Enfermedad deMcArdle: Pequeñas GTPasas y señalización intracelular
| Departamento(s) Genética, Antropología Física, Fisiología Animal |
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| Área(s) de la ciencia Biomedicina, Biología Molecular, Celular y Genética |
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| IP: José Luis Zugaza Gurruchaga | Co-IP: | |
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Miembros Alazne Arrazola Sastre, Miriam Luque Montoro, María Isabel Hernández Cortés |
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Palabras Clave Pequeñas GTPasas, señalización, glucógeno, glucógeno fosforilasa, modificaciones postraduccionales (PTMs), migración celular, Enfermedad de McArdle. |
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Descripción Nuestra investigación se centra en estudiar el papel que juegan las pequeñas GTPasas de la familia Rho en el catabolismo del glucógeno en salud y en enfermedad. Nosotros hemos descubierto que la expresión de la isoforma muscular de la glucógeno fosforilasa (miofosforolisa) no es exclusiva de músculo esquelético, en linfocitos T controla tanto la migración como la proliferación de estas células. Este descubrimiento ha cambiado el paradigma de la función canónica de la miofosforilasa, para dar paso a una novedosa investigación sobre la relevancia de este enzima en la enfermedad de McArdle. De hecho, ciertas comorbilidades descritas en algunos pacientes que cursan con la enfermedad podrían explicarse debido a la falta de función de este enzima en los tejidos afectados, como por ejemplo tiroides, retina y glía. Investigar y caracterizar el señalosoma controlado por la miofosforilasa facilitirá las bases moleculares para corregir las deficiencias causadas por el defecto en la actividad del enzima. |
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Líneas de Investigación
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Equipamiento Microscopio de super resolución Leica TCS STED CW SP8, microscopio bifotónico (Femto-2D), separador de células BD Facs Jazz, un analizador Seahorse XFe96, plataforma de screening de molécula única Quanterix SIMOA HD |
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Enlace página web https://www.achucarro.org/es/research/group/laboratory-of-gtpases-and-neurosignalling |
Contacto |
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