w_Enfermedad deMcArdle

McArdle gaixotasuna: GTPasa txikiak eta zelulen barneko seinaleztapena

 
Saila(k)
Genetika, Antropologia Fisikoa, Animalien Fisiologia
Zientziaren esparrua(k)
Biomedikuntza, Biologia Molekularra eta Zelularra eta Genetika
Ikertzaile Nagusia (IN): José Luis Zugaza Gurruchaga IN-laguna:

Partaideak

Alazne Arrazola Sastre, Miriam Luque Montoro, María Isabel Hernández Cortés

Hitz gakoak

GTPase txikiak, seinaleztapena, glukogenoa, glukogeno fosforilasa, itzulpen osteko aldaketak (PTM), zelulen migrazioa, McArdle gaixotasuna

Deskribapena

Gure ikerketaren interesa Rho familiaren GTPase txikiek glukogenoaren katabolismoan duten papera aztertzean oinarritzen da osasunean zein gaixotasunetan. Glukogeno fosforilasa (miofosforolisa) muskuluaren isoformaren adierazpena ez dela eskeletoko giharretakoa soilik aurkitu dugu, T linfozitoetan zelula hauen migrazioa eta ugalketa kontrolatzen ditu. Aurkikuntza honek miofosforilasaren funtzio kanonikoaren paradigma aldatu du, entzima horrek McArdle gaixotasunean duen garrantziari buruzko ikerketa berriari ekiteko. Izan ere, gaixotasuna duten zenbait gaixotan deskribatutako zenbait komorbilitate azal litezke entzima horrek kaltetutako ehunetan, hala nola tiroidean, erretinan eta glian, funtzionatzen ez dutelako. Miofosforilasak kontrolatutako seinalosoma ikertu eta karakterizatzeak oinarri molekularra izango du akatsak entzimen jardueran eragindako gabeziak zuzentzeko.

Ikerketa-Lerroak

  1.  Miofosforilasaren parte hartzea zelula migrazioetan.
  2. Miofosforilasa kontrolatzea PTMetan, zelulaz kanpoko matrizearekin erlazionatutako proteinetan
  3. McArdle-ren gaixotasunaren ereduak iPSC eratorritako zelula bereiztuetan.

Ekipamendua

Leica TCS STED CW SP8 super bereizmeneko mikroskopioa, mikroskopio bifotonikoa (Femto-2D), BD Facs Jazz zelula sailkatzailea, Seahorse XFe96 analizatzailea, Quanterix SIMOA HD molekula bakarreko pantaila plataforma

web orrirako esteka

https://www.achucarro.org/es/research/group/laboratory-of-gtpases-and-neurosignalling

Harremanetarako

joseluis.zugaza@ehu.eus