Koldo Garcia Etxebarria, Biodonostia OIIko Genetika Gastrointestinaleko arduraduna, eta Luis Bujanda, UPV/EHUko ikertzailea eta Biodonostia OIIko Gaixotasun Hepatikoen eta Gastrointestinalen Arloko ikertzailea, hurrenez hurren, Euskal Autonomia Erkidegoan kolon eta ondesteko minbiziaren genoma osoaren ikerketa handiena gidatu dute.

Kolon eta ondesteko minbizia (CCR) da eragin handiena duen minbizi motetako bat, eta heriotza eragiten duen bigarren kausa herrialde garatuetan. Gaixotasun horrek, 2016 eta 2019 artean, 8356 ospitaleratze eragin zituen EAEn, eta 85751 eguneko ospitaleratzea. Diagnostikoa zenbat eta goizago egin, bizirauteko aukera gehiago dago. Horregatik, genetika tresna baliagarria da biomarkatzaileak bilatzeko, haien prebentzioan eta diagnostikoan laguntzeko. Horrela, azken urteetan CCRrekin lotutako hainbat aldaera genetiko detektatu dira eta gaixotasun horren arrisku genetikoa kalkulatzeko ereduak garatu dira. Horrela, lanaren egileek CCRn sortutako ezagutza genetikoa Euskadiko biztanleriari nola helarazten zaion aztertu zuten.

Ikerketa horretan, bost milioi aldaera genetiko baino gehiago aztertu ziren, Donostiako Unibertsitate Ospitalean errekrutatutako 800 CCR kasu baino gehiagotan eta bertako biztanleen 900 kontrol osasuntsu baino gehiagotan. Horrela, emaitzek CCRrekin zerikusia izan zezaketen 5 eskualde genetiko iradoki zituzten. Eskualde horietan aurrez CCRn inplikatutako geneak daude. Gainera, kokapenaren araberako analisi bereiziak (eskuineko kolona, ezkerreko kolona eta ondestea) alde genetikoak erakutsi zituen kokapen desberdinen artean, CCRn ezagutzen denaren ildotik; eta eskualde horietan, CCRn duten inplikazioa ezaguna den geneak kokatu ziren. Arrisku-faktoreek eta mikrobiotak CCR arriskuan duten eragina ere aztertu zen analisi genetikoen bidez. Hala, kolesterol-mailek minbiziaren arriskuan duten eragina antzeman zen ezkerreko kolonean kokatzen denean, eta gorputz-masaren indizeak ondesteko minbizian; eta Firmicutes bakterio-taldeek eta zianobakterioek CCRn duten eragina antzeman zen, batez ere ezkerreko kolonean dagoenean. Azkenik, egiaztatu zen arrisku genetikoko 25 eredu betetzen ari zirela CCR kasuak eta kasu osasuntsuak behar bezala sailkatzeko. Aldakortasuna egon zen horiek behar bezala bereizteko gaitasunean, nahiz eta eredurik onenak jardun onargarria izan zuen. Beraz, oraindik arrisku genetikoko ereduak hobetu behar dira, beste aldaera genetiko batzuk eta faktore ez-genetikoak txertatuz.
Gainera, CCRaren oinarri genetikoak hesteetako hanturazko gaixotasunarenekin alderatu ziren, biomarkatzaile diferentzialak aurkitzeko. Horrela, bi gaixotasunak bereizteko balio zuten aldaera genetikoak zeudela egiaztatu zen, eta arrisku genetikoaren eredurik onenak bereizten zituela, bi gaixotasunak nahastea eta pazienteak oker sailkatzea saihestuz.

Egileek espero dute lan hau baliagarria izatea medikuntza pertsonalizatuaren osagai genetikoan sakontzen jarraitzeko, gaixotasunen ezagutza genetikoa, hala nola kolon eta ondesteko minbizia, Euskal Autonomia Erkidegoko biztanleriari helaraziz eta egokituz; horrek guztiak berekin dakarren aurrerapenarekin gaixotasun horren eta beste batzuen diagnostikoan eta tratamenduan.

Ikerketa honek Donostia Unibertsitate Ospitaleko, Onkologikoko eta Euskal Herriko Unibertsitateko ikertzaileen laguntza izan du; Gipuzkoako Foru Aldundiaren eta gibeleko gaixotasunen eta digestio-gaixotasunen CIBER (CIBEREHD) erakundearen laguntza; eta Cancers aldizkarian argitaratu da.