Visión general

Línea: "Epigenética y genética del cáncer y de otras afecciones"

El objetivo de la Genética del Cáncer es estudiar los aspectos genéticos y moleculares del cáncer, incluyendo la predisposición al cáncer y las aplicaciones de diagnóstico clínico. Además del enfoque clásico de búsqueda de la variabilidad genética en casos y grupos de control, actualmente BIOMICS está explorando otras variaciones del genoma, incluidas las variaciones epigenéticas y del miRNoma. Estos agentes muestran una gran flexibilidad y capacidad de respuesta, por lo que su estudio puede conducir a respuestas sobre el desarrollo de enfermedades relacionadas con factores de estilo de vida, así como sobre la interrelación de cambios progresivos, como el aumento del estrés oxidativo o de los factores proinflamatorios, con las enfermedades de aparición tardía.

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Línea: "Farmacogenómica y diseño de terapias individualizadas en enfermedades complejas"

Nuestra estrategia global de medicina de precisión busca optimizar el diagnóstico de enfermedades complejas, con un enfoque principal en oncología pediátrica, y avanzar hacia terapias personalizadas. En este sentido, la propuesta incorpora el desarrollo de tratamientos dirigidos en leucemia linfoblástica aguda (LLA) basados en lncRNAs, explorando estrategias de modulación de estos elementos reguladores con potencial para mejorar la respuesta al tratamiento y reducir la toxicidad. Nuestros principales objetivos son:

• Identificación de biomarcadores (epi)genéticos asociados a la respuesta terapéutica y a la toxicidad farmacológica, con el objetivo de mejorar la estratificación de pacientes y optimizar la eficacia y seguridad del tratamiento.

• Desarrollo de algoritmos predictivos basados en datos ómicos para la personalización de tratamientos en cáncer y otras enfermedades complejas, orientados a una medicina de precisión más eficaz y segura.

• Diseño y validación de nuevas estrategias terapéuticas dirigidas a biomarcadores (epi)genéticos y rutas moleculares identificadas, con el objetivo de ofrecer alternativas personalizadas para pacientes con mal pronóstico.

Línea: "Biofísica molecular de proteínas de interés biomédico"

En nuestra investigación exploramos las bases moleculares de la funcionalidad normal y alterada de proteínas relacionadas con enfermedades humanas. La función de las proteínas está determinada por su estructura tridimensional y regulada por modificaciones postraduccionales, localización subcelular y por las interacciones que establecen. Comprender a nivel molecular estos aspectos, que son dinámicos e interdependientes, puede explicar mecanismos patogénicos y guiar el diseño de terapias.

Anteriormente hemos estudiado la proteína oncogénica nucleofosmina, cuyo transporte nucleocitoplásmico está alterado en un tipo de leucemia, y su interacción con APE1, un factor de reparación del DNA. Nuestros resultados han incluido la caracterización estructural y termodinámica de complejos macromoleculares de importación y exportación nuclear.

Actualmente, en colaboración con otros grupos, estamos abordando el síndrome del neurodesarrollo CTNNB1, una enfermedad rara que causa retrasos intelectuales, del habla y motores en niños, asociada a mutaciones en la beta-catenina. Nuestra contribución es explorar las consecuencias de las mutaciones patogénicas sobre las propiedades conformacionales y funcionales (en particular mecánicas) de la beta-catenina. Creemos que tales alteraciones de la proteína impedirían el correcto funcionamiento de los complejos de adhesión célula-célula, afectando a la morfogénesis del cerebro en los pacientes de CTNNB1.

Línea: "Interacciones lípido-proteína en autofagia"

Nuestro grupo estudia las interacciones moleculares entre los lípidos de membrana y las proteínas implicadas en la autofagia, especialmente durante las etapas iniciales del proceso, como la formación y elongación del autofagosoma. Nuestra investigación busca esclarecer cómo estas interacciones contribuyen al control de calidad mitocondrial y al equilibrio entre supervivencia y muerte celular. En este contexto, estudiamos tanto la interacción entre la cardiolipina y las proteínas de la familia Atg8 humana durante la mitofagia, como el papel de los esfingolípidos —especialmente la ceramida— en distintas etapas del proceso autofágico.

Para ello, utilizamos sistemas funcionales mínimos basados en lípidos sintéticos y proteínas Atg humanas recombinantes, con el fin de comprender en detalle los mecanismos moleculares que regulan este proceso. Además, realizamos ensayos en cultivo celular para validar los resultados obtenidos en un contexto biológico. Nuestro enfoque es multidisciplinar y combina técnicas biofísicas, de biología celular y de nanotecnología.