Koroideremia: ezagutza eta terapia

Francisco Javier Olea, Amaia Elgezabal, Lourdes Solozabal, Aitziber Mendizabal, Jon Zarate, Manoli Igartua, Amaia Esquisabel, Gorka Orive, Gustavo Puras, Marta Pastor, Aiala Salvador, Edorta Santos, Jesús Ciriza, Laura Saenz del Burgo, Enara Herrán, Argia Akarregi, Garazi Gainza, Mireia Agirre, Edilberto Ojeda, Ane Garate, Oihane Gartziandia

Laburpena


«Koroideremia» (CHM) X kromosomari lotutako herentzia bidez trasmititzen den gaixotasun arraro bat da. Intzidentzia baxuko gaixotasuna da, 100.000 biztanletik batek pairatzen du. Gaixotasun arraro honek, koroide eta erretinaren endekapenaren ondorioz, ikusmenaren galera progresiboa eragiten du eta lehen sintomak haurtzaro eta bizitzako bigarren hamarkada bitartean agertzen dira. Gaixotasunaren lehendabiziko sintoma gaueko itsutasuna da, ondoren ikusmen periferiko eta ikus-eremuaren galera progresiboak agertzen dira eta gaixotasunak aurrera egiten duen heinean ikusmenaren galera osoa, hau da, itsutasuna.

Egoera honen aurrean amore eman beharrean eta Montpellierren (Frantzian) egindako Koroideremiari buruzko Lehen Nazioarteko Simposioan ezagututako Koroideremia elkarte atzerritarren laguntzaz, Koroideremia gaixotasuna dutenen Elkartea (AAC) sortzea erabaki genuen.

Momentu honetan, elkartearen sorreratik (2012ko otsailean) bi urte
pasa direnetik, estatu mailan koroideremia duten 17 familiarekin harremanetan jarri gara eta 61 bazkide ditugu. Gainera, ikertzaileak terapia genikoan oinarritutako tratamentu bat garatu ahal izateko behar den dirua biltzeko etengabeko borrokan ari gara, gure seme-alaba eta elkarteko kideek
ikusmena galdu aurretik.


Gaixotasunaren garapena gelditzeko asmoarekin, Koroideremiaren genea (CHM) falta duten koroide eta erretinako zelulek genea berreskuratu dezaten terapia genikoan oinarritutako tratamentuak garatzeko lanean ari gara.

Koroideremiaren kontrako terapia geniko eraginkor bat izan arte, gure
seme-alaba eta elkarteko kideak erretinaren endekapena eta ikusmenaren galera progresiboa jasaten ari dira. Horregatik, terapia genikoaz gain, beste estrategia terapeutiko batzuk erabili ahal izateko ikerkuntza lerro berriak sustatzeko lanean ere ari gara. Horrela, erretinaren endekapen prozesua gelditu edo gutxienez moteltzea lortu nahi dugu, gaixotasuna sendatuko duen terapia eraginkor bat lortu arte.

Bide honetan eta hasiera puntu bezala, UPV/EHU-ren laguntzarekin,
Koroideremiari buruzko lehenengo ikerkuntza jardunaldiak antolatu ditugu. Jarraian jardunaldiko hizlarien laburpenak azaltzen dira.


Gako-hitzak


Koroideremia

Testu osoa:

PDF


 

 

ISSN: 0214-9001

e-ISSN: 2444-3255

(C) UPV/EHU Press

Resultado de imagen de e-mail ekaia@ehu.eus / asier.vallejo@ehu.eus