Genética y Biología del Desarrollo es una asignatura básica de rama que se imparte en el segundo cuatrimestre del primer curso del Grado en Medicina. Aborda los contenidos fundamentales de Biología del Desarrollo y de Genética que el Graduado en Medicina ha de aprender para el correcto desarrollo de sus competencias profesionales.

1. Trabajar en equipo para mejorar la calidad y la eficiencia (I).

2. Interpretar y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, a lo largo de la vida.

3. Utilizar críticamente las fuentes de información y las tecnologías de la comunicación con el fin de obtener, interpretar,sintetizar, comunicar y aplicar la información científica en los campos de la salud.



Competencias de aprendizaje:

1- Analizar de forma oral y/o escrita (comunicar), utilizando la terminología y los recursos adecuados, los procesos de división celular, para explicar su regulación en la fisiología de la célula y del cuerpo humano.

2- Analizar las causas que alteran el proceso de división de una célula para interpretar sus consecuencias a nivel celular y orgánico.

3- Utilizar los principios y el lenguaje básico de la genética para acceder a su base científica y aplicarlos en biomedicina.

4- Identificar las alteraciones de la información genética que permitan la resolución de problemas en la práctica médica.

5- Describir, analizar y explicar los mecanismos moleculares causantes de la diferenciación celular y organización del patrón corporal con la valoración de sus implicaciones médicas.

6- Debatir y valorar en grupo la incidencia social de las nuevas tecnologías basadas en la manipulación de células y sus genes en desarrollo.

7- Identificar y valorar las principales fuentes de información sobre Biología del Desarrollo y utilizarla de forma adecuada en Biomedicina.

BLOQUE I: GENOMA, GENES Y EXPRESIÓN GÉNICA.

1.1. Cromatina. Organización estructural del ADN, Código genético. Concepto de gen, genoma y cromosoma. Genoma extranuclear. Replicación del DNA y mecanismos de reparación. (1h)

1.2. Trascripción del DNA. Regulación de la expresión génica. Concepto de epigenética.Silenciamiento genético: microRNA y RNA de interferencia.(1h)

1.3. Regulación postranscripcional y síntesis de proteínas. (1h)



BLOQUE II: REPRODUCCIÓN CELULAR.

2.1. Ciclo Celular. Definición de ciclo celular. Tipos de ciclo. Clasificación de tipos celulares según su índice mitótico. Fases del ciclo (1h)

2.2. Mitosis. Etapas de la Fase M. Características del cromosoma mitótico (1h)

2.3. Regulación del Ciclo Celular. Control interno y externo del ciclo. Puntos de comprobación. Respuesta al daño en el ADN (1h)

2.4. Apoptosis. Concepto de Muerte celular programada. Mecanismos moleculares y genes implicados (1h)

2.5. Biología y Genética del Cáncer. Características de las células tumorales. Genes implicados. Epigenética y cáncer(1h)

2.6. Meiosis y Gametogénesis. Mitosis versus Meiosis. Recombinación génica. Alteraciones de la meiosis y sus consecuencias. Espermatogénesis y Ovogénesis (1h)



BLOQUE III: HERENCIA

3.1. Caracteres hereditarios. Terminología básica y conceptos esenciales. Aparición de la Herencia como ciencia.Organismos modelo para su estudio (1h)

3.2. Mendelismo simple: Las experiencias del monohibridismo y el principio de segregación. Cruzamientos dihíbridos y el principio de la transmisión independiente (1h)

3.3. Mendelismo complejo. Variaciones en la dominancia. Interacción génica. Alelismo múltiple. Genes letales. Impronta genómica. Mutación de novo. Herencia mitocondrial (1h)

3.4. Cromosomas sexuales. Características. Determinación del sexo. Inactivación del cromosoma X. Herencia ligada e influenciada por el sexo (1h)

3.5. Variaciones cromosómicas. Alteraciones numéricas y estructurales. Cariotipo. (1h)

3.6. Ligamiento génico. Genes ligados. (1h)



BLOQUE IV: GENÉTICA Y BIOLOGÍA DEL DESARROLLO

4.1. Fecundación. Concepto de Reproducción sexual. Etapas de la Fecundación. Proteínas implicadas (1h)

4.2. Bases del desarrollo. Principales procesos, mecanismos y genes implicados. Especificación y determinación celular. Control combinatorio. Concepto de ontogenia (1h)

4.3. Segmentación. Características celulares y funcionales de las blastómeras. Concepto de totipotencia. Modulación de la expresión génica. Compactación. Epigenética programada (1h)

4.4. Implantación. Formación del epiblasto e hipoblasto. Principales factores involucrados.

4.5. Morfogénesis (I): Mecanismos celulares y moleculares de la Gastrulación y Organogénesis. Migraciones celulares y movimientos morfogenéticos. Formación de las tres capas germinales. Importancia del citoesqueleto y moléculas de adhesión (1h)

4.6. Morfogénesis (II): Inducciones celulares. Concepto de inducción embrionaria y determinación celular. Comunicación intercelular. Neurulación. Cascada de inducciones (1h)

4.7. Morfogénesis (III): Base molecular del patrón corporal, factores morfogenéticos (I). Moléculas inductoras y receptores de membrana. Vía de transducción de señales. Teoría de los gradientes morfogenéticos (1h)

4.8. Morfogénesis (IV): Base molecular del patrón corporal, factores morfogenéticos (II). Genes maestro y factores de transcripción. Ácido retinoico. micro RNAs. Otros factores morfogenéticos. Apoptosis como mecanismo morfogenético (1h)

4.9. Teratología. Concepto de la Teratología y malformaciones genéticas. Periodo de susceptibilidad. Principales agentes teratógenos (1h).



SEMINARIO 15-20 alumnos

Resolución de ejercicios y tareas relacionados con el proceso biológico planteado por el profesorado que facilitarán la comprensión del mismo. El alumnado podrá trabajar en grupo de forma colaborativa y podrá solicitarse la presentación oral, apoyada en un formato audiovisual, que formará parte de la calificación obtenida en esta modalidad docente (2h)



PRÁCTICAS DE AULA 35-45 alumnos

PA1. Técnicas de Biología Molecular y Detección de Mutaciones (2h)

PA2. Regulación Post-transcripcional y Post-traduccional de la Expresión Génica (2h)

PA3. Estudio del Ciclo Celular y Apoptosis (2h)

PA4. Cáncer Esporádico Vs. Cáncer Hereditario (2h)

PA5. Problemas básicos de Herencia Mendeliana (2h)

PA6. Herencia monogénica o mendeliana (2h)

PA7. Modificaciones de la Herencia Mendeliana y Herencia Ligada e Influenciada por el Sexo (2h)

PA8. Ligamiento y Recombinación (2h)

PA9. Manipulación y edición Génica: Gene Targeting y CRISPR (2h)

PA10. Genes Mitocondriales Y Herencia Mitocondrial (2h)

PA11. Células madre y sus aplicaciones biomédicas (2h)



PRÁCTICAS DE LABORATORIO 16-20 alumnos

PL1. Aspectos Morfofuncionales de la Expresión Génica (2h)

PL2. División Celular (2h)

PL3. Apoptosis (2h)

PL4. Oncología Experimental (2h)

PL5. Meiosis y Recombinación Génica (2h)

PL6. Cariotipo Humano (2h)

PL7. Fecundación y desarrollo (2h)

CLASES MAGISTRALES: Se utilizarán estas sesiones para presentar conceptos teóricos de cada tema, últimas actualizaciones y subrayar lo más importante. Se realizarán pruebas de adquisición de conocimientos al finalizar cada bloque temático, que contabilizarán para la nota de la evaluación continua y tendrán que aprobarse en su conjunto.



PRÁCTICAS DE AULA: El alumnado trabajará de forma colaborativa en grupos de trabajo que se establecerán al comienzo del cuatrimestre y se mantendrán durante el mismo. La finalidad de estas prácticas es la ampliación, aplicación e integración de lo trabajado en las clases magistrales, intentando, dentro de lo posible, la utilización de patologías humanas como hilo conductor. Se realizarán pruebas de adquisición de conocimientos durante la sesión presencial que contabilizarán para la nota de la evaluación continua y tendrán que aprobarse en su conjunto.



PRÁCTICAS DE LABORATORIO: El alumnado trabajará de forma individual en las aulas de microscopía del Departamento de Biología Celular e Histología. Las sesiones prácticas consisten en la observación y análisis de diferentes procesos celulares como la mitosis, apoptosis y gametogénesis, en secciones histológicas, utilizando el microscopio óptico y microfotografías que el profesorado mostrará en pantalla. El alumnado rellenará a lo largo de estas sesiones presenciales el Cuaderno de Prácticas, que tendrá que entregar en la fecha establecida por el profesorado. Este cuaderno se tendrá en cuenta a la hora de asignar la calificación al alumnado pero no contabilizará para nota. La adquisición de conocimientos en esta modalidad docente se evaluará en el Examen práctico, que tendrá que aprobar todo el alumnado, tanto si ha renunciado a la evaluación continua como si no.



SEMINARIO: El alumnado trabajará en equipo y de forma no presencial el tema propuesto por el profesorado. Posteriormente, podrá solicitarse que cada equipo presente el trabajo realizado a través de diferentes recursos en la sesión presencial. Los recursos utilizados en esta actividad podrán ser modificados dependiendo de las circunstancias, características y tamaño de los grupos de trabajo. Se realizará una prueba de adquisición de conocimientos al finalizar la sesión presencial que contabilizará para la nota de la evaluación continua. Asimismo, el trabajo realizado por el alumnado contabilizará para la evaluación continua y tendrá que aprobarse.

• Sistema de Evaluación Continua
• Sistema de Evaluación Final
• Herramientas y porcentajes de calificación:
  • Prueba escrita a desarrollar (%): 40
  • Prueba tipo test (%): 30
  • Realización de prácticas (ejercicios, casos o problemas) (%): 10
  • Trabajos en equipo (resolución de problemas, diseño de proyectos) (%): 5
  • Exposición de trabajos, lecturas… (%): 5
  • Pruebas relacionadas con la materia impartida, principalmente, en clases magistrales. (%): 10

El sistema de Evaluación Continua evalua los resultados de aprendizaje a través de varias pruebas y actividades de evaluación que se realizarán a lo largo del cuatrimestre y se completa con una o varias pruebas finales que se desarrollan dentro del periodo de evaluación (examen práctico y examen de integración de conceptos). Estas actividades y su correspondiente porcentaje en la nota final de la asignatura se explicitarán en la guía del estudiante que se pondrá a disposición del alumnado al comienzo del segundo cuatrimestre.



Dentro de las pruebas finales de la asignatura, se encuentra una prueba práctica (examen práctico), correspondiente a las prácticas de laboratorio, que será obligatorio aprobar para tener opción a presentarse al examen de integración que tendrá lugar en el periodo de evaluación oficial.Este aprobado se conservará para la convocatoria extraordinaria y para cursos académicos posteriores.



Para aprobar la asignatura, será necesario aprobar cada una de las pruebas o apartados de los que consta la Evaluación Continua, así como cada una de las pruebas desarrolladas dentro del periodo de evaluación. En caso de quedar suspenso alguna de las pruebas o apartados de la evaluación continua, se suspende ésta y sólo se contabilizará para la nota final de la asignatura las calificaciones obtenidas en las pruebas desarrolladas en el periodo de evaluación, que suponen un 50%.



En cualquier caso, el alumnado tendrá derecho a ser evaluado mediante el sistema de Evaluación Final,independientemente de que haya participado o no en el sistema de evaluación continua. Para ello, deberá presentar por escrito a la coordinadora de la asignatura la renuncia a la evaluación continua dentro del plazo que se determine en la guía del estudiante. Esta renuncia no supone una pérdida del derecho a asistir a las sesiones presenciales de cualquiera de las modalidades docentes de la asignatura, únicamente se modifica el cómputo de calificaciones que integran la nota final, no contabilizando aquellas correspondientes a la Evaluación Continua. En este caso, la no presentación a la prueba final fijada en el periodo oficial de evaluación supondrá la renuncia automática a la convocatoria correspondiente y el alumnado aparecerá en actas como No Presentado.



El alumnado que ha optado por la evaluación continua que no se presente a las pruebas desarrolladas en el periodo de evaluación, tendrá como nota final un suspenso, gastando convocatoria.

El alumnado que no se presente o no supere la asignatura en la convocatoria ordinaria, con independencia del sistema de evaluación que en ella se hubiera elegido, podrá presentarse a las pruebas de evaluación que configuran la convocatoria extraordinaria.



La evaluación de la asignatura en esta convocatoria se realizará exclusivamente a través del sistema de evaluación final, con una prueba práctica (Examen Práctico) y dos pruebas escritas (Examen de Integración de conceptos y Test) con las que se podrá evaluar y medir los resultados de aprendizaje del alumnado de forma equiparable a como fueron evaluados en la convocatoria ordinaria. No se consideran las pruebas o actividades correspondientes al sistema de evaluación continua que el alumnado haya podido realizar durante la convocatoria ordinaria.



En caso de que el alumnado hubiese aprobado la prueba práctica (examen práctico) en la convocatoria ordinaria, no tendrá que realizarla de nuevo.



Para aprobar la asignatura en esta convocatoria, deberán aprobarse cada una de las pruebas de las que consta. Si alguna de estas pruebas quedase suspensa, independientemente de que el sumatorio de calificaciones alcanzase o superase los 5 puntos/10 totales, la asignatura quedará suspensa con un 4/10.



La no presentación a las pruebas supondrá la renuncia automática a la convocatoria y el alumnado aparecerá en actas como No Presentado.

A través del campus virtual de apoyo a la docencia presencial, eGela (http://egela.ehu.eus/), el profesorado se comunicará con el alumnado y pondrá a su disposición el material necesario para todas las modalidades docentes. Será obligación del alumnado estar pendiente de los avisos y toda la información ahí mostrada por el profesorado, así como de tener activo y revisar el email proporcionado por la UPV/EHU.

Para el desarrollo de las prácticas de aula (PA) se requerirá el uso en el aula de ordenador portátil, tableta o cualquier otro dispositivo que permita la conexión a la red para el correcto desarrollo de la práctica.

En la prácticas de laboratorio (PL), para la elaboración de la Memoria de Prácticas de Laboratorio, el alumnado tendrá que hacer una representación gráfica de las preparaciones histológicas vistas a través del microscopio, por lo que se necesitará llevar impresa la Memoria de prácticas de laboratorio, o en su defecto, hojas en blanco, así como material para dibujar y pintar (bolígrafo y rotuladores o pinturas de colores).

Bibliografía básica

1- BIOLOGÍA CELULAR:

-Alberts B, Johnson A, Lewis J, Morgan D, Raff M, Roberts K, Walter P (2015). Molecular Biology of the Cell. Ed. Garland Science, USA. 6th Ed.



2- GENÉTICA:

- Jorde, L.B. / Bamshad, M.J. / Carey, J.C. Genética médica. Ed Elsevier, 6ª Edición, 2020

- WS Klug. Conceptos de Genética. 8ª edición, 2006. Ed. Pearson, Prentice Hall

- AJ Solari, Genética Humana: Fundamentos y aplicaciones en Medicina. 2011. 4ª edición. Editorial Médica Panamericana.

-B. Pierce. Genética: un enfoque conceptual. 5ª edición, 2020. Ed. Médica Panamericana

-Thompson JS &Thompson MW. Genética en Medicina + consultent student. Ed. Masson, 7º Edición, 2008



3- BIOLOGÍA DEL DESARROLLO

- BM Carlson. Embriología Humana y Biología del Desarrollo. 6ª edición, 2019. Ed. Elsevier

- Barresi M, Gilbert S. Developmental biology. Ed. Sianuer Oxford. 12th Edition, 2020.

Direcciones web

Genética:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
http://www.ncbi.nim.nih.gov/PubMed/