SERVICIO GENERAL DE GENÓMICA UNIDAD DE SECUENCIACIÓN Y GENOTIPADO

Presentación

La calidad de Secuenciación y Genotipado queda avalada por sociedades internacionales de análisis genético mediante la participación del Servicio de la UPV/EHU en numerosos ejercicios de control de calidad y homologación para genotipado de animales domésticos (Comparation test of the Internatinal Society of Animal Genetic; ISAG) y genotipado en humanos (homologado por el Grupo Español y Portugués de la Sociedad Internacional de Genética Forense; GEP-ISFG)

Numerosos grupos de investigación están involucrados en proyectos que incorporan estudios genómicos. Sin embargo, el elevado coste del equipamiento y la naturaleza especializada de las técnicas dificulta el que cada grupo de investigación pueda disponer del equipamiento necesario para los análisis de expresión y genotipado masivo.

La Unidad de Secuenciación y Genotipado de la Universidad del País Vasco, UPV/EHU, se ha establecido con el fin de proporcionar, tanto el conocimiento como el equipamiento, necesarios a investigadores de la Red Vasca de Ciencia, Tecnología e Innovación, a las bioempresas del entorno, así como a Instituciones Públicas y Privadas en todo el ámbito estatal e internacional, en actividades de investigación básica, aplicada y/o de diagnóstico clínico. Para ello dispone de personal cualificado, de las técnicas y equipos más avanzados en la secuenciación y genotipado de ADN y de un laboratorio de reciente creación diseñado siguiendo las recomendaciones de las buenas prácticas de laboratorio.

Dicha unidad dispone de una amplia oferta de Servicios, teniendo como líneas principales las siguientes:

  • Extracción, cuantificación y chequeo de calidad del ADN a partir de diversos soportes (fluidos, tejidos, hisopos bucales, muestras parafinadas, cultivos celulares, suelos, aguas, sedimentos, heces, …).
  • Secuenciación clásica de ADN (Sanger + electroforesis capilar)
  • Secuenciación masiva (NGS):
    • Generación de librerías: metagenómica, metabarcoding, shotgun metagenomics, amplicones, genes, exomas, genomas, secuenciación dirigida, paneles custom, …
    • Plataforma Illumina de Secuenciación masiva (NGS): equipos MiSeq, NextSeq, NovaSeq que permiten cubrir todo el rango de escalas actualmente existentes para la realización de análisis NGS.
  • Genotipado de marcadores de ADN mediante electroforesis capilar, qPCR o nanofluídica (plataforma Fluidigm): microsatelites, SNPs, CNVs, …
  • Identificación individual y parentesco en humanos y animales (STRs y mtDNA).
  • Detección de mutantes (animales modificados genéticamente, …)
  • Identificación de especies y subespecies mediante estudios de filogenias (liebres, termitas, ...).
  • Asesoramiento y formación.


La calidad de Secuenciación y Genotipado queda avalada por sociedades internacionales de análisis genético mediante la participación del Servicio de la UPV/EHU en numerosos ejercicios de control de calidad y homologación para genotipado en humanos (homologado por el Grupo Español y Portugués de la Sociedad Internacional de Genética Forense; GEP-ISFG) y animales domésticos (Comparation test of the Internatinal Society of Animal Genetic; ISAG).