La asignatura de Bioinformática es la única asignatura del grado de Bioquímica y Biología Molecular en la que se trabajan los principios generales de la Bioinformática de forma específica, aunque ésta es un área en rápido crecimiento y que se utiliza de forma muy extendida como herramienta en otras materias.



Los grandes avances tecnológicos que se han producido en el campo de la Biología Molecular han generado una ingente cantidad de datos experimentales y ha propiciado el nacimiento de nuevas áreas de conocimiento como la genómica, la proteómica, la transcriptómica, la lipidómica, la glicómica, la metabolómica y la interactómica. Para almacenar, gestionar y analizar toda esta información, es necesario el uso de ordenadores, programas informáticos y algoritmos. Por tanto, se puede definir la Bioinformática como el área de la ciencia que utiliza métodos computacionales para responder a cuestiones biológicas.



Básicamente, la Bioinformática abarca tres tipos de actividades:

1.- La creación de bases de datos capaces de almacenar y gestionar gran cantidad de datos biológicos. Preferiblemente, las bases de datos deben ser accesibles a través de Internet y contar con un diseño intuitivo que facilite su uso.



2.- El desarrollo de algoritmos que permitan modelar, visualizar, extraer y establecer relaciones entre los datos biológicos (por ejemplo: métodos para comparar secuencias o patrones de expresión génica).



3.- El desarrollo e implementación de herramientas informáticas intuitivas y de fácil uso que permitan seleccionar, organizar y analizar los datos biológicos y faciliten la interpretación de la información.



Los principales objetivos que se trabajan en la asignatura son:

1.- Familiarizar al alumnado con los recursos disponibles en los principales portales bioinformáticos disponibles en Internet (NCBI, SIB, EBI) para que sea capaz de extraer toda la información que pueda necesitar de manera rápida y eficaz.

2.- Proporcionar al alumnado sólidos conocimientos relacionados con las bases de datos y herramientas más utilizadas en Bioinformática. Nos limitaremos a describir aquéllas que pueden ser utilizadas de forma gratuita por cualquier persona que tenga un ordenador conectado a Internet.

3.- Formar estudiantes capaces de interpretar la información obtenida con el criterio suficiente para determinar su relevancia y su significado biológico.



La asignatura utiliza diversos recursos formativos que se llevan a cabo en equipo, los cuales facilitan el aprendizaje autónomo, estimulan el interés por la materia, y fomentan el pensamiento crítico y el razonamiento.



Para cursar esta asignatura, no se requieren conocimientos profundos de informática, pero es conveniente haber cursado las asignaturas obligatorias de Genética y Proteómica, Estructura e Ingeniería de Proteínas, que se cursan en 2º, y la de Métodos en Biología Molecular, en el primer cuatrimestre del tercer curso, para entender el tipo de datos biológicos con los que van a trabajar, así como los métodos mediante los que se obtienen. Del mismo modo, los contenidos de esta materia resultan de interés para avanzar en distintas asignaturas optativas que se imparten en el último curso, como Ampliación de Biología Molecular, Biología de Sistemas, Genómica, o Evolución Molecular.



La materia es de gran utilidad para el ejercicio profesional de cualquier graduado en Biociencias. Hoy en día, el perfil de bioinformático está muy demandado, tanto en los centros públicos de investigación como en la empresa privada porque, además de ser indispensable para la gestión de las grandes cantidades de datos que se han hecho comunes en los proyectos de investigación, gracias a la Bioinformática, es posible hacer experimentos in silico (que requieren el uso de ordenadores) que permiten avanzar en las investigaciones con un ahorro considerable de tiempo y dinero.

Las competencias que se adquieren al cursar la asignatura son:

Competencias generales:

T5 - Potenciar las habilidades para la aplicación de los conocimientos adquiridos al mundo profesional

T17. Desarrollar la capacidad de analizar cuantitativamente los procesos biológicos.

T20. Analizar e interpretar adecuadamente datos y resultados experimentales propios del área



Competencias específicas:

MO4.6 - Extraer información de fuentes bibliográficas y bases de datos biológicos, y analizarla con herramientas bioinformáticas



Competencias transversales:

T1 - Desarrollar la capacidad para el análisis, síntesis y razonamiento crítico en la aplicación del método científico

T2 - Desarrollar el aprendizaje autónomo y la adaptación a nuevas situaciones

T3 - Transmitir ideas y comunicarlas a una audiencia profesional y no profesional, propiciando la utilización de idiomas extranjeros, especialmente el inglés

T4 - Colaborar y trabajar en equipos multidisciplinares y multiculturales respetando la igualdad de género



Al finalizar la materia, los resultados de aprendizaje específicos y medibles que se evaluarán son:

1.- Manejan las diversas bases de datos moleculares tanto para introducir datos como para extraer información de forma rápida y eficaz.

2.- Analizan secuencias de proteínas o de ácidos nucleicos para extraer de ellas la máxima cantidad de información posible.

3.- Comprenden cómo se comparan secuencias para establecer relaciones de homología y para identificar patrones, motivos y dominios conservados.

4.- Utilizan herramientas de predicción (estructural o funcional) y evaluar críticamente los resultados obtenidos.

5. Conocen las bases del análisis de datos obtenidos de proyectos de Next Generation Sequencing y otras ómicas.

6. Planifican y ejecutan en equipo trabajos sencillos de investigación in silico e interpretan y evalúan críticamente los resultados obtenidos desde un punto de vista biológico.

7.- Comunican aspectos fundamentales de su actividad profesional a otros profesionales de su área, o de áreas afines, y a un público no especializado.

1.- CONTENIDO TEÓRICO

Se dedicarán treinta clases de 50 minutos a explicar el siguiente temario:



PARTE I - INTRODUCCIÓN

Tema 1.- Introducción. Definición y aplicaciones de la Bioinformática. .

Tema 2.- Secuencias biológicas. La información en los ácidos nucleicos y las proteínas. Modelos matemáticos de secuencias biológicas. Análisis estadísticos de secuencias.



PARTE II - BASES DE DATOS Y ANOTACIÓN DE SECUENCIAS

Tema 3.- Introducción a las bases de datos. Anotación de secuencias. Formatos de secuencias. Tema 4.- Anotación de secuencias de nucleótidos. Localización de secuencias codificantes. Localización de elementos reguladores.

Tema 5.- Bases de datos primarias de ácidos nucleicos: GenBank-ENA-DDBJ. Estructura de los registros. Tabla de características. Estrategias de búsqueda.

Tema 6.- Anotación de secuencias proteicas. Determinación de sus parámetros físico-químicos. Puntos de corte de proteasas. Lugares de modificación post-traduccional. Secuencias señal. Dominios.

Tema 7.- Bases de datos primarias de proteínas: UNIPROT-KB. Estructura de los registros. Tabla de características. Estrategias de búsqueda.



PARTE III - ANÁLISIS DE SECUENCIAS

Tema 8.- Comparación de secuencias. Secuencias homólogas (ortólogas, parálogas, xenólogas). Tipos de alineamiento. Sistemas de puntuación. Matrices de sustitución (PAM, BLOSUM). Penalizaciones.

Tema 9.- Alineamiento de dos secuencias. El algoritmo de la Fuerza Bruta. Matrices de puntos (dot plots). Algoritmos de programación dinámica. Algoritmos heurísticos.

Tema 10.- La herramienta BLAST del NCBI. Variantes del programa. Análisis de los resultados.

Tema 11.- Alineamiento múltiple de secuencias (AMS). Algoritmos de programación dinámica. Algoritmos heurísticos. Edición de alineamientos.

Tema 12.- Análisis de motivos conservados: motivos, patrones, reglas, huellas dactilares, bloques, perfiles, modelos de Markov ocultos. Bases de datos secundarias.

Tema 13.- Análisis filogenéticos.



PARTE IV – ANÁLISIS DE DATOS NGS Y APROXIMACIONES ÓMICAS

Tema 14.- Análisis de secuencias de ADN. Genómica.

Tema 15.- Análisis de la expresión génica. Transcriptómica.

Tema 16.- Secuenciación de proteínas. Proteómica.

Tema 17.- Introducción al análisis bioinformático a nivel de familias y rutas.



2.- PRÁCTICAS DE ORDENADOR

Se dedicarán 5 sesiones (de 4 horas) a la realización de ejercicios prácticos:

1.- Bases de datos primarias de secuencias de nucleótidos (GenBank)

2.- Bases de datos primarias de secuencias de proteínas (Uniprot-KB)

3.- Alineamiento de dos secuencias

4.- Alineamiento múltiple de secuencias

5.- Estudios ómicos



3.- PRÁCTICAS DE AULA

Se dedicarán cinco clases de 50 minutos a la resolución de diversos tipos de problemas:

1.- Análisis de secuencias

2.- Motivos de Markov ocultos (HMM)

3.- Alineamiento de secuencias mediante algoritmos de programación dinámica

4.- Matrices de puntuación específicas de la posición (PSSM)



4.- SEMINARIOS

Se dedicarán cinco clases de 50 minutos a la presentación por parte del alumnado de un tema relacionado con el contenido de la asignatura que se prepara en grupo. Se favorecerá la participación y el debate. El profesor ejercerá de moderador.



Posibles temas para los seminarios:

Motivos de Markov ocultos

Matrices para la puntuación de alineamientos

Sistemas de penalización en los alineamientos

Algoritmos de programación dinámica

Bases de datos primarias

Localización de secuencias codificantes

Análisis de motivos conservados

Análisis de datos de NGS

Redes Neuronales e Inteligencia Artificial

Clases magistrales (30 horas presenciales y 45 horas no presenciales)

Se imparten en el aula y están basadas en el material docente puesto a disposición del alumno en eGela. Se trata, básicamente, de presentaciones con los contenidos más relevantes de la asignatura.

Prácticas de aula (5 horas presenciales y 7,5 horas no presenciales)

Se imparten en el aula y consisten en la realización de problemas relacionados con el temario de la asignatura.



Prácticas de ordenador (20 horas presenciales y 30 horas no presenciales)

Se imparten en el aula de ordenadores y consisten en utilizar los recursos que ofrece Internet para cumplimentar en grupo una serie de ejercicios prácticos relacionados con el temario de la asignatura. La metodología utilizada para este apartado consiste en el aprendizaje basado en proyectos.

Seminarios (5 horas presenciales y 7,5 horas no presenciales)

Se imparten en el aula. Para cada seminario, el alumnado debe hacer un trabajo previo de documentación sobre el tema propuesto. Se favorecerá la participación y el debate entre los alumnos. El profesor ejercerá de moderador.



El alumnado puede hacer uso de las tutorías para aclarar las dudas que pueda tener.

• Sistema de Evaluación Continua
• Sistema de Evaluación Final
• Herramientas y porcentajes de calificación:
  • Prueba escrita a desarrollar (%): 25
  • Prueba tipo test (%): 25
  • Realización de prácticas (ejercicios, casos o problemas) (%): 10
  • Trabajos en equipo (resolución de problemas, diseño de proyectos) (%): 30
  • Exposición de trabajos, lecturas… (%): 10

La evaluación de la asignatura se hará de forma mixta: una evaluación continua durante el cuatrimestre y una evaluación final por medio de un examen. Se adoptarán los siguientes criterios:



1. Examen final (50%): El examen constará de preguntas de tipo test, problemas y preguntas cortas. Para aprobar la asignatura es necesario obtener una nota igual o superior a 5 (sobre 10). En caso contrario, la puntuación obtenida en las demás modalidades docentes se mantendrá para las siguientes convocatorias.

2. Prácticas de ordenador (30%): Se valorará la asistencia (venir no puntúa pero faltar penaliza) y la presentación de los ejercicios correspondientes.

3. Prácticas de aula (10%): Se valorará la asistencia (venir no puntúa pero faltar penaliza) y la presentación de los problemas resueltos.

4. Seminarios (10%): Se valorará la asistencia (venir no puntúa pero faltar penaliza), la presentación del seminario y la participación activa de cada alumno en la clase.



Estos criterios podrán modificarse en función de cómo se haya desarrollado el programa de la asignatura a lo largo del curso y cualquier cambio será notificado a los alumnos con anterioridad al examen.



En todo caso el alumnado tendrá derecho a ser evaluado mediante el sistema de evaluación final, independientemente de que haya participado o no en el sistema de evaluación continua. Para ello, el alumnado deberá presentar por escrito al profesorado responsable de la asignatura la renuncia a la evaluación continua, para lo que dispondrán de un plazo de 9 semanas, a contar desde el comienzo del cuatrimestre, de acuerdo con el calendario académico del centro.



Para el alumnado, sujeto tanto a evaluación continua como final, bastará con no presentarse a la prueba final para que la calificación final de la asignatura sea No presentado/a.



Durante el desarrollo de las pruebas de evaluación quedará prohibida la utilización de libros, notas o apuntes, así como de aparatos o dispositivos telefónicos, electrónicos, informáticos, o de otro tipo, por parte del alumnado. Ante cualquier caso de práctica deshonesta o fraudulenta se procederá aplicando lo dispuesto en el protocolo sobre ética académica y prevención de las prácticas deshonestas o fraudulentas en las pruebas de evaluación y en los trabajos académicos en la UPV/EHU.

Los criterios de evaluación serán los mismos que en el examen ordinario. En situaciones excepcionales, los criterios se establecerán con el estudiante.

Se conservan los resultados positivos de la evaluación continua, obtenidos por el estudiante durante el curso. En caso de resultados negativos, la prueba de evaluación final constituirá el 100% de la calificación. Bastará con no presentarse a la prueba final para que la calificación final de la asignatura sea No presentado/a.



Durante el desarrollo de las pruebas de evaluación quedará prohibida la utilización de libros, notas o apuntes, así como de aparatos o dispositivos telefónicos, electrónicos, informáticos, o de otro tipo, por parte del alumnado.

Contenidos docentes disponibles en eGela

Bibliografía básica

1.- Understanding bioinformatics. Marketa Zvelebil & Jeremy O. Baum. Garland Science (2008)

2.- Bioinformatics and Functional Genomics (3rd edition). Jonathan Pevsner. Wiley Blackwell (2015)

3.- Bioinformatics. Sequence and genome analysis (2nd edition). David W. Mount. CSHL Press (2004)

4.- Essential bioinformatics. Jin Xiong. Cambridge University Press (2006)

5.- Bioinformatics for dummies (2nd edition). Jean-Michel Claverie & Cedric Notredame. Wiley Publishing Inc. (2007)

6.- Introduction to Bioinformatics. Anna Tramontano. Chapman & Hall-CRC (2007)

7.- Advances in Bioinformatics. Vijai ¬Singh & Ajay¬Kumar. Springer (2021)

8.- Essentials of Bioinformatics, Volume I. Understanding Bioinformatics: Genes to Proteins. Noor¬ Ahmad¬ Shaik, Khalid ¬Rehman¬ Hakeem, Babajan¬ Banaganapalli & Ramu Elango. Spinger (2019)

Bibliografía de profundización

1.- Biological sequence analysis. Probabilistic models of proteins and nucleic acids. R. Durbin, S. Eddy, A. Krogh y G. Nitchison. Cambridge University Press (2006)
2.- Introduction to computational genomics. Nello Cristianini y Matthew W. Hahn. Cambridge University Press (2007)
3.- Essentials of Bioinformatics, Volume II. In Silico Life Sciences: Medicine. Noor¬ Ahmad¬ Shaik, Khalid ¬Rehman¬ Hakeem, Babajan¬ Banaganapalli & Ramu Elango. Spinger (2019)

Revistas

WIREs Computational Molecular Science
Bioinformatics
PLOS Computational Biology
Briefings in Bioinformatics
Database
Nucleic Acid Research (Database issue)

Direcciones web

1.- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
2.- http://www.ebi.ac.uk/
3.- http://www.expasy.org/
4. https://usegalaxy.org/