Jose Ramon Bilbao EHUko Genetika Medikoko irakasleak (azterketaren egile nagusia) dioenez, “Listua da fluido biologiko eskuragarrienetariko bat, baina gutxiegi erabiltzen da praktika klinikoan”. “Gure emaitzek frogatu dutenez, listuko seinale molekularrek aho-barrunbetik kanpoko prozesu patologiko sistemikoen berri eman ditzakete”.

Jende askok daki listua froga genetikoetarako erabiltzen dela; esate baterako, aitatasun-probetarako. Baina listuan oinarritutako analisi klinikoen potentzialtasuna askoz handiagoa da, EHUren ikerketan frogatu den moduan.

Lantaldeak 350 pertsonaren baino gehiagoren listu-laginak erabili zituen eta listuaren genomaren funtzionamenduan eragin zezaketen DNAren aldakuntza ohikoenak katalogatu zituzten (polimorfismo genetikoak edo SNPak). Zehazki, egiaztatu zuten ezen eragiten dieten geneek egin beharreko funtzioa aktibatzen edo desaktibatzen duten etengailu baten moduan funtzionatzen dutela polimorfismo horiek. Azterketako datuak zenbait gaixotasun kroniko jasateko arriskuari buruz aldez aurretik egindako nazioarteko azterketa genetiko handiekin konparatu ostean, egiaztatu zuten listuan detektatu zituzten polimorfismoetako asko gaixotasun komunekin lotzen direla, hala nola prostatako minbiziarekin, gaixotasun koronarioekin, parkinsonarekin eta 2 motako diabetesarekin.

Gainera, ikerketa-taldeak, tresna estatistiko aurreratuak erabiliz, frogatu zuen zenbait gaixotasunen heredagarritasun genetikoaren proportzio esanguratsu bat azaldu dezaketela markatzaile horiek; kasu batzuetan, odoleko adierazle tradizionalek baino zehaztasun handiagoarekin.

Oraindik gaixotasun bakoitzaren talde zabalagoak aztertu behar dira, baina aurkikuntza horiek aurrerapauso garrantzitsu bat dira gaixotasunaren biomarkatzaile ez-inbasiboak identifikatzeko lanean. Alba Hernangómez-Laderas Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia Saileko ikertzaileak (lan honen lehen egilea) azaldu duenez, “lan honek ateak irekitzen dizkio listuan oinarritutako proben garapenari. Izan ere, gaixotasunak modu goiztiarrean detektatzeko eta tratamenduen jarraipena egiteko erabili ahal izango dira etorkizunean, odola ateratzeko beharrik gabe eta bestelako prozedura inbasiborik erabili gabe”.

Azterketak beste ekarpen bat ere egin du: listutik eratorritako datu genetikoen base publiko handiena garatu da, eta sarbide libreko plataforma baten bidez kontsultatu daiteke gainera. Ikertzaileek adierazi dutenez, “Datu-basearen sarbide irekiak pentsarazten digu ikerketa eta berrikuntza gehiago etorriko direla diziplina biomediko desberdinetan”.

Informazio osagarria

Ikerketa honetan, Jose Ramon Bilbaorekin eta Alba Hernangómezekin batera aritu dira EHUko eta BioGipuzkoa eta BioBizkaia institutuetako zortzi ikertzaile eta Corina Lesseur (Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York)