::: LÍNEAS DE INVESTIGACIÓN PREFERENTES DEL GRUPO

Heterogeneidad genética y procesos de poblamiento en poblaciones humanas

Implicaciones evolutivas de la Transición Demográfica

Origen y dispersión de las enfermedades neurodegenerativas

Genética Forense

Edición de la revista digital Antropo

::: PRINCIPALES PUBLICACIONES 
::: 2013

Gómez-Pérez L, Alfonso-Sánchez MA, Dipierri JE, Sánchez D, Espinosa I, M. De Pancorbo M, Peña JA (2013) Young Alu Insertions Within the MHC Class I Region in Native American Populations: Insights into the Origin of the MHC-Alu Repeats
American Journal of Human Biology 25: 359-365

Cardoso S, Valverde L, Alfonso-Sanchez MA, Palencia-Madrid L, Elcoroaristizabal X, Algorta J, Catarino S, Arteta D, Herrera RJ, Zarrabeitia MT, Peña JA, M. De Pancorbo M (2013) The Expanded mtDNA Phylogeny of the Franco-Cantabrian Region Upholds the Pre-Neolithic Genetic Substrate of Basques
Plos One 8(7) E67835

Cardoso S, Palencia-Madrid L, Valverde L, Alfonso-Sanchez Ma, Gomez-Perez L, Alfaro E, Bravi CM, Dipierri Je, Peña JA, M. De Pancorbo M (2013) Mitochondrial DNA Control Region Data Reveal High Prevalence of Native American Lineages in Jujuy Province, NW Argentina
Forensic Science International: Genetics 7: e52-e55

::: 2012

García-Obregón S, Alfonso-Sánchez MA, Pérez-Miranda AM, Gómez-Pérez L, de Parcorbo MM, Peña JA (2012) Ancestry markers from the human chromosome 6: Alu repeats from the MHC in autochthonous Basques.
Human Immunology 73:720-725

::: 2011

Gómez-Pérez L, Alfonso-Sánchez MA, Sánchez D, García-Obregón S, Espinosa I, Martínez-Jarreta B, De Pancorbo MM, Peña JA (2011) Alu polymorphisms in the Waorani tribe from the Ecuadorian Amazon reflect the effects of isolation and genetic drift.
Am J Hum Biol. 2011 23(6):790-5.

García-Obregón S, Alfonso-Sánchez MA, Gómez-Pérez L, Pérez-Miranda AM, Arroyo D, de Pancorbo MM, Peña JA (2011) Microsatellites and Alu elements from the human MHC in Valencia (Spain): analysis of genetic relationships and linkage disequilibrium.
Int J Immunogenet. DOI 10.1111/j.1744-313X.2011.01037.x.

Cardoso S, Alfonso-Sánchez MA, Valverde L, Odriozola A, Pérez-Miranda AM, Peña JA, M. de Pancorbo M (2011) The maternal legacy of Basques in Northern Navarre: New insights into the mitochondrial DNA diversity of the franco-cantabrian area
American Journal of Physical Anthropology 145(3):480-488

Gómez-Pérez L, Alfonso-Sánchez MA, Dipierri JE, Alfaro E, García-Obregón S, M. de Pancorbo M, Bailliet G, Peña JA (2011) Microevolutionary processes due to landscape features in the province of Jujuy (Argentina)
American Journal of Human Biology 23:177-184

::: 2010

García-Obregón S, Alfonso-Sánchez MA, Pérez-Miranda AM, Gómez-Pérez L, M. de Pancorbo M, Peña JA (2010) Genetic variability in autochthonous basques from Guipuzcoa: a view from MHC microsatellites
International Journal of Immunogenetics 37: 279-287

Gómez-Pérez L, Alfonso-Sánchez MA, Pérez-Miranda AM, García-Obregón S, Builes JJ, Bravo ML, M. de Pancorbo M, Peña JA (2010) Genetic admixture estimates by alu elements in afro-colombian and mestizo populations from Antioquia, Colombia
Annals of Human Biology 37: 488-500

Alfonso-Sánchez MA, Pérez-Miranda AM, García-Obregón S, Peña JA (2010) An evolutionary approach to the high frequency of the delta F508 CFTR mutation in european populations
Medical Hypotheses 74: 989-992

::: 2009

Peña JA, Alfonso-Sánchez MA, Pérez-Miranda AM, García-Obregón S, Gómez-Pérez L (2009) GeDis: un programa para analisis de datos en Antropogenética
Antropo 20: 49-56

Cardoso S, Merino M, Gómez-Pérez L, Alfonso-Sánchez MA, Dipierri JE, Alfaro E, Valverde L, Odriozola A, B CM, Peña JA, De Pancorbo MM (2009) Mitochondrial DNA control region in native population from the province of Jujuy (Northwestern Argentina)
Forensic Science International: Genetics Supplement Series 2: 340-341

::: 2008

Peña JA, Alfonso-Sánchez MA, Rodríguez-Martínez AB,   de Pancorbo MM (2008) Founder effect and recurrent mutational events in Fatal Familial Insomnia.
Neurogenetics 9:303-304

Rodríguez-Martínez AB, Alfonso-Sánchez MA, Peña JA, Sánchez-Valle R, Zerr I, Capellari S, Calero M, Zarranz JJ, de Pancorbo MM (2008) Molecular evidence of founder effects of Fatal Familial Insomnia through SNP haplotypes around the D178N mutation
Neurogenetics 9: 109-118

Alfonso-Sánchez MA, Cardoso S, Martínez-Bouzas C, Peña JA , Herrera RJ, Castro A, Fernández-Fernández I, De Pancorbo MM (2008) Mitochondrial DNA Haplogroup Diversity in Basques: A reassessment Based on HVI and HVII Polymorphisms.
American Journal of Human Biology 20: 154-164

Cardoso S, Alfonso-Sánchez MA, González-Andrade F, Valverde L, Odriozola A, Pérez-Miranda AM, Peña JA, Martínez-Jarreta B, De Pancorbo MM (2008) Mitochondrial DNA in Huaroni (Ecuadorian amerindians): A new variant in haplogroup A2.
Forensic Science International: Genetics Supplement Series 1: 269-270

Cardoso S, Etxeberria F, Alfonso-Sánchez MA, Pérez-Miranda AM, Odriozola A,Valverde L, Sarasola E, Peña JA, De Pancorbo MM (2008) Contribution of forensic genetics to the recovery of historic memory of the Spanish Civil War.
Forensic Science International: Genetics Supplement Series 1: 454-456

::: 2007

García-Obregón S, Alfonso-Sánchez MA , Pérez-Miranda AM, Pancorbo MM, Peña JA (2007) Polymorphic Alu insertions and the genetic structure of Iberian Basques.
Journal of Human Genetics 52: 317-327

Gómez-Pérez, L., Alfonso-Sánchez, M.A., Pérez-Miranda, A.M., de Pancorbo, M.M., Peña, J.A., 2007, Utilidad de las inserciones Alu en los estudios de mestizaje
Antropo, 14, 29-36. www.didac.ehu.es/antropo

::: 2006

Peña JA, García-Obregón S, Pérez-Miranda AM, Pancorbo MM, Alfonso-Sánchez MA (2006) Gene flow in the Iberian Peninsula determined from Y-chromosome STR loci
American Journal of Human Biology 18, 532-539

Fernandez del Pozo V, Alvarez Alvarez M, Fernandez Martinez M, Galdós Alcelay L, Gómez Busto F, Peña JA, Alfonso-Sánchez MA, Zarranz Imirizaldu JJ, Pancorbo MM (2006) Polymorphism in the Cholesterol 24S-Hydroxylase gene (CYP46A1) associated with the APOE3 allele increases the risk of Alzheimer's disease and of mild cognitive impairment progressing to Alzheimer's disease
Dementia and Geriatric Cognitive Disorders 21, 81-87


Alfonso-Sánchez MA, Martínez-Bouzas C, Castro A, Peña JA, Fernández-Fernández I, Herrera RJ, de Pancorbo MM (2006) Sequence polymorphisms of the mtDNA control region in a human isolate: The Georgians from Swanetia.
Journal of Human Genetics 51, 429-439

García-Obregón S, Alfonso-Sánchez MA, Pérez-Miranda AM, Vidales C, Arroyo D, Peña JA (2006) Genetic position of Valencia (Spain) in the Mediterranean basin according to ALU insertions
American Journal of Human Biology 18, 187-195

Fernández-Mestre M, Alfonso-Sánchez MA, Gendzekhadze K, Layrisse Z, Peña JA (2006) Genetic polymorphisms at four STR loci from the HLA region in a Venezuelan population
Journal of Forensic Sciences 51, 703-704

Pérez-Miranda AM, Alfonso-Sánchez MA, Peña JA, Herrera RJ (2006) Qatari DNA variation at a crossroad of human migrations
Human Heredity 61, 67-79

::: 2005

Alfonso-Sanchez MA, Peña JA (2005) Effects of consanguinity on pre-reproductive mortality: Does demographic transition matter?
American Journal of Human Biology 17, 773-786

Pérez-Miranda AM, Alfonso-Sánchez MA, Kalantar A, Peña JA, de Pancorbo MM, Herrera RJ (2005) Allele frequencies of 13 STR loci in autochthonous basques from the province of Vizcaya (Spain).
Forensic Science International 152, 259-262

Pérez-Miranda AM, Alfonso-Sánchez MA, Kalantar A, García-Obregón S, de Pancorbo MM, Peña JA, Herrera RJ (2005) Microsatellite data support subpopulation structuring among basques.
Journal of Human Genetics 50, 403-414

Pérez-Miranda AM, Alfonso-Sánchez MA, Peña A, de Pancorbo MM, Herrera MJ (2005) Genetic polymorphism at 13 STR loci in autochthonous basques from Alava province (Spain).
Legal Medicine 7, 58-61

Biondi G, Vienna A, Peña García JA, Mascie-Taylor CGN (2005) Isonymy and the structure of the provençal-italian ethnic minority.
Journal of biosocial Science 37, 163-174

Alfonso-Sánchez MA, Aresti U, Peña JA and Calderón R (2005) Inbreeding levels and consanguinity structure in the Basque province of Guipúzcoa (1862-1980).
American Journal of Physical Anthropology 127, 240-252

::: 2004

Peña, J.A., Alfonso-Sánchez, M.A., Pérez-Miranda, A., García-Obregón, S. (2004) Flujo génico y presiones selectivas en Europa. Una aproximación a partir de clinas de ADN codificante y no codificante.
Antropo 8, 117-122. http://www.didac.ehu.es/antropo/

Pérez-Miranda AM, Alfonso-Sánchez MA, Vidales MC, Calderón R, Peña JA (2004) Genetic polymorphism and linkage disequilibrium of the HLA-DP region in Basques from Navarre (Spain).
Tissue Antigens, 64: 264-275

Alfonso-Sánchez MA, Calderón R and Peña JA (2004) Opportunity for natural selection in a Basque population and its secular trend: Evolutionary implications of epidemic mortality.
Human Biology, 76: 361-381

Pontes ML, Peña JA, Alfonso-Sánchez MA, Abrantes D, Lima G, Pereira MJ, Fernández-Fernández I, Castro A, Pinheiro MF, de Pancorbo MM (2004) Y chromosome STRs in the North of Portugal.
International Congress Series 1261: 350-352

Lima G, Peña JA, Alfonso-Sánchez MA, Pontes ML, Abrantes D, Pereira MJ, Fernández-Fernández I, Castro A, Pinheiro MF, de Pancorbo MM (2004) Analysis of the HVI and HVII regions of mitochondrial DNA in 100 individuals from North of Portugal.
International Congress Series 1261: 366-368

::: 2003

Alfonso-Sánchez MA, Peña JA (2003) Tasas de gemelaridad e ilegitimidad en una comunidad rural del País Vasco (Lanciego: 1800-1990).
Antropo, 5, 55-62. http://www.didac.ehu.es/antropo/

Alfonso-Sánchez MA, Peña JA and Calderón R (2003) Time trends and determinants of completed family size in a rural community from the Basque area of Spain (1800-1969)
Journal of biosocial Science, 35:481-497

Pérez-Miranda A, Alfonso-Sánchez M, Peña JA, Calderón R (2003) HLA-DQA1 polymorphism in autochthonous Basques from Navarre (Spain): Genetic position within European and Mediterranean scopes.
Tissue Antigens, 61:465-474

Calderón R, Carrión M, Pérez-Miranda A, Peña JA, Dugoujon JM, Crouau-Roy B (2003) Allele variation of DYS19 and Y-alu insertion (yap) polymorphisms in Basques. An insight into the peopling of Europe and Mediterranean space.
Human Biology, 75: 117-127

::: 2002

Peña JA, Alfonso-Sánchez MA, García-Obregón S, Pérez-Miranda A (2002) Persistencia de actividad lactasa en población residente en el País Vasco.
Antropo, 3:51-60 http://www.didac.ehu.es/antropo/

Peña JA, Alfonso-Sánchez MA, García-Obregón S, Pérez-Miranda A (2002) Aislamiento por distancia en poblaciones europeas sobre la base de polimorfismos genéticos séricos.
Antropo, 2:31-39 http://www.didac.ehu.es/antropo/

Peña JA, Calderón R, Pérez-Miranda A, Vidales C, Dugoujon JM, Carrión M and Crouau-Roy B (2002) Microsatellite DNA markers from HLA region (D6S105, D6S265 and TNFA) in autochthonous basques from Northern Navarre (Spain).
Annals of Human Biology, 29:176-191

Peña JA, Alfonso-Sánchez MA and Calderón R (2002) Inbreeding and Demographic Transition in the Orozco Valley (Basque Country, Spain)
American Journal of Human Biology, 14:713-720

Alfonso-Sánchez MA, Panera V, Peña JA and Calderón R (2002) Demographic and health patterns in a rural community from the Basque area in Spain (1800-1990)
Journal of biosocial Science, 34:541-558

::: 2001

Alfonso-Sánchez MA, Peña JA, Aresti U and Calderón R (2001) An insight into recent consanguinity within the Basque area in Spain. Effects of autochthony, industrialization and demographic changes.
Annals of Human Biology, 28(5):505-521

Peña JA (2001) Estructura genética de la población del valle de Orozco (País Vasco, España) a partir de diferentes matrices de migración
Antropo, 0: 1-10

Vienna A, Peña JA, Mascie-Taylor CGN and Biondi G (2001). The ethnic minorities of Southern Italy and Sicily: Relationships through surnames.
Journal of biosocial Science, 33, 25-31.

::: 1988-2000

Calderón R, Perez-Miranda A, Peña JA, Vidales C, Aresti U, Dugoujon JM (2000) The genetic position of the autochthonous subpopulation of Northern Navarre (Spain) in relation to the other Basque subpopulations. A study based on GM and KM immunoglobulin allotypes.
Human Biology, 72: 619-640

Dipierri JE, Alfaro E, Peña JA, Constans J, Dugoujon JM (2000) GM, KM immunoglobulin allotypes and other serum genetic markers (HP, GC, PI and TF) among South American populations living at different altitudes (Jujuy Province, Argentina): Admixture estimates.
Human Biology, 72:305-319

Martinez-Labarga C, Rickards O, Scacchi R, Corbo RM, Biondi G, Peña JA, Varas de Vieira C, Guevara A, Mesa MS and de Stefano GF (1999) Genetic population structure of two African-american communities of Esmeraldas (Ecuador).
American Journal of Physical Anthropology, 109:159-174

Calderón R, Peña JA, Delgado J and Morales B (1998) Multiple kinship in two Spanish regions: New model relating multiple and simple consanguinity.
Human Biology, 70:535-561

Calderón R, Vidales C, Peña JA, Perez-Miranda A and Dugoujon JM (1998) Immunoglobulin allotypes (GM and KM) in Basques from Spain: Approach to the origin of the Basque population.
Human Biology, 70:667-698

Papiha SS, Calderón R, Sertedaki A, Peña JA, Zhong Y and Chakraborty R (1998) Study of three hypervariable DNA loci (D1S7; D7S22 and D12S11) in three European populations.
Annals of Human Biology, 25(1):29-41

Mastana SS, Calderon R, Peña JA, Reddy PH, Papiha SS (1998) Anthropology of the Apolipoprotein E (Apo E) gene: Low frequency of Apo E4 allele in basques and in tribal (Baiga) populations of India.
Annals of Human Biology, 25:137-143

García Fernández E, Arrieta A, Riñón M, Maruri N, Arranz MC, Peña JA, García Masdevall MD (1997) Genetic polymorphisms of HLA class I and class II system in the Basque population.
Transplantation Proceedings, 29(8):3707-3709

Peña JA, Morales B and Calderón R (1997) New method for comparing levels of microdifferentiation: application to migration matrices of two populations from the Basque Country (Spain).
Human Biology, 69(3):329-44

Calderón R, Morales B, Peña JA and Delgado J (1995) Sex linked versus autosomal inbreeding coefficient in close consanguineous marriages in the Basque Country and Castille (Spain). Genetic implications.
Journal of biosocial Science, 27:379-391

Calderón R, Peña JA, Morales B and Guevara JI (1993) Inbreeding patterns in the Basque Country (Alava Province, 1831-1980).
Human Biology, 65(5):743-70

Calderon R., B. Morales, Y. Lepage, J. Peña y J. Guevara (1993) Typologies migratoires et mariages consanguins: signification demographique et genetique.
Anthropologie et Prehistoire, 104:57- 66

Morales B, JA Peña y R Calderon (1990) Consanguinity structure in a zone of Guadalajara (Spain).
Anthropologiai Kozlemenyek, 32: 39- 47

Peña JA (1988) Marital migration and distribution of surnames in Orozco valley (Basque Country).
Antropologia Portuguesa 5:283-289

::: PROYECTOS DE INVESTIGACIÓN SUBVENCIONADOS

Unidad de desarrollo de herramientas terapeuticas: nanotecnologias, envejecimiento y calidad de vida
Universidad del Pais Vasco (convocatoria Unidades de Formación e Investigación)
2011-2014

Estudio multicéntrico para establecer el riesgo de hemorragia gastrointestinal determinada por los polimorfismos del gen CYP2D6
Gobierno Vasco - Dpto. Sanidad. Gobierno Vasco
2012-2014

Bioantropología de la población gitana de la CAV. Desarrollo de una herramienta para el análisis del mestizaje
Gobierno Vasco – Departamento de Industria, Comercio y Turismo
2011-2012

Herramienta molecular para la determinación de rasgos físicos y origen geográfico en la investigación criminal
Ministerio de Ciencia e Innovación
2010-2013

Origen de los haplotipos MAPT de Homo sapiens
Gobierno Vasco – Departamento de Industria, Comercio y Turismo (Programa Saiotek)
2010-2011

Biología de las poblaciones humanas de los Pirineos
Gobierno Vasco – Comunidad de Trabajo de los Pirineos
2009-2010

Contribución genética bidireccional de la diáspora vasco-bearnesa en las regiones de asentamiento americano desde la perspectiva del ADN mitocondrial
Gobierno Vasco – Departamento de Industria, Comercio y Turismo (Programa Saiotek)
2008-2009

Subvención para actividades de grupos de investigación consolidados. Variabilidad genética en la población del Pais Vasco.
Gobierno Vasco
2007-2012

ADN mitocondrial y estrés oxidativo en los enfermos de Alzheimer y Parkinson de la CAPV
Gobierno Vasco – Departamento de Industria, Comercio y Turismo (Programa Saiotek)
2007-2008

Sistema para la inmortalizacion y mantenimiento en cultivo de lineas celulares humanas
Universidad del País Vasco
2007-2007

Subvención general al grupo de investigación. Contribución genética de la región franco-cantábrica al poblamiento de Europa
Universidad del País Vasco
2006-2008

Un estudio del poblamiento del espacio mediterráneo mediante el análisis con marcadores del DNA mitocondrial y el cromosoma Y en dos poblaciones ibéricas distantes
Ministerio de Ciencia y Tecnología
2002-2005

Flujo génico y deriva en el poblamiento del País Vasco
Universidad del País Vasco
2002-2004

Heterogeneidad genética observada en diferentes marcadores e intensidad de las presiones evolutivas en población vasca
Universidad del País Vasco
1998-2000

Variacion geografica jerarquizada y estructura genetica de la poblacion vasca II
Universidad del Pais Vasco
1998

::: INFRAESTRUCTURA

En nuestro laboratorio extraemos ADN a partir de diferentes fuentes de tejidos para aplicaciones tanto del ámbito de la Antropología Forense como de la Antropogenética.
Entre los marcadores con los que habitualmente trabajamos, podemos citar los microsatélites autosómicos y del cromosoma Y, diferentes minisatélites, inserciones Alu, secuencias de ADN mitocondrial, SNPs y genes HLA sobre muestras de ADN.
También realizamos análisis estadísticos e interpretación de resultados.
Los servicios ofertados en el ámbito de la investigación se enfocan en el campo de la Antropología Forense, la Antropogenética, la Genética de Poblaciones, la Epidemiología Genética o la Demografía Histórica.

Para todo ello contamos con
- Termocicladores (PCR).
- Sistemas de electroforesis en agarosa y poliacrilamida.
- Sistema de documentación y análisis de geles.
- Secuenciador automático.
- Estación de trabajo con herramientas de programación para la elaboración de programas informáticos a medida en lenguajes Fortran y Java.
- Microfilmador planetario, cámara digital y lector de microfilms.

 

@ 1997-2013, Jose A. Peña