtingtina mutatuak, zeinak ezin baititu proteinaren funtzioak bete. Heredagarria da mutazio hori, eta patroi gainartzailea ageri du; hori dela eta, Huntingtonen gaitza duten gehien-gehienak gaixotasun hori izandako gurasoen seme-alabak dira, guraso gaixo bakar baten ondorengoek gaitza heredatzeko % 50eko probabilitatea baitute. Bestalde, gaixotasuna 45-55 bitarteko adin-tartean agertu ohi denez (ugaltzeko adina igarota jada, beraz), belaunaldiz belaunaldi igarotzen da, etenik gabe. Zenbait kalkuluren arabera, europar jatorriko 10.000 biztanletik batek du gaitz hori. Ez dago alde handirik emakumeen eta gizonen artean.
Huntingtonen gaixotasunaren agertze-adina aldaraz lezaketen faktoreak ikertu ditu UPV/EHUko lan horrek, haiei buruz gehiago jakitearren. Izan ere, gaitzaren agerpena atzerarazteko jomuga terapeutiko gisara jardun lezakete faktore horiek.
Emaitza zientifikoak eta haien ospitaleko erabilera
"Gaitzaren agertze-adina, ZAG hirukoteen kopurua eta hautatutako aldaketa-faktoreak elkarrekin lotu ditu gure ikerketak. Horretarako, paziente bakoitzaren ZAG hirukotea aztertu dugu, eta 117 polimorfismo edo aldaera genetiko hautatu eta aztertu 20 genetan, zeinetatik batzuk lehendik ere bazuten lotura patologia horrekin. Bizi-ohiturekin lotutako zenbait aldagai ere tartekatu ditugu; besteak beste, tabako-kontsumoa edo alkohol gehiegi edatea. Orain arte, oso gutxi ikertu izan da aldagai horien eta gaitzaren hasiera-adinaren arteko lotura", dio Leire Valcárcel ikertzaileak.
"Patologia horrekin (are gutxiago haren hasiera-adinarekin) inoiz lotu ez den gene berri bat aurkitu dugu ikerketa horri esker. Hori baino garrantzitsuagoa da, ordea, beste hau: gene horren mRNAren edo RNA mezulariaren espresio-mailen azterketari esker, haren jarduera-mekanismoa argitzeko informazioa eskuratu dugu", adierazi du Valcárcelek. "Jasotako ebidentzien arabera, badirudi batez beste bost bat urte atzera dezakeela Huntingtonen gaitzaren sintomen agertzea bizi-ohiturekin lotutako faktoreen kontrolak", gaineratu du. Hona zientzialarien helburua: gene edo faktore horien gainean esku hartzea, gaitza sendatzeko edo ahalik eta gehiena atzeratzeko haren sorrera.
Emaitza esanguratsuak ekarri dizkio ikerketa horrek zientziari; ospitaleetan, berriz, paziente-erregistro baten sorrera bultzatu da, eta pazienteen diagnostiko kliniko eta genetikoari ekiteko jarduera-protokolo bat ezarri da.
"Zein estrategia terapeutiko garatuko den lehenbizi, zein izango den eraginkorrena..., zaila da hori aurreikustea; zientzialariak, ordea, ohartu dira gaitz hori ikertzen jarraitu beharra dagoela. Mundu osoko zientzialariak ari dira ahaleginak egiten, gaitz hori dutenak sendatzeko edo haiei laguntzeko terapia eraginkor bat aurkitu nahian", dio Valcárcelek.
Informazio osagarria
Factores candidatos a modificar la edad de inicio de la enfermedad de Huntington doktore-tesirako egin du ikerketa hori Leire Valcárcel Ocetek (Barakaldo, 1981). Zientzia eta Teknologia Fakultateko Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Sailean egin zen ikerketa, Ana Aguirre Escobal irakaslearen zuzendaritzapean. Basurtu, Gurutzeta, Galdakao, Txagorritxu eta Santiago Apóstol ospitaleetako zenbait klinikoren laguntza izan du ikertzaileak. Huntingtonen gaitza duten Arabako eta Bizkaiko zenbait pazienteren datu klinikoak eta odol-laginak jaso dituzte klinikoek, BIOEFek koordinatuta. Huntingtonen Gaitzaren Europako Sarearen laguntzari esker (EHDN, European Huntington´s Disease Network), areagotu egin da ikerketan parte hartu duten pazienteen kopurua. Huntingonen gaitzaren sintomak dituzten 14 herrialdetako 285 gaixoren datu klinikoak eta DNA eman ditu sare horrek. Huntingtonen gaitza duten 900 gaixoren bizi-ohiturei buruzko datuak ere eman ditu sareak, zeinak Europako ikertzaile gehienak biltzen baititu.