Egilea: Maitena Tellaeche Abete

Izenburua: Optimization and Machine Learning Approaches for Tumor Phylogeny Reconstruction

Zuzendariak: Borja Calvo Molinos / Charles Henderson Lawrie

Eguna: 2025ko uztailaren 10ean
Ordua: 9:30h
Lekua: Ada Lovelace aretoa (Informatikako fakultatea)

Abstract:

"Minbizia gaixotasun konplexu eta etengabe eboluzionatzen ari dena da, ezegonkortasun genomikoak eta tumore barneko heterogeneitateak markatua, eta horrek zaildu egiten du diagnostikoa eta tratamendua. Zelula minbizidunen historia ebolutiboa berreraikitzea —hau da, tumorearen filogenia— tresna indartsu bihurtu da tumorearen progresioa ulertzeko eta tratamendu pertsonalizatuak gidatzeko. Hala ere, praktika klinikoan aplikatzea zailtzen dute eskuragarri dauden laginen kalitate eskasak, hala nola formalinan finkatutako eta parafinan kapsulatutako (FFPE) ehunek, eta baita sekuentziazioaren muga teknikoek ere.

Tesi honek hiru ekarpen nagusi egiten ditu erronka horiei aurre egiteko. Lehenik, FFPE laginetatik eratorritako DNAren sekuentziazioan agertzen diren artefaktuak identifikatzeko eta arintzeko sailkapen gainbegiratuko metodo bat aurkezten du, ondorengo analisiak fidagarriagoak izan daitezen. Bigarrenik, Klon Dekonboluzioaren eta Eboluzioaren Problema (CDEP) sakon aztertzen du, bereziki soluzio aniztasunaren arazoa nabarmenduz eta soluzio bakarra duten instantzia artifizialak sortzeko algoritmo bat proposatuz. Hirugarrenik, datuen ziurgabetasunaren eragina aztertzen du inferentzia filogenetikoan, eta erakusten du nola laginen eta mutazioen arteko zarata banaketa kontuan hartzeak lagundu dezakeen CDEPren ebazpenean.

Ekarpen hauek guztiek oinarri metodologikoa sendotzen dute kalitate eskaseko eta zarata handiko sekuentziazio datuetatik tumoreen filogeniak eraikitzeko, azken helburua izanik minbiziaren diagnostikoa eta tratamenduaren plangintza hobetzea."